zurück

  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
  • Akkreditiert

    Nein
  • Allgemeines

    ICD-10

    NGS-Format

    ICD10 N20.0  

    Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

  • Indikation

    Ernährungsbedingt hat die Inzidenz und Prävalenz von Steinerkrankungen in den letzten Jahren deutlich zugenommen, so dass von einer Volkskrankheit gesprochen werden kann.

    Das durch Koliken entlang des gesamten Urogenitaltraktes gekennzeichnete Krankheitsbild verläuft oft jahrelang symptomlos. Einen wegweisenden Befund stellt die Hämaturie dar. Neben der symptomatischen Therapie mit Analgetika liegt der Fokus auf der Rezidivprophylaxe.

    Eine möglichst frühzeitige und korrekte Diagnose der zugrundeliegenden Erkrankung kann schwerwiegende Folgen wie terminales Nierenversagen verhindern. Gerade bei Kindern sollte aufgrund des Rezidivrisikos eine zugrunde liegende metabolische Störung diagnostiziert und behandelt werden.

    Im Vergleich zu Erwachsenen lassen sich bei Kindern in ca. 75 % der Fälle genetische oder anatomisch/infekt-assoziierte Ursachen identifizieren. Die genetisch bedingten Steinerkrankungen führen häufig zu Veränderungen in den Serum- und/oder Urinelektrolyten bzw. der Exkretion von prolithogenen Substanzen im Urin und sind biochemisch messbar.

    Zu den genetischen Ursachen zählen

    1. Hyperkalziurie (CYP24A1, SLC34A1 und SLC34A3)

    2. Hyperoxalurie (GRHPR, HOGA1, AGXT),

    3. Cystinurie (SLC3A1- und SLC7A9-Gen) sowie

    4. Defekte im Purinmetabolismus: Hyperurikosurie und Hypourikosurie (HPRT- und APRT-Gen)

    Eine Paneldiagnostik ist insbesondere bei sehr jungen Patienten oder bei Patienten mit bereits deutlich eingeschränkter Nierenfunktion hilfreich.

  • Bewertung

    Nierensteine OMIM-G OMIM-P
    ADCY10 605205 143870
    AGXT 604285 259900
    APRT 102600 614723
    ATP6V0A4 605239 602722
    ATP6V1B1 192132 267300
    CA2 611492 259730
    CASR 601199 601198
    CLCN5 300008 310468
    CLCNKB 602023 607364
    CLDN16 603959 248250
    CLDN19 610036 248190
    CNNM2 607803 613882
    CYP24A1 126065 143880
    FAM20A 204690 204690
    GRHPR 604296 260000
    HNF4A 600281 616026
    HOGA1 613597 613616
    HPRT1 308000 300323
    ATP1A1 182310 618314
    FXYD2 601814 154020
    KCNA1 176260 160120
    TRPM6 607009 602014
    KCNJ1 600359 241200
    MAGED2 300470 300971
    OCRL 300535 309000
    SLC12A1 600839 601678
    SLC26A1 610130 167030
    SLC22A12 607096 220150
    SLC2A9 606142 612076
    SLC34A1 182309 612286
    SLC34A3 609826 241530
    SLC3A1 104614 220100
    SLC4A1 109270 611590
    SLC7A9 604144 220100
    SLC9A3R1 604990 612287
    VDR 601769 607948
    XDH 607633 278300
    EGF 131530 611718