Makrothrombozytopenie

zurück

• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. nat. Julia Ritter, Dr. rer. nat. Anna Stittrich
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Makrothrombozytopenien sind gekennzeichnet durch das Vorkommen von „Riesenthrombozyten“ gemeinsam mit einer verringerten Thrombozytenzahl. Weitere gemeinsame klinische Merkmale sind Blutungen von Haut und Schleimhaut, Epistaxis und Menorrhagie.

  Das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) ist ein „Riesen-Plättchen-Syndrom“, dem Mutationen in den Genen GP1BA, GP1BB oder GP9 zugrunde liegen. Mit einer Prävalenz von weniger als 1:1.000.000 gehört sie zu den sehr seltenen genetischen Erkrankungen. Das Manifestationsalter betrifft alle Altersgruppen. Neben den einleitend beschriebenen klinischen Symptomem kann eine stark verlängerte Blutungszeit (in manchen Fällen mehr als 20 Minuten) bestehen. Charakteristisch für die Diagnose ist auch das Fehlen einer Ristocetin induzierten Plättchenaggregation (Ristocetin-Test). Das Syndrom ist auch bekannt als hämorrhagische Thrombozytendystrophie und die Ursache liegt in einer Dysfunktion eines aus mehreren Untereinheiten bestehenden Thrombozytenrezeptors (von-Willebrand-Faktor-Rezeptor Glykoprotein-Komplex GP Ib-V-IX-Komples). Dieser Komplex bildet die Bindungsstelle für den von-Willebrand-Faktor und dadurch die Voraussetzung für die Adhäsion der Plättchen an die verletzte Endothelwand (ORPHA:274).

  Es werden verschiedene Formen unterschieden:
  Typ A1: GP1BA-assoziiertes BSS, autosomal rezessiv (OMIM 231200)

  Typ A2: GP1BA-assoziiertes BSS, autosomal dominant (OMIM 153670)

  Typ B: GP1BB-assoziiertes BSS, autosomal rezessiv (OMIM 231200)

  Typ C: GP9-assoziiertes BSS, autosomal rezessiv (OMIM 231200)

  MYH9-Gen assoziierte Krankheiten (MYH9-RD) – ICD10 D69.4

  Unter MYH9-RD sind hereditäre Riesenplättchen-Erkrankungen mit dem typischen Symptom – Trias Thrombozytopenie mit Makrothrombozyten und charakteristischen Einschlüssen (Dohle body-like) in peripheren Leukozyten. Es handelt sich hierbei um sehr seltene genetische Erkrankungen mit einer Prävalenz von 1-9:1.000.000. Das Manifestationsalter beläuft sich von der Neugeborenenzeit bis hin zum Erwachsenenalter und ist gekennzeichnet durch moderate spontane Blutungssymptome. Zusätzlich kann es zu Gehörlosigkeit und Entzündungen der Nieren kommen. Es werden vier Erkrankungen beschrieben (May-Hegglin-Anomalie, Sebastian-Syndrom, Fechtner-Syndrom, Epstein-Syndrom) (ORPHA:182050). Ursache für die Erkrankung sind Mutationen im MYH9-Gen, der Erbgang ist autosomal dominant (OMIM 155100).

  ICD-10 Code: D69.4 / D69.1

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ABCG8	605460	210250
  ACTN1	102575	615193
  FLNA	300017	300049
  GP1BA	606672	153670
  GP1BB	138720	231200
  GP9	173515	231200
  MYH9	160775	155100