Pulmonal-arterielle Hypertonie
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Kardiologische Erkrankungen
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Synonym
PAH -
Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartnerin:
Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Die pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH) ist durch Lungenhochdruck und typische Lungengefäßveränderungen gekennzeichnet und wird unterteilt (WHO-Gruppe I) in die idiopathische Form (IPAH), die hereditäre Form (HPAH) und die assoziierten Formen (z.B. HIV-assoziiert, Kollagenosenassoziiert) (APAH) und medikamentenassoziiert (DPAH). Eine pulmonale Hypertonie ist keinesfalls selten, sondern tritt im Rahmen einer Vielzahl von Erkrankungen bei wahrscheinlich 1% der globalen Bevölkerung auf.
Eine pulmonal-arterielle Hypertonie ist definiert durch einen pulmonal-arteriellen Mitteldruck (PAPm) von mehr als 25 mmHg in Ruhe bei gleichzeitig normalem pulmonal arteriellen Verschlussdruck (PAWP) ≤ 15 mmHg und einem erhöhten pulmonal-vaskulären Widerstand (PVR) > 240 dyn x s x cm-5.
Die hereditäre Form (HPAH) ist durch einen autosomal-dominanten Erbgang und ein variables Manifestationsalter charakterisiert. Die klinischen und pathologischen Befunde der familiären und idiopathischen Form unterscheiden sich nicht. Die Patienten werden meist erst symptomatisch wenn der pulmonal-arterielle Druck bereits deutlich angestiegen ist und ein großer Teil der Lungengefäße irreversibel verändert ist.
Die Patienten klagen über Luftnot bei Belastung, rasche Ermüdung und Leistungsabfall, Angina Pectoris und Synkopen. Häufig wird die Diagnose gestellt wenn der Patient sich von einer Atemwegsinfektion nicht vollständig erholt und das Röntgenbild bedingt durch die höhere Rechtsherzbelastung eine Vergrößerung und Hypertrophie des rechten Herzens zeigt.
Die wichtigsten Gene für die klassische familiäre PAH sind BMPR2, welches für einen Typ-II-Rezeptor der TGF-β-Superfamilie kodiert, ALK1 (ACVRL1) und ENG.
Das Osler-Rendu-Weber-Syndrom, auch als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie bekannt, ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Gefäßbindegewebes, welche sich durch Epistaxis, Teleangiektasen im Mund-Nasen-Bereich und arteriovenöse Fehlbildungen von inneren Organen, z.B. der Lunge und des Gastrointestinaltrakts, manifestiert. Auch eine PAH gehört zu den möglichen kritischen klinischen Ausprägungen des Osler-Rendu-Weber-Syndroms.
Literatur: [1] Hoeper et al. Diagnostik und Therapie der pulmonalen Hypertonie Europäische Leitlinien 2009; [2] Chew et al. Genetics of Pulmonary Arterial Hypertension, 2017)
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P ACVRL1 601284 600376 AQP1 107776 110450 BMPR1B 603248 609441 BMPR2 600799 178600 CAV1 601047 615343 EIF2AK4 609280 234810 ENG 131195 187300 GDF2 605120 615506 KCNA5 176267 612240 KCNK3 603220 615344 SMAD4 600993 175050 SMAD9 603295 615342 SOX17 610928 613674 TBX4 601719 147891