Brugada-Syndrom (BrS)

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin:
  Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  ICD-10 Code: I49.8

  Bei Patienten mit dem Brugada-Syndrom kommt es zu einer rechtsventrikulären Leitungsverzögerung mit typischen ST-Segment Anhebungen, typischerweise in Phasen der Entspannung oder im Schlaf. Die ersten Symptome treten häufig im dritten bis vierten Lebensjahrzehnt auf und beinhalten klassischerweise Tachykardien, Palpitationen, Schwindel und nächtlicher Schnappatmung (agonale Atmung). Das Risiko für Synkopen und den plötzlichen Herztod durch polymorphe Kammertachykardien und Kammerflimmern ist erhöht.

  Männer sind häufiger und meist auch schlimmer betroffen als Frauen. Es besteht eine unvollständige Penetranz. Klinisch kann das BrS durch die Provokation mit einem Natriumkanalblocker (Ajmalin-Test) nachgewiesen werden.

  Beim Großteil der Patienten (20-30%) finden sich Veränderungen im Gen SCN5A, welche eine reduzierte Ionenkanalaktivität zur Folge haben. Jedoch wurden in Einzelfällen bereits Veränderungen in anderen Genen, wie CACNA1C, CACNB2, TRPM4 und SCN10A festgestellt. Diese führen, ähnlich wie bei SCN5A, entweder zu einer verzögerten Depolarisation oder aber zu einer verstärkten Repolarisation.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  CACNA1C	114205	611875
  CACNB2	600003	611876
  GPD1L	611778	611777
  HCN4	605206	613123
  KCND3	605411	616399
  KCNE3	604433	613119
  SCN1B	600235	612838
  SCN3B	608214	613120
  SCN5A	600163	601144