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  • Synonym

    CMH
  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartnerin:
    Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    ICD-10 Code: I42.1 und I42.2

    Hypertrophe Kardiomyopathien stellen die häufigste Form der primären Kardiomyopathie dar und entstehen durch eine meist asymmetrische Verdickung des linken Herzmuskels durch Einzelzellhypertrophie, Myozyten-Disarray (Texturstörung) sowie Fibrose. In der Folge kommt es zu einer Versteifung, was mit einer diastolischen Funktionsstörung einhergeht. Mit Fortschreiten der Erkrankung ist der Übergang in eine dilatative Kardiomyopathie möglich. Eine genetische Ursache liegt in etwa 60% der Fälle vor. Am häufigsten finden sich hierbei Veränderungen in MYBPC3, MYH7, TNNT2 und TNNI3.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     ACTC1 102540 612098
     ACTN2 102573 612158
     ALPK3 618052 617608
     CALR3 611414  
     CAV3 601253 192600
     CSRP3 600824 612124
     FLNC 102565 617047
     GLA 300644 301500
     JPH2 605267 613873
     LAMP2 309060 300257
     LDB3 605906 601493
     MYBPC3 600958 115197
     MYH6 160710 613251
     MYH7 160760 192600
     MYL2 160781 608758
     MYL3 160790 608751
     MYLK2 606566 192600
     MYOZ2 605602 613838
     MYPN 608517 615248
     NEXN 613121 613876
     PLN 172405 613874
     PRKAG2 602743 600858

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
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