Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin:
  Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  ICD-10 Code: I47.2

  Bei der Catecholaminergen polymorphen ventrikulären Tachykardie (CPVT) handelt es sich um eine Ionenkanalerkrankung, welche zur bi-direktionalen oder polymorphen ventrikulären Tachykardien, seltener, der supraventrikulären Tachykardie mit Vorhofflimmern, führen kann. Dabei gehen körperliche Anstrengung oder emotionaler Stress für gewöhnlich Synkopen und im Extremfall dem plötzlichen Herztod voraus. Erste Symptome treten meist schon im Kindesalter auf.

  Männer sind häufiger betroffen als Frauen. Es besteht eine unvollständige Penetranz.

  Bei mehr als 50% der Patienten finden sich ursächliche Veränderungen im Gen RYR2, selten auch in den Genen CASQ2, KCNJ2 oder TECRL.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  CALM1	114180	614916
  CALM2	114182
  CALM3	114183	618782
  CASQ2	114251	611938
  KCNJ2	600681
  RYR2	180902	604772
  TECRL	617242	614021
  TRDN	603283	615441