zurück

    • Material

      EDTA-Blut 2 mL
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequence capture,Sequencing-by synthesis
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Ansprechpartner:
      Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
      Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
      Info-Humangenetik@laborberlin.com

    • Indikation

      Bei einem Hypermobilitätssyndrom handelt es sich um eine ungewöhnlich starke artikuläre Hypermobilität bzw. Bandlaxität.

      Vor dem Hintergrund der altersabhängigen und überwiegend weiblichen Prävalenz von mehr als 3 % und bei Kindern von rund 20% werden im klinischen Alltag die pathologische Begleit- und Folgezustände des Hypermobilitätssyndroms vermutlich unterschätzt.

      Durch die Instabilität der Stützgewebe und der Anfälligkeit der Gelenkstrukturen bei größeren Belastungen kann es zu starken Schmerzen kommen, die sich gegen Ende des Tages verschlimmern, da die kumulierte Belastung des Gelenkes hier maximal ist. Bei sportlicher Betätigung treten die Schmerzen besonders häufig auf.

      Der Diagnose einer systematisierten Hypermobilität liegt ein positiver Beighton-Score zugrunde, einem sehr sensiblen Scoring-System. Er wird folgendermaßen ermittelt:

          Rumpfbeuge mit gestreckten Knien: Handflächen auf dem Boden? -> = 1 Punkt

          Ellenbogen Überstreckung > 10° -> je Seite 1 Punkt

          Kniegelenk Überstreckung > 10° -> je Seite 1 Punkt

          Daumen seitlich zum Unterarm überstrecken -> je Seite 1 Punkt

          Kleinen Finger um 90° überstrecken -> je Seite 1 Punkt

      Die maximale Punktzahl beträgt 9 Punkte, es gilt:

          Kinder: 5-9 Punkte

          Erwachsene ≤ 50 J.: 4-9 Punkte

      Altersabhängig verringert sich im Allgemeinen die Beweglichkeit, weshalb dann bereits ein Beighton-Testergebnis ab 3 Punkten für eine Hypermobilität spricht:

          Erwachsene > 50 J.: 3-9 Punkte

      Die Ursachen des Hypermobilitätssyndroms sind Gegenstand aktueller Forschung. Da es oft familiär gehäuft auftritt und starke Überlappungen mit dem hypermobilen Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS III) bestehen, liegt dem Hypermobilitätssyndrom vermutlich eine autosomal-dominant vererbte, gestörte Biosynthese einzelner Kollagentypen zugrunde (u.a. COL3A1, COL5A1). Jedoch ist auch im Rahmen des Marfan-Syndroms (MFS) eine Hypermobilität der Gelenke typisch (u.a. FBN1). Darüber hinaus sind im Gen-Panel weitere Kandidatengene eingeschlossen, deren zugrunde liegendes Krankheitsbild häufig als Begleitsymptom eine Überstreckbarkeit der Gelenke im Allgemeinen oder der Hand/Fingergelenke aufweist.

      ICD10-Code: M35.7[GJ2]

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Gen OMIM-G OMIM-P
      COL3A1 120180 130050
      COL5A1 120215 130000
      FBN1 134797 154700
      TGFBR1 190181 609192
      TGFBR2 190182 610168
      ALDH18A1 138250 616603
      ATP6V0A2 611716 219200
      EFEMP2 604633 614437
      ELN
      123700
      FBLN5 604580 614434
      MYLK 600922 613780
      NBAS 608025 614800
      PYCR1 179035 612940
      PRDM5 614161 614170
      TGFB2 190220 614816
      XYLT1 608124 615777
      ZNF469 612078 229200
    • Material

      EDTA-Blut 2 mL
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequence capture,Sequencing-by synthesis
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Ansprechpartner:
      Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
      Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
      Info-Humangenetik@laborberlin.com

    • Indikation

      Dentinogenesis Amelogenesis imperfecta

      Die Dentinogenesis imperfecta ist ebenso wie die Amelogenesis imperfecta eine autosomal-dominante genetische Erkrankung.

      Die Inzidenz der Dentinogenesis imperfecta beträgt ca. 1: 8.000. Nach Shields et al. (1973) werden drei Gruppen unterschieden: Typ I, als Teilerkrankung einer Osteogenesis imperfecta; Typ II, hereditär opaleszierendes Dentin; Typ III, Brandywine-Typ (Schalenzähne).

      Der klinische Ausprägungsgrad der Symptome variiert zwischen den einzelnen Typen, aber auch innerhalb einer Familie bei gleicher genetischer Ursache. Wesentliches Kennzeichen der Erkrankung ist eine Dysplasie des Dentins, wobei Betroffene Milchzähne gelb bis bernsteinfarben erscheinen während die bleibenden Zähne eine bläulich-graue Färbung aufweisen und transparent erscheinen.

      Da ein Defekt der Zahnschmelz-Dentin-Verbindung (Dentin-Enamel junction, DEJ) vorliegt, neigen die Zähne zur schnellen Abnutzung bzw. Abrasion.

      Im Gegensatz zur Amelogenesis imperfecta, bei der therapeutisch der Einsatz von Kronen möglich ist, finden sich bei der Dentindysplasie häufig fehlende oder nur rudimentär ausgebildete Wurzeln. Die Zähne können hochgradig beweglich sein und luxieren schon bei einem geringen Trauma. Dies führt oft im frühen Erwachsenenalter zum Zahnverlust.

      Als Ursache für die DI Typ II und III wurde das DSPP-Gen (dentin sialophosphoprotein) identifiziert. Neben dem DSSP-Gen sind bei der Dentinogenesis imperfecta Typ I (DGI-I) Gene betroffen, welche auch bei der Osteogenesis imperfecta eine Rolle spielen (COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, PPIB, FKBP10, SERPINH1).

