Lymphödem

zurück

• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Lymphödemen führen können. Primäre Lymphödeme können ebenfalls im Rahmen komplexer kongenitaler Syndrome, wie z. B. dem Ullrich-Turner-Syndrom, auftreten. Insbesondere für betroffene Patienten mit  Kinderwunsch ist die Feststellung einer genetischen Ursache und dem zugrunde liegenden Erbgang von besonderem Interesse.

  Das primäre Lymphödem betrifft vor allem die unteren Gliedmaßen, kann aber auch weitere Körperregionen betreffen wie z.B. die oberen Gliedmaßen, Genitalien oder das Gesicht. Es kann sich als isoliertes Merkmal manifestieren oder Teil eines Syndroms sein. Das primäre Lymphödem wird nach dem Alter des Auftretens, der Lokalisation und den klinischen Merkmalen, die mit der zugrunde liegenden genetischen Ursache verbunden sind, klassifiziert und beinhaltet u.a.: primäres hereditäres Lymphödem Typ IA, bekannt als Milroy-Krankheit (OMIM 153100), primär erblicher Lymphödem-Typ IC (OMIM 613480), Lymphödem-Distichiasis-Syndrom (OMIM 153400), Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Syndrom (OMIM 607823), Emberger-Syndrom (OMIM 614038),  Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 (OMIM 235510) und  Mikrozephalie Lymphödem chorioretinale Dysplasie (MLCRD; OMIM 152950).

  Literatur: S2k Leitlinie Diagnostik und Therapie der Lymphödeme AWMF Reg. Nr. 058-001 Mai 2017

  ICD-10 Code: I89.0

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ADAMTS3	605011	618154
  CCBE1	612753	235510
  EPHB4	600011	617300
  FLT4	136352	153100
  FOXC2	602402	153400
  GJC2	608803	613480
  GATA2	137295	614038
  PIEZO1	611184	616843
  VEGFC	601528	615907
  DCHS1	603057	601390
  FAT4	612411	616006
  PTPN14	603155	613611
  GJA1	121014	600309
  KIF11	148760	152950
  BRAF	164757	115150
  CBL	165360	613563
  IKBKG	300291	300291
  KRAS	190070	615278
  MAP2K1	176872	615279
  MAP2K2	601263	615280
  NRAS	164790	613224
  NSD1	606681	117550
  PPP1CB	600590	617506
  PTPN11	176876	163950
  RAF1	164760	611553
  RASA1	139150	608354
  RIT1	609591	615355
  SHOC2	602775	607721
  SOS1	182530	610733
  SOS2	601247	616559
  SOX18	601618	607823
  CELSR1	604523	619319
  LZTR1	600574	616564
  HRAS	218040	218040
  NF1	613113	162200
  SPRED1	609291	611431