PCD – Primäre ciliäre Dyskinesie

zurück

• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin:
  Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Erkrankung: Autosomal- rezessiv vererbte Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist charakterisiert durch eine Dysfunktion der motorischen Zilien. Die Erkrankung betrifft die Atemwege aufgrund angeborener Defekte respiratorischer Zilien, welche die Atemwege auskleiden. Desweiteren kann durch eine gestörte Funktion nodaler Zilien eine seitenverkehrte Anlage innerer Organe auftreten (Situs inversus), in diesem Fall spricht man von einem Kartagener-Syndrom.

  Phänotyp OMIM: 61544, 244400

  – häufig in konsanguinen Familien

  – Inzidenz 1:10.000-20.000 Geburten

  Symptomatik:

  – Hervorgerufen durch verminderte mukoziliäre Reinigung der Atemwege

  – chronische Entzündungen der Atemwege (Mittelohrentszündungen, Affektionen der Nasennebenhöhle (Polyposis), Entwicklung irreversibler Bronchiektasen)

  – Situs Inversus, Heterotaxie, Dextrokardie (gestörte Funktion nodaler Zilien während der embryonalen Entwicklung, dadurch fehlende Determinierung der Links-Rechts-Symmetrie, zufällige Anordnung führt in ca. 50 % der Fälle zu einer spiegelbildlichen Vertauschung der inneren Organe = Kartagener Syndrom)

  – Infertilität (männliche Betroffene sind meist infertil aufgrund dismotiler oder unbeweglicher Spermienschwänze, Frauen haben ein erhöhtes Risiko für extrauterine Schwangerschaften, da auch die Eileiter mit motilen Flimmerhärchen ausgekleidet sind)

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  AK7	615364	617965
  ARMC4	615408	615451
  C21orf59	615494	615500
  CCDC103	614677	614679
  CCDC11	614759	614779
  CCDC114	615038	615067
  CCDC151	615956	616037
  CCDC39	613798	613807
  CCDC40	613799	613808
  CCDC65	611088	615504
  CCNO	607752	615872
  CFAP300 (C11orf70)	618058	618063
  CFTR1	602421	211400
  DNAAF1	613190	613193
  DNAAF2	612517	612518
  DNAAF3	614566	606763
  DNAAF4 (DYX1C1)	608706	615482
  DNAAF5 (HEATR2)	614864	614874
  DNAH1	603332	617577
  DNAH11	603339	611884
  DNAH5	603335	608644
  DNAH8	603337	619095
  DNAH9	603330	618300
  DNAI1	604366	244400
  DNAI2	605483	612444
  DNAJB13	610263	617091
  DNAL1	610062	614017
  DRC1	615288	615294
  ENKUR	611025
  FOXJ1	602291	618699
  GAS2L2	611398	618449
  GAS8	605178	616726
  HYDIN2	610812	608647
  INVS	243305	602088
  LRRC56	618227	618254
  LRRC6	614930	614935
  MCIDAS	614086	618695
  MNS1	610766	618948
  NEK10	618726	618781
  NME7	613465
  NME8	607421	610852
  OFD1	300170	311200
  PCDP1	618704
  PIH1D3	300933	300991
  RPGR	312610	300455
  RSPH1	609314	615481
  RSPH3	615876	616481
  RSPH4A	612647	612649
  RSPH9	612648	612650
  SPAG1	603395	615505
  SPEF2	610172	618751
  STK36	607652	619436
  TTC12	610732	618801
  TTC25	617095	617092
  WDR16	609804	619607
  ZMYND10	607070	615444