      Die Amelogenesis imperfecta, auch angeborene Zahnschmelzhypoplasie genannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer Störung der Zahnschmelzbildung kommt. Hierbei werden die vorherrschenden klinischen Präsentationen Schmelzhypoplasie –korrekt mineralisierter, aber unzureichend dicker Schmelz – und die Schmelzhypomineralisation unterschieden.

      Der Zahnschmelz ist ein hoch mineralisiertes Gewebe, in dem mehr als 95 % des Volumens in Form von Hydroxylapatit-Kristallen vorliegen, deren Menge und Struktur im Zahn durch Proteine reguliert wird. Liegt eine Fehlfunktion der relevanten Proteine während der Odontogenese vor, kommt es zur Ausprägung der Erkrankung. In der Hauptsache sind vier Proteine Ameloblastin, Enamelin, Tuftelin und Amelogenin beteiligt.

      In den meisten Fällen ist das ENAM-Gen betroffen und die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Bei der rezessiv vererbten Amelogenesis imperfecta können das ENAM- oder das MMP20-Gen betroffen sein.

      Die Gene AMELX, ENAM, MMP20 und KLK-4 sind bei der Entwicklung der Zahnanlagen beteiligt und sind für den Korrekten Aufbau des Schmelzes essenziell. Bei Ausfall der entsprechenden Proteine kann ein abnorm weicher Zahnschmelz resultieren, der eine gelbliche bis grau-braune Verfärbung der Zähne und eine deutlich erhöhte Kariesbildung und Temperaturempfindlichkeit verursacht.

      Die Erkrankung tritt am häufigsten in Nordschweden auf (1:718), eher selten in den USA (1:16.000).

      ICD-10: K00.5

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

       Gen OMIM-G OMIM-P
       ACP4 606362 617297
       AMBN 601259 616270
       AMELX 300391 301200
       CNNM4 607805 217080
       COL17A1 113811 619787
       DLX3 600525 104510
       DSPP 125485 125490
       ENAM 606585 104500
       FAM20A 611062 204690
       FAM20C 611061 259775
       FAM83H 611927 130900
       GPR68 601404 617217
       ITGB6 147558 616221
       KLK4 603767 204700
       LAMA3 600805 245660
       LAMB3 150310 104530
       LTBP3 602090 601216
       MMP20 604629 612529
       ORAI1 610277 612782
       PEX1 602136 234580
       PEX6 601498 616617
       RELT 611211 618386
       ROGDI 614574 226750
       SLC13A5 608305 615905
       SLC24A4 609840 615887
       STIM1 605921 612783
       WDR72 613214 613211
       ZNF469 612078 229200
    • Material

      EDTA-Blut 2 mL
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequence capture,Sequencing-by synthesis
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Ansprechpartner:
      Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
      Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
      Info-Humangenetik@laborberlin.com

    • Indikation

      Distale Arthrogryposen

      Der Begriff Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) beschreibt multiple, nichtprogressive, kongenitale Kontrakturen in verschiedenen Körperregionen, teils unter komplexer Organ- und Gehirnbeteiligung. Der Begriff Arthrogrypose ist keine spezifische Diagnose, sondern steht für das Zustandsbild, unter dem ca. 300 Krankheitsbilder zusammengefasst werden.

      Etwa 10-35% aller AMC-Patienten leiden an einer distalen Arthrogrypose (DA). Bei den distalen Arthrogryposen handelt es sich vorwiegend um angeborene, nicht progressive Myopathien, die gefäustelte Handstellung, Kontrakturen des Knöchel-Fuß-Komplexes sowie Gaumenspalten, Blepharoptose und abnormale Wirbelsäulenverkrümmungen umfasst. Häufig sprechen Kontrakturen günstig auf physiotherapeuthische Interventionen an. Abzugrenzen sind nicht genetisch bedingte multiple kongenitale Kontrakturen, welche aufgrund einer intrauterinen Bewegungsarmut des Feten (fetal akinesia) auftreten. Differenzialdiagnostisch sind andere neuromuskuläre Grunderkrankungen mit distal betonter AMC als Nebenbefund zu berücksichtigen. Zu diesen zählen die kongenitale myotone Dystrophie (OMIM #160900), infantil-letale X-chromosomale spinale Muskelatrophie (OMIM #301830) und X- Chromosomale zentronukläre Myopathie (OMIM #310400).

      Distale Arthrogryposen folgen einem autosomal-dominantem, selten auch X-chromosomalen Erbgang oder treten sporadisch auf. Ein offensichtlicher Zusammenhang mit dem Geschlecht, der Ethnie oder geografischer Herkunft und Umwelt- und Elternfaktoren mit der Pathogenese besteht nicht.

      ICD10 Q68.8

      Quellen:  R. Heller,  K. Hoffmann Genetische Diagnostik und Beratung bei Arthrogryposis  medgen 2013 · 25:358–364 DOI 10.1007/s11825-013-0411-y

      Darshini Desai et al. Distal Arthrogryposis and Lethal Congenital Contracture Syndrome – An Overview 2020 PMID: 32670090

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

       Gen OMIM-G OMIM-P
       FBN2 612570 121050
       MYH3 160720 193700
       PIEZO2 613629 114300
       TNNI2 191043 601680
       TNNT3 600692 618435
       TPM2 190990 108120
       MYBPC1 160794 614335
       MYLPF 617378 619110
       ECEL1 605896 615065
       GLE1 603371 611890
       MYH8 160741 608837
       CHST14 608429 601776
       NALCN 611549 616266
    • Material

      EDTA-Blut 2 mL
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequence capture,Sequencing-by synthesis
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Ansprechpartner:
      Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
      Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
      Info-Humangenetik@laborberlin.com

    • Indikation

      Extremitätenfehlbildungen

      Angeborene Anomalien der Extremitäten beruhen in ca. 20% der Fälle auf monogenetischen Faktoren und in ca. 10% der Fälle auf Chromosomenanomalien. Nicht-genetische Ursachen können bspw. Infektionen während der Schwangerschaft, amniotische Abschnürungen oder Medikamenteneinnahme durch die Mutter sein.

