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    • Synonym

      BRCA1
    • Material

      EDTA-Blut
    • Methode

      Sequenzanalyse
    • Dauer

      4-6 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 604370
      OMIM (Gen): BRCA1

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Durchfuehrung

      Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.

      Sequenzanalyse; MLPA-Analyse

      Sequenzierte Exons: 24

    • Synonym

      BRCA2
    • Material

      EDTA-Blut
    • Methode

      Sequenzanalyse
    • Dauer

      4-6 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 114480

      OMIM (Gen):BRCA2

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Durchfuehrung

      Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.

      Sequenzierte Exons: 27

    • Synonym

      RAD51C
    • Material

      EDTA-Blut
    • Methode

      Sequenzanalyse
    • Dauer

      2-4 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 602774

      OMIM (Gen): RAD51C

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Durchfuehrung

      Sequenziert Exons:9

    • Material

      EDTA-Blut 3 ml
    • Methode

      Sequenzanalyse
    • Akkreditiert

      Nein
    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Synonym

      MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
    • Material

      EDTA-Blut

      Fremdversand

    • Methode

      Sequenzanalyse
    • Dauer

      2-4 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 609310

      OMIM (Gen): MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

    • Praeanalytik

      Einwilligungserklärung nach GenDG des Patienten muss vorliegen.

    • Durchfuehrung

      Sequenzierte Exons: 19

    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 C50.- (Brustkrebs)
      ICD10 C56 (Eierstockkrebs)         
      TruRisk-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

       

    • Indikation

      Schätzungsweise 5-10% der vorkommenden Brustkarzinomfälle und respektive 10-25% der Ovarialkarzinomfälle lassen sich auf genetische Veranlagungen zurückführen. Dabei sind ein frühes Erkrankungsalter und/oder ein familiäre gehäuftes Auftreten charakteristisch.
      Im Rahmen des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs werden für Patientinnen, welche die etablierten Untersuchungskriterien erfüllen, die definierten Risikogene analysiert. 

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Fam. Brust-/Ovarialkrebs  OMIM-G OMIM-P  MLPA
      BRCA1 113705 604370  
      BRCA2 600185 612555  
      BRCA1(MLPA)  ja
      BRCA2(MLPA)  ja
      CHEK2 604373 114480  
      CHEK2 (MLPA c.1100delC)  
      PALB2 610355 114480  
      RAD51C 602774 613399  
      nach Absprache      
      ATM 607575 114480  
      BRIP1 605882 114480  
      CDH1 192090 114480  
      RAD51D 602954 614291  
      TP53 191170 151623  
  • Allgemeines

    Kontakt: (030) 450566328