genetisch bedingtes akutes Leberversagen (ALV)

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA	2 mL

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD-10	NGS-Format
  k72.	Exom v8 mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene (Panel)

• Indikation

  Eine plötzlich auftretende, schwere Form der Leberinsuffizienz, das akute Leberversagen (ALV), ist ohne rechtzeitige Therapie mit einer hohen Sterblichkeit (34%) assoziiert. Ursachen, die zu akuten Leberversagen führen, sind vielfältig und die Abklärung ist häufig sehr komplex. Die betroffenen Patienten weisen keine vorbestehende Lebererkrankung auf. Jedoch gibt es zum jetzigen Zeitpunkt noch keine klare, allgemeingültige Definition für das akute Leberversagen.

  Durch den Ausfall der Lebersynthesefunktionen kommt es zur hepatische Enzephalopathie (HE) mit der Gefahr eines Multiorganversagens. Eine Einteilung des akuten Leberversagens erfolgt in Abhängigkeit von der zeitlichen Krankheitsentwicklung von dem Auftreten der Koagulopathie und beginnender Enzephalopathie. Es wird zwischen einem hyperakuten (weniger als 7 Tage), einem akuten (7 bis 28 Tage) und einem subakuten Verlauf (28 Tage bis 6 Monate) des Leberversagens unterschieden (Lee et al. (2008) Hepatology). 

  Zielführend zur Diagnosestellung sind, neben der Leberbiopsie und bildgebenden Verfahren, umfangreiche Laboruntersuchungen. Diese Ergebnisse können dann die vermutete Ursache des ALV weiter eingrenzen (u.a. genetische Ursachen).

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)