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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
  • Akkreditiert

    Nein
  • Allgemeines

    ICD-10 NGS-Format
    ICD10 C64    Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Der Nierentumor entsteht größtenteils sporadisch und wird durch Faktoren wie Rauchen, Bluthochdruck und Übergewicht begünstigt. Raucherinnen und Raucher erkranken doppelt so häufig an Nierenkrebs wie Nichtraucherinnen und Nichtraucher. Langzeitexposition gegenüber bestimmten Lösungsmitteln ist ebenfalls mit einem erhöhten Risiko verbunden.

    Da auch familiäre Häufungen von Nierenzellkarzinomen wiederholt beschrieben worden sind (erst- oder zweitgradig Verwandte haben ein 2-4fach höhere Erkrankungsrisiko als die Normalbevölkerung) und in 1 % bis maximal 4 % aller Nierenkarzinome ursächliche Keimbahnmutationen nachweisen lassen, kann der Anteil eines hereditären Nierenkarzinoms mit etwa 4 % angegeben werden.

    Genetisch bedingte Nierenzellkarzinome zeichnen sich durch ein früheres Erkrankungsalter im Vergleich zu Betroffenen ohne genetische Veranlagung aus. Genetische Ursachen für ein Nierenzellkarzinom wurden bislang in Genen gefunden, die insgesamt das Tumorprädisposition erhöhen, etwa das sehr seltene Von-Hippel-Lindau-Syndrom.

    In OMIM sind mehrere Erkrankungen gelistet, die mit einer Risikoerhöhung für die Entstehung von Nierenzellkarzinomen einhergehen:

    Hippel-Lindau-Syndrom (VHL, OMIM #193300)

    Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD, OMIM#135150)

    Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC, OMIM#150800)

    Hereditäre Papilläre Nierenzellkarzinom (HPRCC, OMIM #605074)

  • Bewertung

    Nierenkarzinom OMIM-G OMIM-P
    BAP1 603089 614327
    CHEK2 604373 609265
    DICER1 606241 601200
    DIS3L2 614184 267000
    FH 136850 606812
    FLCN 607273 173600
    GPC3 300037 312870
    MET 164860 605074
    PTEN 601728 613028
    SDHA 600857 614165
    SDHAF2 613019 601650
    SDHB 185470 612359
    SDHC 602413 606864
    SDHD 602690 615106
    SMARCA4 603254 614609
    SMARCB1 601607 614608
    TP53 191170 614740
    TSC1 605284 607341
    TSC2 191092 613254
    VHL 608537 263400
    WT1 607102 608978