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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
  • Akkreditiert

    Nein
  • Allgemeines

    ICD-10

    NGS-Format

    ICD10 Q61.9  

    Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

  • Indikation

    Das Meckel-Syndrom (MES), auch als Meckel-Gruber-Syndrom bekannt, zählt zu den primären Ziliopathien, bei denen eine Fehlfunktion der primären Zilien bzw. Basalkörper zu unterschiedlichen Entwicklungsstörungen führt. Zilien sind hochgradig evolutionär konservierte Zellfortsätze, die aus der Oberfläche jedes Zelltyps im Körper herausragen und sowohl während der Embryonalentwicklung als auch im Erwachsenenleben als Mechano-, Chemo- und Osmosensoren eine wichtige Rolle spielen. Von besonderer Bedeutung sind Zilien für Nierenzellen und retinale Photorezeptoren.

    Das Meckel-Gruber-Syndrom ist durch eine Reihe von Symptomen gekennzeichnet: okzipitale Enzephalozele, große polyzystische Nieren, Gallengangsdysplasie, Mikrophthalmie, Polydaktylie, Situs inversus, Leberzysten/Leberfibrose und pulmonale Hypoplasie. Die Inzidenz des Meckel-Gruber-Syndroms beträgt weltweit 1 pro 13.250-140.000 Lebendgeburten, während Personen finnischer Abstammung eine höhere Inzidenz dieser Krankheit aufweisen, 1 pro 9.000 Lebendgeburten. Die höchste Inzidenz wird von den Gujarati-Indianern berichtet, mit 1 betroffenen Geburt pro 1.300 (Trägerrate 1 in 18).

    Zu den wichtigsten klinischen Merkmalen, die bei Patienten mit MES beobachtet werden, gehören:

    Zystische Nieren (beobachtet bei 97,7% der betroffenen Patienten)

    Polydaktylie (87,3%)

    Enzephalozele (83,8%)

    Fibrotische/zystische Veränderungen der Leber (bei 65,5% der Obduktion festgestellt)

    Andere ZNS-Anomalien (51,4%)

    orofaziale Spaltbildung (31,8%)

    Wie die Nephronophthise wird auch das Meckel-Gruber-Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Die Lebenserwartung von betroffenen Neugeborenen überschreitet nur selten 2 Wochen.

  • Bewertung

    Meckel Gruber Syndrom OMIM-G OMIM-P
    B9D1 614144 614209
    B9D2 611951 614175
    CC2D2A 612013 612284
    CEP290 610142 611134
    CEP41 610523 614464
    CPLANE1 614571 614615
    CSPP1 611654 615636
    KIF14 611279 616258
    MKS1 609883 249000
    NPHP3 608002 267010
    RPGRIP1L 610937 611561
    TCTN2 613846 613885
    TCTN3 613847 614815
    TMEM67 609884 607361
    TMEM107 616183 617562
    TMEM138 614459 614465
    TMEM216 613277 603194
    TMEM231 614949 615397
    TMEM237 614423 614424
    TTC21B 612014 613820