zurück

  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
  • Akkreditiert

    Nein
  • Allgemeines

    ICD-10

    NGS-Format

    ICD10 Q61.5  

    Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

  • Indikation

    Hereditäre Nierenerkrankungen, vor allem solche mit adultem Beginn, gelten grundsätzlich als selten. Mit Ausnahme der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung („chronic kidney disease“, CKD) sind diese aus verschiedenen Gründen unterdiagnostiziert. Neben der CKD bildet die autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankungen (ADTKD) die wohl größte heterogene Gruppe von hereditären Nierenerkrankung des Erwachsenenalters. Differentialdiagnostisch kommt aufgrund der starken Überschneidungen die Nephronophthise infrage. Diese ist autosomal-rezessiv und verursacht ein Nierenversagen in der Kindheit, während die ADTKD autosomal dominant ist und ein Nierenversagen im Alter von 30 bis 50 verursacht. Die ADTKD ist selten, betrifft aber ca. 2–4 % aller Patienten mit CKD-Stadium G3–G5D. Typisch ist eine familiäre Häufung (autosomal-dominant vererbt) einer progredienten CKD mit blandem Sediment und fehlender Proteinurie. Hyperurikämie und Gicht sind häufig und können dem Auftreten einer signifikanten Niereninsuffizienz vorangehen.

    Aufgrund der häufig nicht durchgeführten Nierenbiopsie aber auch aufgrund mangelhafter Differenzierungsmöglichkeit zwischen der ADTKD und potenziell vorliegenden anderen Krankheitsentitäten, führt aktuell nur die molekulargenetische Analyse zu einer sicheren Zuordnung der Erkrankung. Aktuell sind fünf Kandidatengene bekannt.

  • Bewertung

    Autosomal dominante tubuläre Nierenerkrankung   OMIM-G OMIM-P
    UMOD 191845 162000
    MUC1 158340 174000
    HNF1B 189907 137920
    REN 179820 613092
    SEC61A1 609213 617056