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  • Synonym

    AP3A1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 D70.3        Thrombo-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.
    Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Thrombozytopathie plus Albinismus  OMIM-G OMIM-P 
    HPS1 604982 203300
    HPS3 606118 614072
    HPS4 606682 614073
    HPS5 607521 614074
    HPS6 607522 614075
    DTN BP1 607145 614076
    AP3B1 603401 608233
    BLOC1S3 609762 614077
    BLOC1S6 604310 614171