zurück

  • Material

    EDTA-Blut 3 ml
  • Methode

    RT-PCR
  • Dauer

    =/< 5 Arbeitstage
  • Referenzbereich

    V/V (Wildtyp)

  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    OMIM: 134570
    SNP: rs5985

  • Indikation

    Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose bzw. venöse Thromboembolien.

  • Praeanalytik

    Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Der Faktor XIII (fibrinstabilisierender Faktor) wird durch Thrombin und Calciumionen zu einer Transglutaminase aktiviert. Faktor XIII vernetzt das Fibringel und schützt es so vor vorzeitiger Fibrinolyse. Dieser Vorgang ist für eine suffiziente Hämostase sowie für die Wundheilung essentiell. Die Synthese der katalytisch aktiven A-Untereinheit des Faktors XIII erfolgt in Megakaryozyten und Makrophagen, die B-Untereinheit wird in der Leber gebildet. Die biologische Halbwertzeit von Faktor XIII beträgt 7 Tage.
    Die genetische Variante Val34Leu (V34L) der A-Untereinheit von Faktor XIII beeinflusst die Kinetik der Faktor XIII Aktivierung signifikant. Da die Architektur des Fibringels wesentlich mitbestimmt wird durch den Zeitpunkt, ab dem die Quervernetzung durch Faktor XIII einsetzt, nimmt diese Variante Einfluss auf die Struktur des Fibrinnetzwerks. Ein Einfluss auf das kardiovaskuläre Risiko sowie auf das Risiko für venöse Thromboembolien wird diskutiert. Die Allelfrequenz der 34L-Variante liegt in der normalen Bevölkerung bei ca. 25%.

  • Durchfuehrung

    Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.