Restriktive Kardiomyopathie (RCM)

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. nat. Anna Stittrich
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  ICD-10 Code: I42.5

  Die restriktive Kardiomyopathie (RCM) ist durch abnorme, starre Ventrikelwände gekennzeichnet. Dabei ist die Myokarddichte nahezu normal, es kann jedoch zu einer myokardialen Infiltration sowie endokardialen Verdickung kommen. Dadurch ist die ventrikuläre Füllung eingeschränkt, was mit einem reduzierten diastolischen Volumen einhergeht, wobei die systolische Funktion normal ist. Meist ist der linke Ventrikel, selten auch beide betroffen.

  Patienten leiden an Müdigkeit, Belastungsdyspnoe, Orthopnoe, Synkopen und nächtlicher Dysopnoe.

  Häufig finden sich Veränderungen in TNNI3, selten auch u.a. in FLNC und DES.

  Es ist zu beachten, dass die RCM auch als Teil anderer Erkrankungen, wie Hämochromatose, Morbus Gaucher oder Amyloidose auftreten kann.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ACTC1	102540
  DES	125660	604765
  FLNC	102565	617047
  GLA	300644	301500
  MYBPC3	600958
  MYH7	160760
  MYPN	608517	615248
  TNNI3	191044	115210
  TNNT2	191045	612422
  TTN	188840