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    • Synonym

      ACTN1, ANKRD26, ETV6, FLI1, HOXA11, MASTL, MPL, RUNX1, TUBB1, WAS
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 D69.4       Thrombo-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.
      Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Thrombozytopenie  OMIM-G OMIM-P 
      MPL 159530 604498
      ETV6 600618 616216
      HOXA11 142958 605432
      ANKRD26 610855 188000
      FLI1 193067 617443
      WAS 300392 313900
      RUNX1 151385 601399
      MASTL 608221  
      ACTN1 102575 615193
      TUBB1 612901 613112
    • Synonym

      GATA1, GFI1B, GP1BA, NBEAL1, NBEAL2, PRKACG, VIPAS39, VPS33B
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OCD10 NGS-Format
      ICD10 D69.1       Thrombo-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.
      Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Thrombozytopenie (morphologisch auffällig)  OMIM-G OMIM-P 
      GATA1 305371 300367
      GFI1B 604383 187900
      GP1BA 606672 177820
      NBEAL1 609816  
      NEAB2 614169 139090
      VPS33B 608552 208085
      VIPAS39 613401 613404
      PRKACG 176893 616176
    • Synonym

      ABCG8, ACTN1, FLNA, GP1BA, GP1BB, GL9. MYH9
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 D69.4 / D69.1      Thrombo-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.
      Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Makrothrombozytopenie  OMIM-G OMIM-P 
      GP9 173515 231200
      GP1BA 606672 177820
      GP1BB 138720 231200
      MYH 9 160775 600208
      ABCG8 605460 210250
      ACTN1 102575 615193
      FLNA 300017  
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 D69.1       Thrombo-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.
      Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Thrombozytopathie  OMIM-G OMIM-P 
      ITGA2B  607759 187800
      ITGB3  173470 187800
      FERMT3  607901 612840
      P2RY12  600515 609821
      NBEAL2  614169 139090
      ANO6  608663 262890
      RASGRP2  605577 615888
      PLAU  191840 601709
    • Synonym

      AP3A1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 D70.3        Thrombo-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.
      Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Thrombozytopathie plus Albinismus  OMIM-G OMIM-P 
      HPS1 604982 203300
      HPS3 606118 614072
      HPS4 606682 614073
      HPS5 607521 614074
      HPS6 607522 614075
      DTN BP1 607145 614076
      AP3B1 603401 608233
      BLOC1S3 609762 614077
      BLOC1S6 604310 614171
    • Synonym

      COL3A1, FGA, FGB, FGG, ITGA2B, P2RY12, VWF
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 D68.2         Thrombo-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.
      Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      seltene Gerinnungsstörungen  OMIM-G OMIM-P 
      VWF 613160 613554
      COL3A1 120180 130050
      FGA 134820 616004
      FGB 134830 616004
      FGG 134850 616004
      P2RY12 600515 609821
      ITGA2B 607759 187800
      ITGB3 173470 187800
    • Synonym

      ADAMTS13, AIRE, CARD11, CASP8, CASP10, FAS, FASLG, FOXP3, SH2D1A, STAT3, XIAP
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 D82.0 M31.1       Thrombo-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      In diesem Panel sind Gene zusammengefasst, die eine Rolle spielen bei Erkrankungen mit Störungen der Thrombozytenfunktion in Verbindung mit einem Immundefekt. Beispiele hierfür sind:
      Wiskott-Aldrich Syndrom 
      Das Wiskott-Aldrich Syndrom (WAS) ist ein primäre Immundefizienz, die mit einer Thrombozytopenie, verbunden mit Ekzemen der Haut  und wiederkehrenden Infektionen einhergeht. Das Risiko für die Entwicklung von autoimmun bedingten Erkrankungen ist erhöht. Mit einer Prävalenz von 1 bis 9:1.000.000 gehört das WAS zu den seltenen Erkrankungen mit einer Manifestation bei Neugeborenen oder in der frühen Kindheit (ORPHA:906). Betroffen sind nahezu ausschließlich männliche Individuen. Mutationen im WAS-Gen führen zu der Erkrankung und werden X-chromosomal rezessiv vererbt (OMIM 30100).

      Thrombotisch thrombopenische Purpura (TTP) 
      Familiäre TTP ist charakterisiert durch hämolytische Anämie mit fragmentierten Erythrozyten, Thrombozytopenie, diffuse neurologische Erscheinungen, herabgesetzte Nierenfunktion und Fieber. Sie ist eine aggressive Form der thrombotischen Mikroangiopathie und muss lebenslang behandelt werden. Die Prävalenz wird mit 1 bis 5:10.000 angegeben (ORPHA:54057). Die Ursache für diese Erkrankung sind Mutationen im ADAMTS13-Gen, die dem autosomal rezessiven Erbgang folgen (OMIM 274150).

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Autoimmunzytopenie  OMIM-G OMIM-P 
      ADAMTS13 604134 274150
      XIAP 300079 300635
      XLTWAS 300392 313900
      CASP8 601763 607271
      CASP10 601762 603909
      FAS 134637 601859
      FASLG 134638 601859
      AIRE 607358 240300
      SH2D1A 300490 308240
      STAT3 102582 615952
      CARD11 607210 615206
      FOXP3 300292 304790