      Durch das Panel sind angeborene Fehlbildungen an den langen Röhrenknochen von Armen und/oder Beinen abgedeckt, welche eine Verkürzung oder das Fehlen von Knochen , komplexe Reduktionsfehlbildungen oder Gelenksfusionen beinhalten. Herauszustellen sind radiale und ulnare Defekte (Radius-Aplasie (ICD10 Q71.4)) und insbesondere Veränderungen an Händen und Füßen (Syndaktylie (ICD10 Q70.-), Polydaktylie (ICD10Q69.-), Spalthand + -fuß (ICD10 Q76.6). Liegt eine genetische Ursache zugrunde, treten diese Fehlbildungen nur in seltenen Ausnahmefällen einseitig auf. Extremitätenfehlbildungen sind meist isolierte Störungen, d.h. in der Regel bestehen keine weiteren Organfehlbildungen oder geistige Defizite.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

       Gen OMIM-G OMIM-P
       ARHGAP31 610911 100300
       BHLHA9 615416 609432
       BMP2 112261 112600
       BMPR1B 603248 616849
       CDH3 114021 225280
       CHSY1 608183 605282
       DHODH 126064 263750
       DLL4 605185 616589
       DLX5 600028 183600
       DLX6 600030  
       DOCK6 614194 614219
       EOGT 614789 615297
       ESCO2 609353 216100
       CCNQ 300708 300707
       FGF16 300827 309630
       FGF9 600921 612961
       FGFR1 136350 615465
       GDF5 601146 112600
       GJA1 121014 186100
       GLI3 165240 174200
       HOXA13 142959 140000
       HOXD13 142989 113200
       IHH 600726 112500
       LMBR1 605522 174500
       LRP4 604270 614305
       MYCN 164840 164280
       NOG 602991 611377
       NOTCH1 190198 616028
       PDE3A 123805 112410
       PTHLH 168470 613382
       RBM8A 605313 274000
       RBPJ 147183 614814
       RECQL4 603780 218600
       ROR2 602337 113000
       SALL1 602218 107480
       SALL4 607343 607323
       TBX15 604127 260660
       TBX3 601621 181450
       TBX5 601620 142900
       TP63 603273 605289
       WNT10B 601906 225300
       WNT7A 601570 276820
    • Material

      EDTA-Blut 2 mL
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequence capture,Sequencing-by synthesis
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Ansprechpartner:
      Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
      Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
      Info-Humangenetik@laborberlin.com

    • Indikation

      Unter Großwuchs wird eine Körpergröße normalisiert nach Alter, Geschlecht und Population jenseits des 97. Perzentils oder mehr als 2 SD über der Durchschnittsgröße definiert. Der Hochwuchs ist hierbei von partiellem Riesenwuchs und Überwuchssyndromen wie dem Klippel-Trenaunay-Syndrom, Halbseitenriesenwuchs, Elephantiasis abzugrenzen.

      Die häufigste Ursache für Großwuchs stellen konstitutionelle oder familiär bedingte Wachstumsvarianten. Überernährung und Fettleibigkeit können auch übermäßiges Wachstum verursachen.

      Pathologische Ursachen für Hochwuchs sind unter anderem endokrine Störungen wie übermäßige Wachstumshormonsekretion, Schilddrüsenüberfunktion, vorzeitige Pubertät und Lipodystrophie, Chromosomenaberrationen wie Trisomie X (47, XXX weiblich), Klinefelter-Syndrom (47, XXY), XYY-Syndrom (47, XYY-Männer) und Fragiles-X-Syndrom sowie Syndrome und Stoffwechselstörungen wie Marfan-Syndrom, Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, Sotos-Syndrom und Homocystinurie. Bei Kindern kann eine wachstumsreduzierende Behandlung erforderlich sein, wenn die zu erwartende Erwachsenengröße nicht akzeptabel ist.

      Bei begründetem Verdacht einer pathologischen Ursache des Großwuchses sollte neben einer humangenetischen Abklärung und Chromosomenanalyse auch eine endokrinologische Diagnostik erfolgen.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

       Gen OMIM-G OMIM-P
       CDKN1C 600856 130650
       DIS3L2 614184 267000
       DNMT3A 602769 615879
       EZH2 601573 277590
       HIST1H1E 617537 617537
       FBN1 134797 154700
       GPC3 300037 312870
       NFIX 164005 614753
       NSD1 606681 117550
       MED12 300188 309520
       SHOX 300582 300582
       SHANK3 606230 606232
       SOST 605740 269500
       TGFBR2 190182 610168
       SUZ12 606245 618786
       EED 605984 617561
       CHD8 610528 615032
    • Material

      EDTA-Blut 2 mL
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequence capture,Sequencing-by synthesis
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Ansprechpartner:
      Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
      Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
      Info-Humangenetik@laborberlin.com

    • Indikation

      idiopathischer Kleinwuchs (ISS)

      Die individuelle maximale Körpergröße ist zum überwiegenden Teil genetisch beeinflusst und hat in den meisten Fällen keinen Krankheitswert. Ein Kleinwuchs liegt vor, wenn die Körpergröße unterhalb der 3. Perzentile der Norm liegt. Per Definition sind somit 3% der Bevölkerung kleinwüchsig, die möglichen Ursachen dafür äußerst vielfältig. Störungen im Längenwachstum sind einer der häufigsten endokrinologischen Vorstellungsgründe bei Kindern und Jugendlichen, wenn entwicklungsbedingt erwartbare Wachstumsschübe im Kleinkindalter und der Pubertät ausbleiben. Klinisch werden Kleinwuchsformen, bei denen die Wachstumsstörung isoliert besteht, und syndromale Formen, bei denen neben dem Kleinwuchs weitere Auffälligkeiten bestehen, unterschieden.

