Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin:
  Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  ICD-10 Code: I42.80

  Bei der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVC) wird der Herzmuskel fortschreitend durch Fett- und Bindegewebe ersetzt. Am stärksten ist meist das rechtsventrikuläre Myokard betroffen. Als Folge kommt es zu einer gestörten Reizleitung und dadurch zu ventrikulären Arrhythmien, Palpitationen, Brustschmerzen, Schwindel, Müdigkeit und Synkopen.

  Die Symptome werden in der Regel durch körperliche Anstrengung ausgelöst. Dabei führen sie vor allem im Jugend- und jungen Erwachsenenalter zum plötzlichen Herztod. Es besteht eine unvollständige Penetranz.

  Bei etwas mehr als der Hälfte der Patienten finden sich Veränderungen in den Genen DSP, DSC2, PKP2 und DSG2, selten auch u.a. in JUP, TMEM43 und DES. Die Gene kodieren größtenteils für Proteine, welche Bestandteil der Zell-Zell-Kontakte (Desmosomen) sind.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  CDH2	114020	618920
  CTNNA3	607667	615616
  DES	125660	601419
  DSC2	125645	610476
  DSG2	125671	610193
  DSP	125647	607450
  JUP	173325	611528
  LMNA	150330	610476
  PKP2	602861	609040
  PLN	172405
  RYR2	180902	600996
  SCN5A	600163
  TGFB3	190230	107970
  TMEM43	612048	604400
  TTN	188840