Dilatative Kardiomyopathie

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• Synonym

  DCM

• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin:
  Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  ICD-10 Code: I42.0

  Dilatative Kardiomyopathien bezeichnen eine Erweiterung der linken Herzkammer, was sich in einer Pumpschwäche aufgrund einer systolischen Funktionsstörung wiederspiegelt. Dadurch steigt das Risiko für Arrhythmien, Thromboembolien und den plötzlichen Herztod. Dilatative Kardiomyopathien haben häufig erworbene

  Ursachen und nur etwa 30-40% der Fälle sind genetisch bedingt. Hierbei spricht man von der familiären dilatativen Kardiomyopathie bei der sich zumeist Veränderungen in Genen, welche für Proteine kodieren, die an der Kraftübertragung innerhalb der Herzmuskelzelle beteiligt sind, finden, wie zum Beispiel MYH7, LMNA und TNNT2.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ACTC1	102540	613424
  ACTN2	102573	612158
  BAG3	603883	613881
  CAP2	618385	620462
  DES	125660	604765
  DMD	300377	302045
  DSG2	125671	612877
  DSP	125647	605676
  EYA4	603550	605362
  FLNC	102565	617047
  FLII	600362	620365
  JPH2	605267	619492
  LMNA	150330	115200
  MYBPC3	600958	615396
  MYH7	160760	613426
  NEXN	613121	613122
  PLN	172405	609909
  PRDM16	605557	615373
  PPP1R13L	607463	620519
  RAF1	164760	615916
  RBM20	613171	613172
  SCN5A	600163	601154
  RPL3L	617416	619371
  TAZ	300394	302060
  TNNC1	191040	611879
  TNNI3K	613932	616117
  TNNI3	191044	611880
  TNNT2	191045	601494
  TPM1	191010	611878
  TTN	188840	604145
  VCL	193065	613255