Nierenkarzinom

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• Material

  EDTA-Blut

  2 ml

• Akkreditiert

  Nein

• Allgemeines

  ICD-10	NGS-Format
  ICD10 C64	Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

• Indikation

  Der Nierentumor entsteht größtenteils sporadisch und wird durch Faktoren wie Rauchen, Bluthochdruck und Übergewicht begünstigt. Raucherinnen und Raucher erkranken doppelt so häufig an Nierenkrebs wie Nichtraucherinnen und Nichtraucher. Langzeitexposition gegenüber bestimmten Lösungsmitteln ist ebenfalls mit einem erhöhten Risiko verbunden.

  Da auch familiäre Häufungen von Nierenzellkarzinomen wiederholt beschrieben worden sind (erst- oder zweitgradig Verwandte haben ein 2-4fach höhere Erkrankungsrisiko als die Normalbevölkerung) und in 1 % bis maximal 4 % aller Nierenkarzinome ursächliche Keimbahnmutationen nachweisen lassen, kann der Anteil eines hereditären Nierenkarzinoms mit etwa 4 % angegeben werden.

  Genetisch bedingte Nierenzellkarzinome zeichnen sich durch ein früheres Erkrankungsalter im Vergleich zu Betroffenen ohne genetische Veranlagung aus. Genetische Ursachen für ein Nierenzellkarzinom wurden bislang in Genen gefunden, die insgesamt das Tumorprädisposition erhöhen, etwa das sehr seltene Von-Hippel-Lindau-Syndrom.

  In OMIM sind mehrere Erkrankungen gelistet, die mit einer Risikoerhöhung für die Entstehung von Nierenzellkarzinomen einhergehen:

  Hippel-Lindau-Syndrom (VHL, OMIM #193300)

  Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD, OMIM#135150)

  Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC, OMIM#150800)

  Hereditäre Papilläre Nierenzellkarzinom (HPRCC, OMIM #605074)

• Bewertung

  Nierenkarzinom	OMIM-G	OMIM-P
  BAP1	603089	614327
  CHEK2	604373	609265
  DICER1	606241	601200
  DIS3L2	614184	267000
  FH	136850	606812
  FLCN	607273	173600
  GPC3	300037	312870
  MET	164860	605074
  PTEN	601728	613028
  SDHA	600857	614165
  SDHAF2	613019	601650
  SDHB	185470	612359
  SDHC	602413	606864
  SDHD	602690	615106
  SMARCA4	603254	614609
  SMARCB1	601607	614608
  TP53	191170	614740
  TSC1	605284	607341
  TSC2	191092	613254
  VHL	608537	263400
  WT1	607102	608978