Nierenkarzinom
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Nierenerkrankung
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Material
EDTA-Blut 2 ml -
Akkreditiert
Nein -
Allgemeines
ICD-10 NGS-Format ICD10 C64 Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Der Nierentumor entsteht größtenteils sporadisch und wird durch Faktoren wie Rauchen, Bluthochdruck und Übergewicht begünstigt. Raucherinnen und Raucher erkranken doppelt so häufig an Nierenkrebs wie Nichtraucherinnen und Nichtraucher. Langzeitexposition gegenüber bestimmten Lösungsmitteln ist ebenfalls mit einem erhöhten Risiko verbunden.
Da auch familiäre Häufungen von Nierenzellkarzinomen wiederholt beschrieben worden sind (erst- oder zweitgradig Verwandte haben ein 2-4fach höhere Erkrankungsrisiko als die Normalbevölkerung) und in 1 % bis maximal 4 % aller Nierenkarzinome ursächliche Keimbahnmutationen nachweisen lassen, kann der Anteil eines hereditären Nierenkarzinoms mit etwa 4 % angegeben werden.
Genetisch bedingte Nierenzellkarzinome zeichnen sich durch ein früheres Erkrankungsalter im Vergleich zu Betroffenen ohne genetische Veranlagung aus. Genetische Ursachen für ein Nierenzellkarzinom wurden bislang in Genen gefunden, die insgesamt das Tumorprädisposition erhöhen, etwa das sehr seltene Von-Hippel-Lindau-Syndrom.
In OMIM sind mehrere Erkrankungen gelistet, die mit einer Risikoerhöhung für die Entstehung von Nierenzellkarzinomen einhergehen:
Hippel-Lindau-Syndrom (VHL, OMIM #193300)
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD, OMIM#135150)
Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC, OMIM#150800)
Hereditäre Papilläre Nierenzellkarzinom (HPRCC, OMIM #605074)
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Bewertung
Nierenkarzinom OMIM-G OMIM-P BAP1 603089 614327 CHEK2 604373 609265 DICER1 606241 601200 DIS3L2 614184 267000 FH 136850 606812 FLCN 607273 173600 GPC3 300037 312870 MET 164860 605074 PTEN 601728 613028 SDHA 600857 614165 SDHAF2 613019 601650 SDHB 185470 612359 SDHC 602413 606864 SDHD 602690 615106 SMARCA4 603254 614609 SMARCB1 601607 614608 TP53 191170 614740 TSC1 605284 607341 TSC2 191092 613254 VHL 608537 263400 WT1 607102 608978