      Ein Kleinwuchs kann mit einer Verschiebung der normalen Körperproportionen einhergehen (dysproportionierter Kleinwuchs), bereits intrauterin (primordialer Kleinwuchs) oder bei Geburt vorliegen oder später durch zu langsames oder zu früh endendes Wachstum entstehen. 

      Kleinwuchs kann auf hormonelle Störungen zurückgeführt werden. Die GH­IGF­1­Achse stellt hierbei eine zentrale Schaltstelle für die Wachstumsregulation dar. Genetische Störungen entlang dieser Achse können sich klinisch unter anderem als Wachstumshormonmangel, Wachstumshormon­Resistenz und einen Mangel an IGF1 Wachstumsfaktor oder IGF­1­Resistenz manifestieren.

      Parakrine Faktoren, für die beispielhaft FGF und CNP dienen sollen, spielen eine entscheidende Rolle bei der Chondrozytenproliferation und -differenzierung. Die am besten beschriebenen Beispiele sind hier die Hypochondroplasie (HCH) und die Achondroplasie (ACH), eine der häufigsten Formen von Kleinwuchs, bei der das Wachstum der Arme und Beine stark eingeschränkt ist. Aktivierende Veränderungen führen zu einer erhöhten Aktivität des FGFR3-Gens was zum frühzeitigen Schluss der Wachstumsfugen führt, wodurch vor allem das Wachstum der langen Röhrenknochen beeinträchtigt wird. Das klinische Bild kann je nach Konstellation mild bis neonatal letal sein.

      Dass das C­Typ­natriuretische Peptid CNP wirkt über den spezifischen Rezeptor NPR2 (natriuretischer Peptidrezeptor). Aktivierende Veränderungen im NPR2-Gen führt zu Großwuchs, Loss-of-function-Veränderungen sind für die Ausbildung der rezessiven akromesomelen Dysplasie Typ Maroteaux (AMDM) mit besonders starkem Kleinwuchs mit Verkürzung der mittleren und distalen Extremitätensegmente verantwortlich.

      Veränderungen im Transkriptionsfaktor SHOX (short stature homeobox), welcher in der pseudoautosomalen Region in Xp22.3 kodiert vorliegt, werden bei Kleinwuchs relativ häufig beobachtet. Je nach Mutationstyp und Zygotie kommt ist die Bandbreite klinischer Symptome groß. Biallelische Loss­of­function­Veränderungen in SHOX führen zur mesomelen Dysplasie Typ Langer (MDL), während heterozygote Träger Léri-Weill-Dyschondrosteose (LWD) aufweisen oder sich klinisch als idiopathischen Kleinwuchs darstellen.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

       Gen OMIM-G OMIM-P
       ACAN 155760 165800
       FGFR3 134934 100800
       GH1 139250 173100
       GHR 600946 604271
       IGF1 147440 608747
       IGF1R 147370 270450
       IGFALS 601489 615961
       NPR2 108961 616255
       PTPN11 176876 163950
       SHOX 312865 300582
       STAT5B 604260 245590
       IGF2 147470 616489
       IHH 600726 607778
    • Material

      EDTA-Blut 2 mL
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequence capture,Sequencing-by synthesis
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Ansprechpartner:
      Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
      Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
      Info-Humangenetik@laborberlin.com

    • Indikation

      Störungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels Hypophosphatämische Rachitis inkl. Vitamin-D-abhängige Rachitis und Hypophosphatasie

      Skelett und Niere sind im Zusammenspiel mit der Nebenschilddrüse die zentralen Organe für die Regulation von Kalzium und Phosphat. Zu hohe Spiegel können zu pathologischen Verkalkungen, v.a. der Nieren, führen. Zu niedrige Spiegel führen hingegen zu Mineralisierungsstörungen (Rachitis, Osteomalazie), bzw. im Falle des Kalziums zu muskulären und neurologischen Symptomen. Das Panel umfasst sämtliche seltenen Formen der Rachitis und Hypophosphatämie.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

       Gen OMIM-G OMIM-P
       ALPL 171760 241510
       AP2S1 602242 600740
       CASR 601199 145980
       CLCN5 300008 308990
       CYP24A1 126065 143880
       CYP27B1 609506 264700
       CYP2R1 608713 600081
       CYP3A4 619073 619073
       DMP1 600980 241520
       ENPP1 173335 613312
       FAH 613871 276700
       FGF23 605380 193100
       GALNT3 601756 211900
       GNA11 139313 615361
       GNAS 139320 612463
       KL 604824 617994
       PHEX 300550 307800
       PTH1R 168468 156400
       SLC34A1 182309 612286
       SLC34A3 609826 241530
       SLC9A3R1 604990 612287
       SMAD9 603295 612287
       STX16 603666 603233
       TRPV6 606680 618188
       VDR 601769 277440
    • Material

      EDTA-Blut 2 mL
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequence capture,Sequencing-by synthesis
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Ansprechpartner:
      Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
      Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
      Info-Humangenetik@laborberlin.com

    • Indikation

      Kraniosynostosen

      Kraniosynostosen (Häufigkeit 1:2000 – 1:2500) bezeichnen die frühzeitige Verknöcherung und damit verbunden den vorzeitigen Verschluss einer oder mehrerer Schädelnähte, häufig schon vor der Geburt. Je nachdem welche Schädelnaht/-nähte hierbei betroffen sind, kommt es zur Ausprägung charakteristischer Kopfverformungen. Kraniosynostosen werden zum Großteil autosomal dominant vererbt und treten weitestgehend isoliert auf (etwa 85%), können jedoch auch Teil eines Syndroms sein (etwa 15%), hier ist neben dem Hirnschädel oft auch der Gesichtsschädel deformiert. Ursächlich im Zusammenhang mit Syndromen sind am häufigsten Varianten in FGFR1, FGFR2 oder FGFR3. Bei isolierten Formen finden sich zumeist Varianten in TCF12, selten auch in TWIST1 oder anderen Genen. Oftmals sind Kraniosynostosen lediglich ein kosmetisches Problem, sie können jedoch auch zu einem erhöhten intrakraniellen Druck und damit verbunden zu Übelkeit, Erbrechen, Schädigungen der Sehnervenfasern oder des Gehörs sowie Entwicklungsverzögerungen führen.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

