Aldolase B-Genotypisierung
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Sonstige
-
Synonym
ALDOB-Gentest, Fructoseintoleranz, HFI -
Material
EDTA-Blut 0,5 ml oder isolierte DNA Fremdversand
-
Methode
Polymerase-Kettenreaktion,Hybridisierung -
Referenzbereich
siehe unter Allgemein
-
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Die Heriditäre Fructose-Intoleranz (HFI) wird durch Mutationen im Aldolase B-Gen hervorgerufen und autosomal rezessiv vererbt.
methode: PCR mit anschließender Hybridisierung.
Die Untersuchung umfasst die häufigsten Mutationen im Aldolase B-Gen: A149P, A174D, N334K und del4E4. Damit werden ca. 90% der in Europa vorkommenden HFI-Allele erfasst. Der Anteil der HFI-Patienten, die mindestens eines der untersuchten Allele tragen, liegt bei ca. 97%.Die heriditäre Fructose-Intoleranz muss von der viel häufigeren gastrointestinalen Fruktosemalabsorption sowie von sekundären Formen der Kohlenhydratmalassimilation (chronische entzündliche Darmerkrankungen, Reizdarmsyndrom, Zöliakie, chronische Infektionen, bakterielle Überwucherung, medikamentennebenwirkungen) und Nahrungsmittelallergien abgegrenzt werden.
-
Praeanalytik
Haltbarkeit der isolierten Probe: 2-8°C = 7 Tage
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)