Short QT-Syndrom (SQTS)

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin:
  Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  ICD-10 Code: I45.8

  Das SQTS zeichnet sich durch ein verkürztes QT-Intervall mit spitzen T-Wellen aus. Durch einen erhöhten Ionenfluss wird die Repolarisation beschleunigt und die Dauer des Aktionspotentials verkürzt. Dies erhöht das Risiko für Synkopen, Vorhofflimmern, Kammertachykardien und den plötzlichen Herztod enorm.

  Die ersten klinischen Symptome treten zumeist bereits in der frühen Kindheit oder erst im späten Erwachsenenalter auf. Es besteht eine variable Penetranz bis hin zur Symptomfreiheit.

  Klassischerweise finden sich Veränderungen in den Genen KCNQ1, KCNH2 und KCNJ2.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  CACNA1C	114205	611875
  CACNA2D1	114205
  CACNB2	600003	611876
  KCNH2	152427	609620
  KCNJ2	600681	609622
  KCNQ1	607542	609621
  SCN5A	600163
  SLC4A3	106195	620231
  SLC22A5	603377