Hypertrophe Kardiomyopathie

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• Synonym

  CMH

• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin:
  Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  ICD-10 Code: I42.1 und I42.2

  Hypertrophe Kardiomyopathien stellen die häufigste Form der primären Kardiomyopathie dar und entstehen durch eine meist asymmetrische Verdickung des linken Herzmuskels durch Einzelzellhypertrophie, Myozyten-Disarray (Texturstörung) sowie Fibrose. In der Folge kommt es zu einer Versteifung, was mit einer diastolischen Funktionsstörung einhergeht. Mit Fortschreiten der Erkrankung ist der Übergang in eine dilatative Kardiomyopathie möglich. Eine genetische Ursache liegt in etwa 60% der Fälle vor. Am häufigsten finden sich hierbei Veränderungen in MYBPC3, MYH7, TNNT2 und TNNI3.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ACTC1	102540	612098
  ACTN2	102573	612158
  ALPK3	617608	617608
  CAV3	601253	192600
  CSRP3	600824	612124
  FHOD3	609691	619402
  FLNC	102565	617047
  GLA	300644	301500
  JPH2	605267	613873
  KLHL24	611295	620236
  LAMP2	309060	300257
  MT-TI	590045
  MYBPC3	600958	115197
  MYH7	160760	192600
  MYL2	160781	608758
  MYL3	160790	608751
  PLN	172405	613874
  PRKAG2	602743	600858
  TNNC1	191040	613243
  TNNI3	191044	613690
  TNNT2	191045	115195
  TPM1	191010	115196
  TRIM63	606131
  TTR	176300	105210