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  • Material

    EDTA-Blut 3 ml
  • Methode

    RT-PCR
  • Dauer

    =/< 5 Arbeitstage
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    OMIM: 106180
    SBP: rs1799752

  • Indikation

    Mögliche Indikation nach Myokardinfarkt, Nicht-Ansprechen auf ACE-Hemmer-Therapie, Vorliegen einer A166C Mutation im Angiotensin II Rezeptor Typ 1 (interaktive Effekte), Begleitdiagnostik (Lipidstoffwechsel, Glucose-Metabolismus).

  • Praeanalytik

    Allternativmaterial: 3 ml Citratblut oder isolierte DNA

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Das Angiotensin Converting Enzym (ACE) baut zum einen Bradykinin, ein kardioprotektives Peptid, ab. Zum anderen setzt es Angiotensin II aus Angiotensin I frei, das als blutdrucksteigernder Faktor im Renin/Angiotensin/Aldosteron-System (RAAS) wirkt. In letzter Zeit sind zahlreiche Polymorphismen im ACE-Gen beschrieben und hinsichtlich ihrer pathophysiologischen Bedeutung untersucht worden. Bislang wurde der Insertions-/Deletionspolymorphismus im Intron 16 am genauesten analysiert: Durch eine Deletion (D) eines 287-bp-Abschnitts im Intron 16 kommt es zu einer Steigerung der ACE-Serumkonzentration. Eine leichte Erhöhung des Myokardinfarkt-Risikos und des Risikos für eine links-ventrikuläre Hypertrophie werden diskutiert. Weiterhin werden für den varianten ACE-Genotyp (DD) Effekte auf den Verlauf chronischer Nierenfunktionsstörungen, auf das Ansprechen auf therapeutisch eingesetzte ACE-Hemmer sowie auf das Risiko für Schwangerschaftskomplikationen und Sarkoidose beschrieben. Die homozygote Ausprägung dieser sehr hochfrequenten Variante (DD-Genotyp) ist bei ca. 27% der normalen Bevölkerung zu finden.

  • Durchfuehrung

    Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.