distale renal-tubuläre Azidose

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Distale RTA
  Die autosomal restriktive oder dominante distale renale tubuläre Azidose (AD/AR dRTA) ist eine vererbte Form der distalen renalen tubulären Azidose, die durch eine hyperchlorämische metabolische Azidose gekennzeichnet ist, die oft, aber nicht immer, mit Hypokaliämie einhergeht. Die Krankheit beginnt im Jugend- oder Erwachsenenalter und erste Manifestationen können Polyurie, Polydipsie, Muskelschwäche und Müdigkeit sein. Osteomalazie oder Osteopenie können aufgrund von Kalziumsalzverlust aus den Knochen auftreten. Hyperkalziurie, Nephrolithiasis und Nephrokalzinose können aus einer langfristigen chronischen metabolischen Azidose resultieren. Nierenversagen wurde nicht beschrieben.

  AD-dRTA ist auf Mutationen im SLC4A1-Gen zurückzuführen, die einen pleiotropen Effekt zeigen, der zu zwei unterschiedlichen Phänotypen führt: dRTA oder Erythrozytendysmorphologien.

  Die autosomal-rezessive distale renale tubuläre Azidose (AR-dRTA) tritt häufig im Säuglingsalter auf und ist mit Taubheit, Polyurie, Polydipsie, Schwäche und Müdigkeit verbunden. Gedeihstörung, Rachitis und Wachstumshemmung durch den Verlust von Kalziumsalzen aus den Knochen sind häufige Manifestationen der Erkrankung und können bei Erwachsenen zu fortschreitenden Knochenerkrankungen führen. Taubheit, typischerweise beidseitig, fortschreitend und nicht auf eine Alkalitherapie ansprechend, kann sehr früh oder später im Leben auftreten. Einige Patienten können asymptomatisch sein. Die rezessiv vererbte Form wird durch Veränderungen in ATP6V1B1- und ATP6V0A4 verursacht, welche die 2 Untereinheiten (B1- und a4-Untereinheit) der H+-ATPase-Protonenpumpe bilden. Heterozygote Träger einer Variante in diesen Genen haben vermutlich ein erhöhtes Risiko für eine Nephrolithiasis bzw. Nephrokalzinose.

  ICD10: N25.8

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  SLC4A1	109270	179800
  ATP6V1B1	192132	267300
  ATP6V0A4	605239	602722
  ATP6V1C2	618070
  WDR72	613214	613211
  FOXI1	601093	600791
  SLC4A4	603345	604278
  CA2	611492	259730
  VPS33B	608552	208085
  VIPAS39	613401	613404