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    • Material

      EDTA-Blut 2 mL
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sequence capture,Sequencing-by synthesis
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Ansprechpartner:
      Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
      Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
      Info-Humangenetik@laborberlin.com

    • Indikation

      Lymphödemen führen können. Primäre Lymphödeme können ebenfalls im Rahmen komplexer kongenitaler Syndrome, wie z. B. dem Ullrich-Turner-Syndrom, auftreten. Insbesondere für betroffene Patienten mit  Kinderwunsch ist die Feststellung einer genetischen Ursache und dem zugrunde liegenden Erbgang von besonderem Interesse.

      Das primäre Lymphödem betrifft vor allem die unteren Gliedmaßen, kann aber auch weitere Körperregionen betreffen wie z.B. die oberen Gliedmaßen, Genitalien oder das Gesicht. Es kann sich als isoliertes Merkmal manifestieren oder Teil eines Syndroms sein. Das primäre Lymphödem wird nach dem Alter des Auftretens, der Lokalisation und den klinischen Merkmalen, die mit der zugrunde liegenden genetischen Ursache verbunden sind, klassifiziert und beinhaltet u.a.: primäres hereditäres Lymphödem Typ IA, bekannt als Milroy-Krankheit (OMIM 153100), primär erblicher Lymphödem-Typ IC (OMIM 613480), Lymphödem-Distichiasis-Syndrom (OMIM 153400), Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Syndrom (OMIM 607823), Emberger-Syndrom (OMIM 614038),  Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 (OMIM 235510) und  Mikrozephalie Lymphödem chorioretinale Dysplasie (MLCRD; OMIM 152950).

      Literatur: S2k Leitlinie Diagnostik und Therapie der Lymphödeme AWMF Reg. Nr. 058-001 Mai 2017

      ICD-10 Code: I89.0

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

       Gen OMIM-G OMIM-P
       ADAMTS3 605011 618154
       CCBE1 612753 235510
       EPHB4 600011 617300
       FLT4 136352 153100
       FOXC2 602402 153400
       GJC2 608803 613480
       GATA2 137295 614038
       PIEZO1 611184 616843
       VEGFC 601528 615907
       DCHS1 603057 601390
       FAT4 612411 616006
       PTPN14 603155 613611
       GJA1 121014 600309
       KIF11 148760 152950
       BRAF 164757 115150
       CBL 165360 613563
       IKBKG 300291 300291
       KRAS 190070 615278
       MAP2K1 176872 615279
       MAP2K2 601263 615280
       NRAS 164790 613224
       NSD1 606681 117550
       PPP1CB 600590 617506
       PTPN11 176876 163950
       RAF1 164760 611553
       RASA1 139150 608354
       RIT1 609591 615355
       SHOC2 602775 607721
       SOS1 182530 610733
       SOS2 601247 616559
       SOX18 601618 607823
       CELSR1 604523 619319
       LZTR1 600574 616564
       HRAS 218040 218040
       NF1 613113 162200
       SPRED1 609291 611431

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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