Alpha-Fibrinogen (FGA) T312A

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• Material

  EDTA-Blut

  3 ml

• Methode

  RT-PCR

• Dauer

  =/< 5 Arbeitstage

• Referenzbereich

  T/T (Wildtyp)

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  OMIM: 134820
  SNP: rs6050

• Indikation

  Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose bzw. venöse Thromboembolien.

• Praeanalytik

  Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Fibrinogen ist essentiell für die physiologische Hämostase. Es wird durch Thrombin-vermittelte Abspaltung der Fibrinopeptide A und B in Fibrin-Monomere überführt, die dann netzartig polymerisieren. Die Stabilisierung des Fibrinnetzes erfolgt durch aktivierten Faktor XIII. Das Fibrinogen-Molekül besteht aus jeweils 2 A-alpha- (FGA), 2 B-beta- (FGB) und 2 gamma- (FGG) Ketten. Der Polymorphismus FGA Thr312Ala (T312A) ist an einer Stelle lokalisiert, in dessen Nähe die Quervernetzung durch Faktor XIII stattfindet. Ein Einfluss dieser Variante auf die Architektur des Fibrinnetzwerks sowie auf das kardiovaskuläre Risiko wurde beschrieben. Außerdem wird ein Einfluss dieser Variante auf die Fibrinogen-Konzentration beschrieben.

• Durchfuehrung

  Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.