Primäre Thrombozytendefekte
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
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Synonym
ACTN1, ANKRD26, ETV6, FLI1, HOXA11, MASTL, MPL, RUNX1, TUBB1, WAS -
Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 D69.4 Thrombo-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.
Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit. -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
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Synonym
GATA1, GFI1B, GP1BA, NBEAL1, NBEAL2, PRKACG, VIPAS39, VPS33B -
Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
OCD10 NGS-Format ICD10 D69.1 Thrombo-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.
Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit. -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
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Synonym
ABCG8, ACTN1, FLNA, GP1BA, GP1BB, GL9. MYH9 -
Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 D69.4 / D69.1 Thrombo-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.
Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit. -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 D69.1 Thrombo-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.
Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit. -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
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Synonym
AP3A1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 -
Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 D70.3 Thrombo-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.
Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit. -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
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Synonym
COL3A1, FGA, FGB, FGG, ITGA2B, P2RY12, VWF -
Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 D68.2 Thrombo-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.
Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit. -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
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Synonym
ADAMTS13, AIRE, CARD11, CASP8, CASP10, FAS, FASLG, FOXP3, SH2D1A, STAT3, XIAP -
Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 D82.0 M31.1 Thrombo-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
In diesem Panel sind Gene zusammengefasst, die eine Rolle spielen bei Erkrankungen mit Störungen der Thrombozytenfunktion in Verbindung mit einem Immundefekt. Beispiele hierfür sind:
Wiskott-Aldrich Syndrom
Das Wiskott-Aldrich Syndrom (WAS) ist ein primäre Immundefizienz, die mit einer Thrombozytopenie, verbunden mit Ekzemen der Haut und wiederkehrenden Infektionen einhergeht. Das Risiko für die Entwicklung von autoimmun bedingten Erkrankungen ist erhöht. Mit einer Prävalenz von 1 bis 9:1.000.000 gehört das WAS zu den seltenen Erkrankungen mit einer Manifestation bei Neugeborenen oder in der frühen Kindheit (ORPHA:906). Betroffen sind nahezu ausschließlich männliche Individuen. Mutationen im WAS-Gen führen zu der Erkrankung und werden X-chromosomal rezessiv vererbt (OMIM 30100).Thrombotisch thrombopenische Purpura (TTP)
Familiäre TTP ist charakterisiert durch hämolytische Anämie mit fragmentierten Erythrozyten, Thrombozytopenie, diffuse neurologische Erscheinungen, herabgesetzte Nierenfunktion und Fieber. Sie ist eine aggressive Form der thrombotischen Mikroangiopathie und muss lebenslang behandelt werden. Die Prävalenz wird mit 1 bis 5:10.000 angegeben (ORPHA:54057). Die Ursache für diese Erkrankung sind Mutationen im ADAMTS13-Gen, die dem autosomal rezessiven Erbgang folgen (OMIM 274150). -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
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