       Gen OMIM-G OMIM-P
       ALX4 605420 613451
       ASXL1 612990 605039
       BMP4 112262 607932
       CDC45 603465 617063
       COLEC11 612502 265050
       CYP26B1 605207 614416
       EFNB1 300035 304110
       ERF 611888 600775
       ESCO2 609353 268300
       FGFR1 136350 123150
       FGFR2 176943 123150
       FGFR3 134934 612247
       FREM1 608944 614485
       GLI3 165240 175700
       IFT122 606045 218330
       IFT140 614620 266920
       IFT43 614068 614099
       IL11RA 600939 614188
       BPNT1 604053 614078
       IRX5 606195 611174
       KAT6A 601408 616268
       MASP1 600521 257920
       MEGF8 604267 614976
       MSX2 123101 604757
       P4HB 176790 112240
       POR 124015 201750
       RAB23 606144 201000
       RECQL4 603780 218600
       SCARF2 613619 600920
       SEC24D 607186 616294
       SKI 164780 182212
       SMAD6 602931 617439
       TCF12 600480 615314
       TWIST1 601622 123100
       WDR19 608151 614378
       WDR35 613610 613610
       ZIC1 600470 616602
    • Material

      EDTA-Blut 2 mL
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequence capture,Sequencing-by synthesis
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Ansprechpartner:
      Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
      Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
      Info-Humangenetik@laborberlin.com

    • Indikation

      Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome

      Alle Subtypen der Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome zeichnen sich durch stark verkürzte Rippen bedingten schmalem Thorax, Skelettfehlbildungen und (meist präaxialer) Polydaktylie aus. Je nach Typ sind unterschiedliche Fehlbildungen und Anomalien möglich. Das Spektrum umfasst Kleinwuchs, Fehlbildungen des Urogenitaltraktes, Herzfehler, , Nephronophthise,  Retinopathie, eine flache Nase, ein gewölbter Schädel und auch eine laterale Lippenspalte. Eine Einteilung nach rein radiologischen Kriterien wurde zugunsten einer genaueren molekulargenetischen Charakterisierung teils revidiert. Die klinische Überschneidung insbesondere mit den Nierenerkrankungen rührt von dem gemeinsam betroffenen Zellorganell, dem primären Zilium her. Das primäre Zilium spielt eine wichtige Rolle während der Organentwicklung und Organorientierung ist an der Übertragung äußerer mechanischer und chemischer Signale ins Zellinnere beteiligt und koordiniert eine Reihe von Signaltransduktionswegen der Skelettentwicklung.

      Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome sind in der Regel autosomal-rezessiv vererbt. Mehr als 20 Gene sind bislang mit der Erkrankung in Zusammenhang gebracht worden.

      ICD10 Q77.2

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

       Gen OMIM-G OMIM-P
       CEP120 613446 616300
       CSPP1 611654 615636
       DYNC2H1 603297 613091
       DLL3 602768 277300
       DYNC2LI1 617083 617088
       EVC 604831 225500
       EVC2 607261 225500
       ICK 612325 612651
       IFT122 606045 218330
       IFT140 614620 266920
       IFT172 607386 615630
       IFT43 614068 617866
       IFT52 617094 617102
       IFT80 611177 611263
       IFT81 605489 617895
       INTU 610621 617925
       KIAA0586 610178 616546
       MESP2 605195 608681
       NEK1 604588 263520
       PTH1R 168468 215045
       TCTEX1D2 617353 617405
       TTC21B 612014 613819
       WDR19 608151 614376
       WDR34 613363 615633
       WDR35 613602 614091
       WDR60 615462 615503
    • Material

      EDTA-Blut 2 mL
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequence capture,Sequencing-by synthesis
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Ansprechpartner:
      Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
      Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
      Info-Humangenetik@laborberlin.com

    • Indikation

      Die metaphysäre Dysplasie stellt eine Gruppe angeborener Skeletterkrankungen mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen dar. Teilweise synonym wird im englischen Sprachraum der Begriff Pyle-Syndrom verwendet. Die angeborene Wachstumsstörung betrifft die langen Röhrenknochen in den Armen und Beinen, einhergehend mit mildem Kleinwuchs und ungewöhnlich breiten Metaphysen, bedingt durch eine Vergrößerung des trabekulären Anteils der Metaphysen zu Ungunsten der Kortikalis. Dies kann eine erhöhte Frakturneigung zur Folge haben. Eine Fehlstellung der Kniegelenke (genu valgum) aufgrund der Knochenanomalie in den Beinen ist bei betroffenen Personen häufig. Auch verbreiterte Schlüsselbeine, Rippen oder Fingerknochen und Händen können auftreten. Zahnprobleme sind ebenfalls häufig, einschließlich verzögerter Eruption bleibender Zähne und Zahnfehlstellungen.

      Die häufigste Form, die mit pathogenen Veränderungen des Typ X-Kollagens verbunden ist, ist der autosomal dominante Metaphysäre Chondrodysplasie vom Schmid-Typ.

      Die ebenfalls autosomal dominante metaphysäre Chondrodysplasie vom Jansen-Typ geht mit schwerer Mikromelie einer und ist auf Veränderungen im PTHR1-Gen zurückzuführen.

      Die Pyle-Krankheit als Unterform der metaphysären Dysplasie wird autosomal rezessiv verebt.

      ICD10 Q78.5

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

       Gen OMIM-G OMIM-P
       ANKH 605145 123000
       CDKN1C 600856 614732
       COL10A1 120110 156500
       DNAJC21 617048 617052
       EFL1 617538 617941
       MMP13 600108 602111
       MMP9 120361 613073
       POP1 602486 617396
       PTH1R 168468 156400
       FGFR3 134934 187600
       RUNX2 600211 156510
       SBDS 607444 260400
       SFRP4 606570 265900
      ANKH 605145 123000
       CDKN1C 600856 614732
       COL10A1 120110 156500
       DNAJC21 617048 617052
       EFL1 617538 617941
       MMP13 600108 602111
       MMP9 120361 613073
       POP1 602486 617396
       PTH1R 168468 156400
       FGFR3 134934 187600
       RUNX2 600211 156510
       SBDS 607444 260400
       SFRP4 606570 265900
    • Material

      EDTA-Blut 2 mL
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequence capture,Sequencing-by synthesis
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Ansprechpartner:
      Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
      Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
      Info-Humangenetik@laborberlin.com

    • Indikation

      Multiple epiphysäre Dysplasie

      Die Multiplen epiphysären Dysplasien (auch MED/EMDs) umfasst ein Spektrum von Skelettstörungen, gekennzeichnet durch präarthrotische Veränderungen im Bereich der Epiphysen, insbesondere des proximalen Femurs. Betroffenen Patienten sind in frühester Kindheit meist asymptomatisch und entwickeln häufig zuerst Gelenkschmerzen, verursacht durch rezidivierende Osteochondritis und frühe Arthrose. Klinisch wird diese heterogene Gruppe in schwere (Typ Fairbank) und eine mildere Verlaufsformen(Typ Ribbing) unterschieden, aufgrund der genetischen Ursache lassen sich 6 Formen (MED/EDM 1-6) unterteilen:

      • EDM1, COMP-Gen

      • EDM2, COL9A2-Gen

      • EDM3, COL9A3-Gen

      • EDM4, SLC26A2-Gen

      • EDM5, MATN3-Gen

      • EDM6, COL9A1-Gen

      Diese Gene kodieren Bestandteile der extrazellulären Matrix (ECM). COL9A1, COL9A2, COL9A3 kodieren für Kollagen Typ IX, ein Bestandteil des hyalinen Knorpels. Die normale Funktion des MATN3-Proteins ist zwar noch nicht vollständig verstanden, der aktuelle Forschungsstand deutet jedoch darauf hin, dass Matrilin-3 eine Rolle bei der Organisation von Kollagen und anderen Knorpelproteinen spielen kann.

      Die häufigste rezessive Form wird durch biallelische Veränderungen im DTDST- Gen (SLC26A2) verursacht. Folge ist eine diastrophische Dysplasie. SLC26A2 kodiert für einen Sulfat -Transporter, der für die Sulfatierung von Proteoglykanen und die Matrixorganisation wichtig ist. COMP kodiert für ein nicht kollagenes extrazelluläres Matrixprotein, das den Aufbau von Kollagenen katalysiert und die Bildung gut definierter Fibrillen fördert.

      Die Häufigkeit der Erkrankung liegt bei etwa 1 zu 20.000, die Vererbung erfolgt je nach ursächlichem Gen autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant.

      Der Verlauf einer multiplen epiphysären Dysplasie ist von der genetischen Ursache, dem Zeitpunkt der Diagnose und der Therapierbarkeit abhängig. Die symptomatische Behandlung zielt auf Schmerzlinderung, Physiotherapie und orthopädischen Maßnahmen (Osteotomie des Beckens oder des Collum femoris, Behandlung eines Genu Varum oder Genu Valgum, Hüftersatz) ab.

      ICD10: Q78.8

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

       Gen OMIM-G OMIM-P
       COL2A1 120140 132450
       COL9A1 120210 614135
       COL9A2 120260 614284
       COL9A3 120270 603932
       COMP 600310 132400
       MATN3 602109 608728
       SLC26A2 606718 600972
       CANT1 613165 251450
       EIF2AK3 604032 226980
       KIF7 611254 607131
    • Material

      EDTA-Blut 2 mL
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequence capture,Sequencing-by synthesis
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Ansprechpartner:
      Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
      Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
      Info-Humangenetik@laborberlin.com

    • Indikation

      Oligodontie

      Die Zahnentwicklung ist genetisch determiniert, wird aber auch von anderen Faktoren wie Viruserkrankungen während der Schwangerschaft, Stoffwechselstörungen, Entwicklungsstörungen und Umweltfaktoren beeinflusst. Eine Hypodontie im Milchgebiss zählt zu den sehr seltenen Störungen (unter 1 Prozent). Das Fehlen permanenter Zähne jedoch gehört zu einer der häufigsten dentalen Anomalien. Bei der Zahnagenesie können ein Zahn, mehrere Zähne oder auch ganze Zahngruppen nicht angelegt (mehr als sechs Zähne) sein. Auch ein vollständiges Fehlen von Zähnen ist möglich. Sie tritt allerdings äußerst selten auf und wird als Anodontie bezeichnet. Unter Hypodontie (Zahnunterzahl) versteht man das Fehlen von bis zu 5 Zähnen. Klinische Merkmale der Oligodontie sind 6 oder mehr fehlende Zähne, reduzierte Höhe des maxillären und mandibulären Alveolarknochens und eine verringerte Höhe der unteren Gesichtshälfte. Weitere Zeichen sind veränderte Zahnmorphologie und Probleme bei der Zahnentwicklung, dem Zahndurchbruch und dem Zahnwechsel.

      Unterschieden wird zwischen der echten und der unechten Hypodontie. Die echte Hypodontie wird in der Regel vererbt bei entsprechend positiver Familienanamnese.  Eine Zahnagenesie kann isoliert aber auch als Begleitsymptom einer syndromalen Störung auftreten, dazu gehören zum Beispiel Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, das Down-Syndrom oder eine Rötelninfektion in der Schwangerschaft.

      Bei der unechten Hypodontie (Hypodontia spuria) besteht eine Zahnretention bei vorhandener Anlage. Dafür kommen unter anderem frühzeitiger unfallbedingter Zahnverlust, eine ektodermale Dysplasie, eine intensive Röntgen- oder Radium-Strahlentherapie oder Knochenmarksentzündungen als Ursache in Betracht.

      Die Nichtausbildung von Zähnen in Ober- und Unterkiefer stellt nicht nur eine ästhetische Beeinträchtigung dar, sondern verursacht unnatürliche Belastungen und Bisssenkung im Unterkiefer und damit auch zu einer CMD (Craniomandibuläre Dysfunktion) mit Schmerzen im Kiefer, Nacken und Kopf. Zudem resultiert ein reduziertes Knochenangebot aus dem ausbleibenden Wachstumsreiz, der üblicherweise mit dem Durchbruch des bleibenden Zahns verbunden ist. Patienten können bei geeigneter Zahnbehandlung ein normales Gebiss erreichen. Grundlage für eine optimale Betreuung und Therapie auf lange Sicht ist eine molekulargenetische Diagnosesicherung. Der Einfluss genetischer Faktoren auf die Regulation des Zahnaufbau sowie der Zahnanlagen sind mittlerweile gut erforscht. Aufgrund der genetischen Heterogenität erfolgt eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen-Panel-Analyse.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

       Gen OMIM-G OMIM-P
       MSX1 142983 106600
       PAX9 167416 604625
       AXIN2 604025 608615
       EDA 300451 313500
       EDAR 604095 129490
       EDARADD 606603 614940
       WNT10A 606268 150400
       WNT10B 601906 617073
       LRP6 603507 616724
       LTBP3 602090 601216
       IRF6 607199 119300
       TP63 603273 129400
       POLR3A 614258 607694
       POLR3B  614366 614381
       WDR19 608151 614378
       GREM2 608832 617275
       PTH1R 168468 125350
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequence capture,Sequencing-by synthesis
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Ansprechpartner:
      Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
      Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
      Info-Humangenetik@laborberlin.com

    • Indikation

      Erkrankungen mit erhöhter Knochenmineraldichte beinhalten die autosomal rezessiven und dominanten Formen der Osteopetrose, Osteopoikilose, Sklerosteose, Pyknodysostose und andere Formen von Hyperostose und Osteosklerose. Generell können Erkrankungen durch Fehlfunktion der Osteoklasten (klassische Osteopetrose) von solchen mit Überfunktion der Osteoblasten (Hyperostosen) unterschieden werden. Die Osteopetrosen führen meist zu einer erhöhten Frakturanfälligkeit, während die Hyperostosen mit einem mechanisch stabilen Knochen einhergehen.

      ICD-10 Code: Q78.-

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

       Gen OMIM-G OMIM-P
       AMER1 300647 300373
       ANKH 605145 123000
       CA2 611492 259730
       CLCN7 602727 166600
       CTSK 601105 265800
       FAM20C 611061 259775
       FERMT3 607901 612840
       GJA1 121014 218400
       LEMD3 607844 166700
       LRP5 603506 607634
       OSTM1 607649 259720
       PTH1R 168468 215045
       SNX10 614780 615085
       SOST  605740 122860
       TCIRG1 604592 259700
       TGFB1 190180 131300
       TNFRSF11A 603499 612301
       TNFRSF11B 602643 239000
       TNFSF11 602642 259710
       TYROBP 604142 221770
       PLEKHM1 611466 611497
       DLX3 600525 190320
       HPGD 601688 259100
       PTDSS1 612792 151050
       SLCO2A1 601460 167100
       TBXAS1 274180 231095
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequence capture,Sequencing-by synthesis
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Ansprechpartner:
      Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
      Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
      Info-Humangenetik@laborberlin.com

    • Indikation

      Erkrankungen mit erniedrigter Knochenmineraldichte sind mit erhöhter Frakturanfälligkeit verbunden. Sie reichen von schweren Formen der Osteogenesis imperfecta über die Hypophosphatasie bis zur frühmanifesten Osteoporose. Es werden Formen mit hohem und niedrigem Knochenstoffwechsel unterschieden und solche, die primär die extrazelluläre Matrix des Knochengewebes betreffen, während andere mehr die Differenzierung von Osteoblasten beeinträchtigen.

      ICD-10 Code: Q78.-

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

       Gen OMIM-G OMIM-P
       ALPL 171760 241510
       ANO5 166260 613319
       B3GALT6 615291 609465
       B4GALT7 604327 130070
       BMP1 112264 614856
       COL1A1 120150 166200
       COL1A2 120160 166210
       CREB3L1 616215 616229
       CRTAP 605497 610682
       FKBP10 607063 610968
       GORAB 607983 231070
       IFITM5 614757 610967
       KDELR2 609024 619131
       LRP5  603506 166710
       MESD 607783 618644
       P3H1 610339 610915
       P4HB 176790 112240
       PLOD2 601865 609220
       PLS3 300131 300910
       PPIB 123841 259440
       SEC24D 607186 616294
       SERPINF1 172860 613982
       SERPINH1 600943 613848
       SGMS2 611574 126550
       SP7 606633 613849
       SPARC 182120 616507
       TENT5A 611357 617952
       WNT1 164820 615220
       TNFRSF11B 602643 239000
       TMEM38B 611236 615066
       MBTPS2 300294 301014
       CCDC134  618788 619795
    • Material

      EDTA-Blut 2 mL
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequence capture,Sequencing-by synthesis
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Ansprechpartner:
      Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
      Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
      Info-Humangenetik@laborberlin.com

    • Indikation

      Indikation Spondylometaphysäre Dysplasie und Spondylo-epi-(meta)- physäre Dysplasie

      Die spondyloepiphysäre, die metaphysäre und die spondylometaphysäre Dysplasie (SMD) bezeichnet eine Gruppe von vererbbaren Störungen der Wirbelkörperentwicklung („spondylo“) und der Röhrenknochen an den Metaphysen. Die Erkrankungen werden im 2. Lebensjahr durch Gang- und Wachstumsstörungen auffällig.

