zurück

  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Dentinogenesis Amelogenesis imperfecta

    Die Dentinogenesis imperfecta ist ebenso wie die Amelogenesis imperfecta eine autosomal-dominante genetische Erkrankung.

    Die Inzidenz der Dentinogenesis imperfecta beträgt ca. 1: 8.000. Nach Shields et al. (1973) werden drei Gruppen unterschieden: Typ I, als Teilerkrankung einer Osteogenesis imperfecta; Typ II, hereditär opaleszierendes Dentin; Typ III, Brandywine-Typ (Schalenzähne).

    Der klinische Ausprägungsgrad der Symptome variiert zwischen den einzelnen Typen, aber auch innerhalb einer Familie bei gleicher genetischer Ursache. Wesentliches Kennzeichen der Erkrankung ist eine Dysplasie des Dentins, wobei Betroffene Milchzähne gelb bis bernsteinfarben erscheinen während die bleibenden Zähne eine bläulich-graue Färbung aufweisen und transparent erscheinen.

    Da ein Defekt der Zahnschmelz-Dentin-Verbindung (Dentin-Enamel junction, DEJ) vorliegt, neigen die Zähne zur schnellen Abnutzung bzw. Abrasion.

    Im Gegensatz zur Amelogenesis imperfecta, bei der therapeutisch der Einsatz von Kronen möglich ist, finden sich bei der Dentindysplasie häufig fehlende oder nur rudimentär ausgebildete Wurzeln. Die Zähne können hochgradig beweglich sein und luxieren schon bei einem geringen Trauma. Dies führt oft im frühen Erwachsenenalter zum Zahnverlust.

    Als Ursache für die DI Typ II und III wurde das DSPP-Gen (dentin sialophosphoprotein) identifiziert. Neben dem DSSP-Gen sind bei der Dentinogenesis imperfecta Typ I (DGI-I) Gene betroffen, welche auch bei der Osteogenesis imperfecta eine Rolle spielen (COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, PPIB, FKBP10, SERPINH1).

    Die Amelogenesis imperfecta, auch angeborene Zahnschmelzhypoplasie genannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer Störung der Zahnschmelzbildung kommt. Hierbei werden die vorherrschenden klinischen Präsentationen Schmelzhypoplasie –korrekt mineralisierter, aber unzureichend dicker Schmelz – und die Schmelzhypomineralisation unterschieden.

    Der Zahnschmelz ist ein hoch mineralisiertes Gewebe, in dem mehr als 95 % des Volumens in Form von Hydroxylapatit-Kristallen vorliegen, deren Menge und Struktur im Zahn durch Proteine reguliert wird. Liegt eine Fehlfunktion der relevanten Proteine während der Odontogenese vor, kommt es zur Ausprägung der Erkrankung. In der Hauptsache sind vier Proteine Ameloblastin, Enamelin, Tuftelin und Amelogenin beteiligt.

    In den meisten Fällen ist das ENAM-Gen betroffen und die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Bei der rezessiv vererbten Amelogenesis imperfecta können das ENAM- oder das MMP20-Gen betroffen sein.

    Die Gene AMELX, ENAM, MMP20 und KLK-4 sind bei der Entwicklung der Zahnanlagen beteiligt und sind für den Korrekten Aufbau des Schmelzes essenziell. Bei Ausfall der entsprechenden Proteine kann ein abnorm weicher Zahnschmelz resultieren, der eine gelbliche bis grau-braune Verfärbung der Zähne und eine deutlich erhöhte Kariesbildung und Temperaturempfindlichkeit verursacht.

    Die Erkrankung tritt am häufigsten in Nordschweden auf (1:718), eher selten in den USA (1:16.000).

    ICD-10: K00.5

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     ACP4 606362 617297
     AMBN 601259 616270
     AMELX 300391 301200
     CNNM4 607805 217080
     COL17A1 113811 619787
     DLX3 600525 104510
     DSPP 125485 125490
     ENAM 606585 104500
     FAM20A 611062 204690
     FAM20C 611061 259775
     FAM83H 611927 130900
     GPR68 601404 617217
     ITGB6 147558 616221
     KLK4 603767 204700
     LAMA3 600805 245660
     LAMB3 150310 104530
     LTBP3 602090 601216
     MMP20 604629 612529
     ORAI1 610277 612782
     PEX1 602136 234580
     PEX6 601498 616617
     RELT 611211 618386
     ROGDI 614574 226750
     SLC13A5 608305 615905
     SLC24A4 609840 615887
     STIM1 605921 612783
     WDR72 613214 613211
     ZNF469 612078 229200

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

E-Mail senden