zurück

  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
  • Akkreditiert

    Nein
  • Allgemeines

    ICD-10 NGS-Format
    ICD10 Q61.8  Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

     

  • Indikation

    Die Nephronophthise (NPHP) ist eine autosomal rezessiv vererbte tubulointerstitielle Nierenerkrankung, die typischerweise innerhalb der ersten drei Lebensjahrzehnte zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (englisch „End-Stage-Renal-Disease“ ESRD) führt. Traditionell wurde diese Krankheit anhand klinischer und histologischer Merkmale gestellt. Mittlerweile sind mehr als 25 NPHP-Gene bekannt, deren Proteinprodukt fast alle in Zentrosomen und primären Zilien exprimiert werden. NPHP zählt daher zu den sogenannten Ziliopathien, was mit der Tatsache übereinstimmt, dass extrarenale Manifestationen, die mit einem Ziliopathie-Syndrom einhergehen, in etwa 20% der Fälle auftreten.

    Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Durch Nephronophthise sind bis zu 15 % der Fälle einer chronischen Nierenerkrankung mit Nierenversagen bei Kindern und jungen Erwachsenen (< 20 Jahre) bedingt. In Abhängigkeit vom durchschnittlichen Erkrankungsalter erfolgt die Einteilung der NPHP in eine infantile (mittleres Erkrankungsalter 1 Jahr), juvenile (mittleres Erkrankungsalter 13 Jahre) und adoleszente/adulte Form (mittleres Erkrankungsalter 19 Jahre). In ungefähr der Hälfte der Patienten kann keine genetische Ursache gefunden werden.

  • Bewertung

    Nephronophthise  OMIM-G OMIM-P
    INVS 243305 602088
    NPHP1 607100 256100
    NPHP3 608002 604387
    NPHP4 607215 606996
    IQCB1 609237 609254
    CEP290 610142 610188
    TMEM67 609884 613550
    GLIS2 608539 611498
    RPGRIP1L 610937 611560
    NEK8 609799 613824
    SDCCAG8 613524 615993
    TTC21B 612014 613820
    WDR19 608151 614377
    ZNF423 604557 614844
    CEP164 614848 614845
    IFT172 607386 615630
    CEP83 615847 615862
    DCDC2 605755 616217
    MAPKBP1 616786 617271
    AHI1 608894 608629
    ANKS6 615370 615382
    CC2D2A 612013 612285
    PAX2 167409 616002
    TMEM216 613277 608091
    TMEM237 614423 614424
    XPNPEP3 613553 613159