HSV1-Anfälligkeit
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Primäre Immundefekte
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Material
EDTA-Blut 2 ml -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 B00.- Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Ein angeborener zellulärer Immundefekt kann durch eine erhöhte Anfälligkeit für das Herpes simplex Virus 1 (HSV-1) charakterisiert sein, welche durch einen besonders schweren Verlauf der Infektion (z.b. HSV-1-Enzephalitis, HSV-1-Meningitis) auffällig werden kann. Erhöhte HSV-1-Anfälligkeit kann autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt werden. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, häufiger jedoch bei Kindern unter 3 Jahren oder Erwachsenen nach dem 50. Lebensjahr.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung