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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Nein
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 D71      Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Bei Phagozytenfunktionsdefekten liegt eine Störung der Motilität (Chemotaxis und/oder Ingestion) bzw. der Mikrobenabtötung (durch ungenügende Bildung von Sauerstoffradikalen) bei neutrophilen Granulozyten, Monozyten oder Makrophagen vor. Dadurch kommt es zu rezidivierenden polytopen Infektionen durch Bakterien und Pilze, was zu Ulzera und Nekrosen bzw. Abzess- und Granulombildung führt (septische Granulomatose, engl. chronic granulomatous disease, CGD). Die Vererbung erfolgt überwiegend (X-chromosomal) rezessiv, ist aber auch dominant möglich. Die Erkrankung kann in jedem Alter manifest werden, wobei septische Granulomatose oft bereits vor dem 5. Lebensjahr auftritt.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Phagozytenfunktionsdefekte (z.B. septische Granulomatose)  OMIM-G OMIM-P 
    CEBPE 600749 245480
    CYBA 608508 233690
    CYBB 300481 306400
    FERMT3 607901 612840
    H6PD 305900 300908
    IKBKG 300248 300301
    IRAK4 606883 607676
    ITGB2 600065 116920
    MPO 606989 254600
    MYD88 602170 612260
    NCF1 608512 233700
    NCF2 608515 233710
    NCF4 601488 613960
    NFKBIA 164008 612132
    OTC 300461 311250
    RAC1 602048 617751
    RAC2 602049 608203
    SLC35C1 605881 266265
    XK 314850 300842