Bartter Syndrom und Gittelman Syndrom

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Bernt Popp, Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Als Bartter- bzw. Gitelman-Syndrom wird eine heterogene Gruppe hereditärer hypokaliämischer Salzverlusttubulopathien bezeichnet, denen ein Defekt der Salzrückresorption in der Henle-Schleife und/oder im distalen Konvolut zugrunde liegt. Gemeinsame klinische Merkmale sind Hypokaliämie, Hyperreninämie und Hyperaldosteronismus ohne Hypertonie sowie metabolischer Alkalose.

  Die Prävalenz des Gittelmann-Syndroms wird der europäischen Population auf etwa 1:40.000 geschätzt, d.h. etwa 0,5% der Population sind heterozygote Anlageträger. Damit handelt es sich damit um eine der häufigsten erblichen renalen Tubulopathien. Die Symptome Schwäche, Müdigkeit, Schwindel, Hypotonie, Muskelkrämpfe, Parästhesien, abdominelle Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Fieber präsentieren sich in der Regel in der späten Kindheit oder im Jugendalter. Häufig führt die zufällig entdeckte Hypokaliämie zur Diagnosestellung. Bei Patienten mit normotonen oder leicht hypotonen Blutdruckwerten und einer Hypokaliämie sollte ein Gittelman-Syndrom in die differenzialdiagnostischen Überlegungen mit einbezogen werden.

  Der renale Salzverlust ist relativ milde und wird selten symptomatisch, die Prognose ist günstig. Die Diagnose kann durch eine Genanalyse des ursächlichen Gens SLC12A3, ein NaCl Kotransporter, gesichert werden.

  Das Bartter-Syndrom zeigt sich eher pränatal oder während der Säuglingszeit oder frühen Kindheit. Es resultiert aus einer gestörten Rückresorption von Natrium, Kalium und Chlorid innerhalb der aufsteigenden Henleschen Schleife, weshalb alle 3 Stoffe vermehrt mit dem Urin ausgeschieden werden. Fünf genetische Typen wurden beschrieben, es lassen sich aber nur zwei klinische Typen unterscheiden: 1. Das antenatale oder infantile BS (überwiegend genetische Typen I, II und IV) mit Hydramnion, Frühgeburtlichkeit, Polyurie, Dehydratation, Hyperkalziurie und Nephrokalzinose, und 2. das klassische BS (meist Patienten mit genetischem Typ III, aber auch einige mit Typ IV) mit Polyurie-Polydipsie beginnend im Kleinkind-, Kindes- oder Erwachsenenalter, Dehydratation und verzögerter Längen- und Gewichtszunahme.

  Typ I: Mutation am SLC12A1-Gen (rezessiv)

  Typ II: Mutation am KCNJ1-Gen (rezessiv)

  Typ III: Mutation am CLCNKB-Gen (rezessiv)

  Typ IV: Mutation am BSND-Gen (rezessiv)

  Typ V: Mutation am CASR-Gen (aktivierende dominante Varianten)

  ICD10-Code: N15.8; E26.8

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  BSND	606412	606412
  CASR	601199	601199
  CLCN5	300008	300008
  CLCNKA	602024	602024
  CLCNKB	602023	602023
  CTNS	606272	606272
  GNA11	139313	139313
  KCNJ10	602208	602208
  OCRL	300535	300535
  KCNJ1	600359	600359
  MAGED2	300470	300470
  SLC12A1	600839	600839
  SLC12A3	600968	600968
  KCNJ16	605722	605722
  EHD1	605888	605888
  CLDN10	617579	617579
  RRAGD	608268	608268