Long QT-Syndrom (LQTS)

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin:
  Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  ICD-10 Code: I49.8

  Das Long-QT-Syndrom (LQTS) zeichnet sich durch eine Verlängerung des QT-Intervalls mit einer Neigung zu Herzrhythmusstörungen aus. Aufgrund einer gestörten Repolarisation durch die Verlängerung der Dauer des Aktionspotentials verändert sich die Morphologie der T-Welle. Dies äußert sich üblicherweise durch das Auftreten von Tachykardien, Übelkeit, Schwindel, Blässe, Schweißausbrüche und Synkopen, welche zu einem plötzlichen Herzstillstand führen können, ausgelöst durch körperlich oder emotional belastende (Stress-)Situationen oder laute plötzliche Geräusche.

  Die ersten klinischen Symptome treten zumeist bereits während der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter auf. Dabei sind Frauen im Allgemeinen häufiger betroffen. Es besteht eine variable Penetranz bis hin zur Symptomfreiheit.

  Bei etwa dreiviertel der Patienten finden sich Veränderungen in für Untereinheiten von kardialen  Kalium- und Natriumkanälen kodierenden bzw. den Ionenstrom regulierenden Genen wie KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, CAV3 und SCN4B.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  AKAP9	604001	611820
  ANK2	106410	600919
  CACNA1C	114205	618447
  CALM1	114180	616247
  CALM2	114182	616249
  CALM3	114183	618782
  CAV3	601253	611818
  KCNE1	176261	613695
  KCNE2	603796	613693
  KCNE3	604433
  KCNH2	152427	613688
  KCNJ2	600681	170390
  KCNJ5	600734	613485
  KCNQ1	607542	192500
  RYR2	180902
  SCN4B	608256	611819
  SCN5A	600163	603830
  SNTA1	601017	612955
  TRDN	603283	615441