zurück

  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Das Waardenburg-Syndrom wurde erstmals 1951 vom niederländischen Augenarzt und Genetiker Petrus Johannes Waardenburg (1886–1979) beschrieben. Es handelt sich um eine Sammelbezeichnung für verschiedene seltene, autosomal vererbbare Erkrankungen, die sich durch eine variable Kombination aus Pigmentierungsstörungen von Haut, Haaren, Augen (insbesondere der Iris) sowie Innenohrschwerhörigkeiten und Fehlbildungen des Gesichtes (Gesichtsdysmorphien) auszeichnen. Die Pathophysiologie beruht auf einer mutationsbedingten embryonalen Differenzierungsstörung der Neuralleistenstammzellen mit einer unzureichenden Innenorhepithelentwicklung und Migration insbesondere von Melanozyten.

    Es werden vier definierte Subtypen unterschieden (WS1-WS4), wobei die Typen 2 und 1 die häufigsten Formen darstellen. Die Inzidenz des Waardenburg-Syndroms wird mit 1:4500 angegeben, womit die Waardenburg-Syndrome etwa 3%  aller Fälle von angeborener Schwerhörigkeit ausmachen.

    Die Erkrankung beeinträchtigt nicht die Lebenserwartung. Eine Behandlung der Symptome kann mit Cochlea-Implantaten oder Hörgeräte zum Ausgleich des Hörverlusts erfolgen. Weiterhin kommen eventuelle Korrektur einer Gaumen- oder Lippenspalte sowie kosmetische Behandlungen von Haut und Haaren in Frage.

    ICD10 E70.3

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Den Anforderungsschein finden Sie unter folgenden (Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     EDN3 131242 613265
     EDNRB 131244 277580
     MITF 156845 193510
     PAX3 606597 193500
     SNAI2 602150 608890
     SOX10 602229 611584
     TYR 606933 103470

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

E-Mail senden