Marfan-Syndrom-Panel
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Bindegewebserkrankungen und Aortopathien
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. rer. nat. Julia Ritter, Dr. rer. nat. Stefanie Koster
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
ICD-10 Code: Q87.4
Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Augen und Lunge. Erste Symptome treten unabhängig vom Alter auf und das Erkrankungsalter kann bei Patienten in der gleichen Familie variieren. Die kardiovaskuläre Beteiligung ist u.a. gekennzeichnet durch progrediente Dilatation der Aorta mit erhöhtem Risiko einer Aortendissektion und Insuffizienz der Aortenklappe wie auch durch Endokarditis und Herzinsuffizienz. Erste Krankheitsanzeichen sind oft die Beteiligung des Skeletts mit auffällig langen Extremitäten, übermäßige Körperlänge und Überstreckbarkeit der Gelenke.
Häufig ursächlich sind Veränderungen in FBN1, welches Bestandteil von Mikrofibrillen und essentiell für den Aufbau des Bindegewebes ist. Die Vererbung erfolgt dabei autosomal-dominant, jedoch können ebenso de-novo Veränderungen auftreten.
Marfan-ähnliche Symptome können überdies durch Veränderungen im Gen TGFBR1 sowie TGFBR2 im Ramen eines Loeys-Dietz-Syndrom hervorgerufen werden. Als weitere Differentialdiagnosen sind unter anderem ein Ehlers-Danlos-Syndrom sowie nicht-syndromale thorakale Aortenerkrankungen zu beachten.
ICD-10 Code: I71.2
Thorakale Aortenaneurysmen und Dissektionen (TAAD) können in Verbindung mit einem genetisch bedingten Syndrom (u.a. Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom oder Ehlers-Danlos-Syndrom) auftreten, aber auch isoliert vorkommen. Thorakale Aortenerkrankungen sind dabei sowohl klinisch als auch genetisch heterogen. Je nach Größe, Lokalisation und Progressionsrate der Dilatation/Dissektion können die Patienten asymptomatisch sein oder u.a. Atembeschwerden, Kiefer-, Nacken-, Brust- oder Rückenschmerzen, blasse Haut, schwacher Puls und/oder Taubheit/Kribbeln in den Gliedmaßen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Aortenruptur zu erleiden.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
OMIM-G OMIM-P ACTA2 102620 611788 COL3A1 120180 130050 FBN1 134797 154700 MYH11 160745 132900 MYLK 600922 613780 SMAD3 603109 613795 TGFB2 190220 614816 TGFBR1 190181 609192 TGFBR2 190182 610168