EBV assoziierte lymphoproliferative Erkrankungen

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10	NGS-Format
  ICD10 D82.3	Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

• Indikation

  Bei der EBV-assoziierten lymphoproliferativen Erkrankung tritt eine Hyper-Proliferation von mit Epstein-Barr-Virus infizierten Lymphozyten auf. Dies kann sich zum Beispiel als Splenomegalie manifestieren. Die Erkrankung kann autosomal oder X-chromosomal, dominant oder rezessiv ausgelöst sein. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  EBV assoziierte lymphoproliferative Erkrankungen	OMIM-G	OMIM-P
  SH2D1A	300490	308240
  XIAP	300079	300635
  MAGT1	300715	300853
  STK4	604965	614868
  CD27	186711	615122
  CD70	602840	602840
  WAS	300392	301000
  ITK	186973	613011
  CORO1A	605000	615401
  MCM4	602638	609981
  ZAP70	176947	269840
  CTPS1	123860	615897
  LRBA	606453	614700