Waardenburg Syndrom
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Hörstörung/Taubheit
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Das Waardenburg-Syndrom wurde erstmals 1951 vom niederländischen Augenarzt und Genetiker Petrus Johannes Waardenburg (1886–1979) beschrieben. Es handelt sich um eine Sammelbezeichnung für verschiedene seltene, autosomal vererbbare Erkrankungen, die sich durch eine variable Kombination aus Pigmentierungsstörungen von Haut, Haaren, Augen (insbesondere der Iris) sowie Innenohrschwerhörigkeiten und Fehlbildungen des Gesichtes (Gesichtsdysmorphien) auszeichnen. Die Pathophysiologie beruht auf einer mutationsbedingten embryonalen Differenzierungsstörung der Neuralleistenstammzellen mit einer unzureichenden Innenorhepithelentwicklung und Migration insbesondere von Melanozyten.
Es werden vier definierte Subtypen unterschieden (WS1-WS4), wobei die Typen 2 und 1 die häufigsten Formen darstellen. Die Inzidenz des Waardenburg-Syndroms wird mit 1:4500 angegeben, womit die Waardenburg-Syndrome etwa 3% aller Fälle von angeborener Schwerhörigkeit ausmachen.
Die Erkrankung beeinträchtigt nicht die Lebenserwartung. Eine Behandlung der Symptome kann mit Cochlea-Implantaten oder Hörgeräte zum Ausgleich des Hörverlusts erfolgen. Weiterhin kommen eventuelle Korrektur einer Gaumen- oder Lippenspalte sowie kosmetische Behandlungen von Haut und Haaren in Frage.
ICD10 E70.3
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Den Anforderungsschein finden Sie unter folgenden (Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P EDN3 131242 613265 EDNRB 131244 277580 MITF 156845 193510 PAX3 606597 193500 SNAI2 602150 608890 SOX10 602229 611584 TYR 606933 103470