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  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Lymphödemen führen können. Primäre Lymphödeme können ebenfalls im Rahmen komplexer kongenitaler Syndrome, wie z. B. dem Ullrich-Turner-Syndrom, auftreten. Insbesondere für betroffene Patienten mit  Kinderwunsch ist die Feststellung einer genetischen Ursache und dem zugrunde liegenden Erbgang von besonderem Interesse.

    Das primäre Lymphödem betrifft vor allem die unteren Gliedmaßen, kann aber auch weitere Körperregionen betreffen wie z.B. die oberen Gliedmaßen, Genitalien oder das Gesicht. Es kann sich als isoliertes Merkmal manifestieren oder Teil eines Syndroms sein. Das primäre Lymphödem wird nach dem Alter des Auftretens, der Lokalisation und den klinischen Merkmalen, die mit der zugrunde liegenden genetischen Ursache verbunden sind, klassifiziert und beinhaltet u.a.: primäres hereditäres Lymphödem Typ IA, bekannt als Milroy-Krankheit (OMIM 153100), primär erblicher Lymphödem-Typ IC (OMIM 613480), Lymphödem-Distichiasis-Syndrom (OMIM 153400), Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Syndrom (OMIM 607823), Emberger-Syndrom (OMIM 614038),  Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 (OMIM 235510) und  Mikrozephalie Lymphödem chorioretinale Dysplasie (MLCRD; OMIM 152950).

    Literatur: S2k Leitlinie Diagnostik und Therapie der Lymphödeme AWMF Reg. Nr. 058-001 Mai 2017

    ICD-10 Code: I89.0

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     ADAMTS3 605011 618154
     CCBE1 612753 235510
     EPHB4 600011 617300
     FLT4 136352 153100
     FOXC2 602402 153400
     GJC2 608803 613480
     GATA2 137295 614038
     PIEZO1 611184 616843
     VEGFC 601528 615907
     DCHS1 603057 601390
     FAT4 612411 616006
     PTPN14 603155 613611
     GJA1 121014 600309
     KIF11 148760 152950
     BRAF 164757 115150
     CBL 165360 613563
     IKBKG 300291 300291
     KRAS 190070 615278
     MAP2K1 176872 615279
     MAP2K2 601263 615280
     NRAS 164790 613224
     NSD1 606681 117550
     PPP1CB 600590 617506
     PTPN11 176876 163950
     RAF1 164760 611553
     RASA1 139150 608354
     RIT1 609591 615355
     SHOC2 602775 607721
     SOS1 182530 610733
     SOS2 601247 616559
     SOX18 601618 607823
     CELSR1 604523 619319
     LZTR1 600574 616564
     HRAS 218040 218040
     NF1 613113 162200
     SPRED1 609291 611431

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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