Hyperparathyreodismus-Hypoparathyreodismus
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Endokrinologische Erkrankungen
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Indikation
ICD-10 Code: E21.0
Der Hyper- bzw. Hypoparathyreoidismus bezeichnet eine erhöhte bzw. reduzierte Sekretion des Parathormons (PTH) aus der Nebenschilddrüse. PTH spielt neben Vitamin D eine zentrale Rolle bei der Regulation des Kalziumstoffwechsels, weshalb der Hyper- bzw. Hypoparathyreoidismus eine Hypo-/Hyperkalzämie zur Folge haben kann. Die Hypo-/Hyperkalzämie kann jedoch auch unabhängig vom PTH-Level auftreten.
Hyperparathyreoidismus
Ein primärer Hyperparathyreoidismus (HPT) äußert sich im Allgemeinen hauptsächlich durch eine Hyperkalzämie bei erhöhten oder unerwartet normalwertigen PTH-Konzentrationen sowie erniedrigtem Phosphatspiegel. Trotzdem die Erkrankung zunächst asymptomatisch verläuft, kann es unbehandelt zum Knochenschmerzen und –abbau, Nierensteinen und Magengeschwüren kommen. Ursache ist zumeist eine benigne Gewebevergrößerung einer Nebenschilddrüse (80%), selten weiterer Nebenschilddrüsen (15-20%). Dabei sind Frauen deutlich häufiger betroffen als Männer (Bilezikian et al. Lancet 2018).Darüber hinaus kann ein HPT sekundär auftreten, u.a. durch einen Vitamin-D-Mangel, renale Insuffizienz, eine primäre Hyperkalziurie oder eine gestörte Kalziumaufnahme im Darm.
Neben einer regelmäßigen Kontrolle der Serumkalziumkonzentrationen sowie Knochendichte kann für Patienten mit primärem HPT eine chirurgische Entfernung von Nebenschilddrüsengewebe angezeigt sein. Bei Patienten mit sekundärer HPT sollte die eigentliche Grunderkrankung therapiert werden.
(Bilezikian et al. Lancet 2018)
Hypoparathyreoidismus
Ein Hypoparathyreoidismus (HypoPT) ist gekennzeichnet durch eine Hypokalzämie und stark erniedrigte PTH-Konzentrationen sowie einen erhöhten Phosphatspiegel. Klinisch zeigt sich vor allem eine hypokalzämische Tetanie, teilweise zusätzlich u.a. eine renale Dysfunktion und Verkalkung, Herzrhythmusstörungen, Gliederschmerzen, Alopezie, eine erhöhte Knochenmineraldichte bei reduziertem Knochen-Turnover, Kataraktbildung, Papillenödeme und trockene Haut. Ein HypoPT tritt zumeist in Folge eines chirurgischen Eingriffs am Hals auf (75%), kann jedoch auch genetisch bedingt sein. Die häufigste genetische Ursache eines isolierten HypoPT sind Funktionsverlustvarianten (loss-of-function) in GCM2. Patienten mit einer syndromalen Form eines HypoPT haben meist ein DiGeorge Syndrom, teilweise u.a. auch ein autoimmunes polyendokrines Syndrom Typ 1 mit biallelischen Veränderungen in AIRE.Eine Sonderform des HypoPT stellt der Pseudohypoparathyreodismus dar, bei dem anstelle eines PTH-Mangels eine Resistenz gegenüber PTH auftritt.
Zur Behandlung eines HypoPT wird zumeist Kalzium, teilweise in Kombination mit Vitamin D, verabreicht.
(Gordon and Levine Endocrinol Metab Clin North Am 2018, Bilezikian et al. J Clin Endocrinol Metab 2020)
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P ACADM 607008 201450 AIRE 607358 240300 AP2S1 602242 600740 ATP7B 606882 277900 CASR 601199 239200 CDC73 607393 145000 CDKN1B 600778 610755 CHD7 608892 214800 CYP24A1 126065 143880 FAM111A 615292 127000 GATA3 131320 146255 GCM2 603716 617343 GNA11 139313 615361 GNAS 139320 103580 HADHB 143450 609015 MEN1 613733 131100 PDE4D 600129 614613 PRKAR1A 188830 101800 PTH 168450 146200 PTH1R 168468 156400 RET 164761 171400 SEMA3E 608166 214800 SLC12A1 600839 601678 SLC34A1 182309 616963 STX16 603666 603233 TBCE 604934 241410 TRPV6 606680 618188