EBV assoziierte lymphoproliferative Erkrankungen
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Primäre Immundefekte
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 D82.3 Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Bei der EBV-assoziierten lymphoproliferativen Erkrankung tritt eine Hyper-Proliferation von mit Epstein-Barr-Virus infizierten Lymphozyten auf. Dies kann sich zum Beispiel als Splenomegalie manifestieren. Die Erkrankung kann autosomal oder X-chromosomal, dominant oder rezessiv ausgelöst sein. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
EBV assoziierte lymphoproliferative Erkrankungen OMIM-G OMIM-P SH2D1A 300490 308240 XIAP 300079 300635 MAGT1 300715 300853 STK4 604965 614868 CD27 186711 615122 CD70 602840 602840 WAS 300392 301000 ITK 186973 613011 CORO1A 605000 615401 MCM4 602638 609981 ZAP70 176947 269840 CTPS1 123860 615897 LRBA 606453 614700