Aldolase B-Genotypisierung

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• Synonym

  ALDOB-Gentest, Fructoseintoleranz, HFI

• Material

  EDTA-Blut	0,5 ml
  oder
  isolierte DNA

  Fremdversand

• Methode

  Polymerase-Kettenreaktion,Hybridisierung

• Referenzbereich

  siehe unter Allgemein

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Die Heriditäre Fructose-Intoleranz (HFI) wird durch Mutationen im Aldolase B-Gen hervorgerufen und autosomal rezessiv vererbt.
  methode: PCR mit anschließender Hybridisierung.
  Die Untersuchung umfasst die häufigsten Mutationen im Aldolase B-Gen: A149P, A174D, N334K und del4E4. Damit werden ca. 90% der in Europa vorkommenden HFI-Allele erfasst. Der Anteil der HFI-Patienten, die mindestens eines der untersuchten Allele tragen, liegt bei ca. 97%.

  Die heriditäre Fructose-Intoleranz muss von der viel häufigeren gastrointestinalen Fruktosemalabsorption sowie von sekundären Formen der Kohlenhydratmalassimilation (chronische entzündliche Darmerkrankungen, Reizdarmsyndrom, Zöliakie, chronische Infektionen, bakterielle Überwucherung, medikamentennebenwirkungen) und Nahrungsmittelallergien abgegrenzt werden.

• Praeanalytik

  Haltbarkeit der isolierten Probe: 2-8°C = 7 Tage

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)