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  • Synonym

    ALDOB-Gentest, Fructoseintoleranz, HFI
  • Material

    EDTA-Blut 0,5 ml
    oder
    isolierte DNA

    Fremdversand

  • Methode

    Polymerase-Kettenreaktion,Hybridisierung
  • Referenzbereich

    siehe unter Allgemein

  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Die Heriditäre Fructose-Intoleranz (HFI) wird durch Mutationen im Aldolase B-Gen hervorgerufen und autosomal rezessiv vererbt.
    methode: PCR mit anschließender Hybridisierung.
    Die Untersuchung umfasst die häufigsten Mutationen im Aldolase B-Gen: A149P, A174D, N334K und del4E4. Damit werden ca. 90% der in Europa vorkommenden HFI-Allele erfasst. Der Anteil der HFI-Patienten, die mindestens eines der untersuchten Allele tragen, liegt bei ca. 97%.

    Die heriditäre Fructose-Intoleranz muss von der viel häufigeren gastrointestinalen Fruktosemalabsorption sowie von sekundären Formen der Kohlenhydratmalassimilation (chronische entzündliche Darmerkrankungen, Reizdarmsyndrom, Zöliakie, chronische Infektionen, bakterielle Überwucherung, medikamentennebenwirkungen) und Nahrungsmittelallergien abgegrenzt werden.

  • Praeanalytik

    Haltbarkeit der isolierten Probe: 2-8°C = 7 Tage

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)