      Die Prävalenz wird auf etwa 1:100.000 geschätzt.

      Allen Formen ist der dysproportionale Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und verkürzten Extremitäten gemein. Platyspondylie (abgeflachte Wirbel) und ausgeprägte metaphysäre Läsionen an Hüfte und Knie führen häufig zu schweren Achsfehlstellungen der unteren Extremitäten, v. a. die kongenitale Coxa vara, Genua vara und Genua valga.

      Die verschiedenen SMD-Formen unterscheiden sich in ihrer Pathophysiologie, im Erbgang, in ihrem klinischen und radiologischen Erscheinungsbild. Am häufigsten ist der autosomal-dominante Typ Kozlowski, der zu schwerer Kyphoskoliose führt. Ursächlich sind Veränderungen im TRPV4-Gen. Ebenso werden die als ‚corner fracture‘ („Eckbruch“ oder Sutcliffe-Typ) bezeichnete SMD-Form autosomal dominant vererbt. Neben weiteren selteneren Formen wie dem Algerischen oder Schmidt-Typ wurden auch moderate dominante, X-chromosomale und rezessive Formen beschrieben. Eine SMD kann gemeinsam mit anderen klinischen Symptomen auftreten, einschließlich Retinitis pigmentosa und Optikusatrophie, fazialen Dysmorphien und Dentinogenesis imperfecta.

      ICD10 Q77.8

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

       Gen OMIM-G OMIM-P
       AIFM1 300169 300232
       ACAN 155760 612813
       ACP5 171640 607944
       B3GALT6 615291 271640
       B3GAT3 606374 245600
       BGN 301870 300106
       IMPAD1 614078 614078
      CANT1 613165 617719
       CCN6 603400 208230
       CFAP410 603191 602271
       CHST3 603799 143095
       COL11A1 120280 604841
       COL11A2 120290 215150
       COL2A1 120140 271700
       DDR2  191311 271665
       CSGALNACT1 616615 618870
       DDRGK1 616177 602557
       DYM 607461 607326
       EXOC6B 607880 618395
       FGFR3 187600 187600
       FLNB 272460 272460
       FN1 135600 184255
       GPX4 138322 250220
       HSPG2 255800 255800
       INPPL1 600829 258480
       KIF22 603213 603546
       LIFR 151443 601559
       LONP1 605490 600373
       MATN3 602109 608728
       MBTPS1 603355 618392
       MMP13 600108 602111
       NANS 605202 610442
       NKX3-2 602183 613330
       PAM16 614336 613320
       PAPSS2 603005 612847
       PCYT1A 123695 608940
       PISD 612770 618889
       PLCB3 600230 618961
       RAB33B 605950 615222
       RPL13 113703 618728
       RSPRY1 616585 616723
       SIK3 614776 618162
       SLC26A2 606718 226900
       SLC10A7 611459 618363
       SLC39A13 608735 612350
       SMARCAL1 606622 242900
       TONSL 604546 271510
       TRAPPC2 300202 313400
       TRIP11 604505 184260
       TRPV4 605427 184252
       UFSP2 611482 617974
       XYLT1 608124 615777
    • Material

      EDTA-Blut 2 mL
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequence capture,Sequencing-by synthesis
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Ansprechpartner:
      Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
      Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
      Info-Humangenetik@laborberlin.com

    • Indikation

      Das Stickler-Syndrom – auch Arthro-Ophthalmopathie –gehört zu einer Gruppe von genetischen Bindegewebserkrankungen, die das Kollagen betreffen.

      Für das Stickler-Syndrom typisch sind okuläre Symptome, insbesondere gekennzeichnet durch hochgradige Myopie mit Beginn vor dem 10. Lebensjahr, juveniler Katarakt, Linsenluxation, chronische Uveitis, Strabismus oder Netzhautablösung.

      Zur weiteren Symptomatik können variabel ausgeprägte Hörstörungen, Gaumenspalten oder hoher Gaumen, Mittelgesichtshypoplasie, Pierre-Robin-Sequenz, Wirbelsäulenveränderungen mit Rückenschmerzen ähnlich eines M.Bechterew, spondyloepiphysäre Dysplasie und Hypermobilität der Gelenke, sowie damit einhergehend, Gelenkbeschwerden ähnlich einer Osteoarthritis, zählen.

      Der Vererbungsweg ist sowohl autosomal dominant (COL2A1, COL11A1, COL11A2) als auch autosomal rezessiv (COL9A1, COL9A2). Diese Gene kodieren Bestandteile der Kollagen II und XI-Fasern, welche systemisch beim Aufbau der extrazellulären Matrix von Bedeutung sind und damit die Bandbreite der Organbeteiligung erklärt. Am Häufigsten finden sich ursächliche Veränderungen in COL2A1, gefolgt von COL11A1. Patienten mit Störungen des COL11A1-Gen leiden unter einer ausgeprägteren Schwerhörigkeit als Betroffene mit Veränderungen in COL2A1. COL11A2 Veränderungen gehen ohne okuläre Symptome einher.

      Typ IX-Kollagen ist bilden selbst keine Triple-Helix-Fibrillen, sondern binden an den Oberflächen bereits bestehender Fibrillen. Im Gegensatz zu den dominanten Formen müssen bei COL9A1 und COL9A2 beide Allele betroffen sein (rezessiver Erbgang). Veränderungen in COL9A1 und COL9A3 finden sich nur sehr selten.

      ICD10: Q87.8

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Gen OMIM-G OMIM-P
      108300 108300 108300
      604841 604841 604841
      184840 184840 184840
      614134 614134 614134
      614284 614284 614284

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

E-Mail senden