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  • Synonym

    GATA1, GFI1B, GP1BA, NBEAL1, NBEAL2, PRKACG, VIPAS39, VPS33B
  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    OCD10 NGS-Format
    ICD10 D69.1       Thrombo-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.
    Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Thrombozytopenie (morphologisch auffällig)  OMIM-G OMIM-P 
    GATA1 305371 300367
    GFI1B 604383 187900
    GP1BA 606672 177820
    NBEAL1 609816  
    NEAB2 614169 139090
    VPS33B 608552 208085
    VIPAS39 613401 613404
    PRKACG 176893 616176