Lymphgefäßerkrankungen
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Lymphödemen führen können. Primäre Lymphödeme können ebenfalls im Rahmen komplexer kongenitaler Syndrome, wie z. B. dem Ullrich-Turner-Syndrom, auftreten. Insbesondere für betroffene Patienten mit Kinderwunsch ist die Feststellung einer genetischen Ursache und dem zugrunde liegenden Erbgang von besonderem Interesse.
Das primäre Lymphödem betrifft vor allem die unteren Gliedmaßen, kann aber auch weitere Körperregionen betreffen wie z.B. die oberen Gliedmaßen, Genitalien oder das Gesicht. Es kann sich als isoliertes Merkmal manifestieren oder Teil eines Syndroms sein. Das primäre Lymphödem wird nach dem Alter des Auftretens, der Lokalisation und den klinischen Merkmalen, die mit der zugrunde liegenden genetischen Ursache verbunden sind, klassifiziert und beinhaltet u.a.: primäres hereditäres Lymphödem Typ IA, bekannt als Milroy-Krankheit (OMIM 153100), primär erblicher Lymphödem-Typ IC (OMIM 613480), Lymphödem-Distichiasis-Syndrom (OMIM 153400), Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Syndrom (OMIM 607823), Emberger-Syndrom (OMIM 614038), Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 (OMIM 235510) und Mikrozephalie Lymphödem chorioretinale Dysplasie (MLCRD; OMIM 152950).
Literatur: S2k Leitlinie Diagnostik und Therapie der Lymphödeme AWMF Reg. Nr. 058-001 Mai 2017
ICD-10 Code: I89.0
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P ADAMTS3 605011 618154 CCBE1 612753 235510 EPHB4 600011 617300 FLT4 136352 153100 FOXC2 602402 153400 GJC2 608803 613480 GATA2 137295 614038 PIEZO1 611184 616843 VEGFC 601528 615907 DCHS1 603057 601390 FAT4 612411 616006 PTPN14 603155 613611 GJA1 121014 600309 KIF11 148760 152950 BRAF 164757 115150 CBL 165360 613563 IKBKG 300291 300291 KRAS 190070 615278 MAP2K1 176872 615279 MAP2K2 601263 615280 NRAS 164790 613224 NSD1 606681 117550 PPP1CB 600590 617506 PTPN11 176876 163950 RAF1 164760 611553 RASA1 139150 608354 RIT1 609591 615355 SHOC2 602775 607721 SOS1 182530 610733 SOS2 601247 616559 SOX18 601618 607823 CELSR1 604523 619319 LZTR1 600574 616564 HRAS 218040 218040 NF1 613113 162200 SPRED1 609291 611431
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