Nephronophthise
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Nierenerkrankung
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Material
EDTA-Blut 2 mL -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. med. Bernt Popp, Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Die Nephronophthise (NPHP) ist eine autosomal rezessiv vererbte tubulointerstitielle Nierenerkrankung, die typischerweise innerhalb der ersten drei Lebensjahrzehnte zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (englisch „End-Stage-Renal-Disease“ ESRD) führt. Traditionell wurde diese Krankheit anhand klinischer und histologischer Merkmale gestellt. Mittlerweile sind mehr als 25 NPHP-Gene bekannt, deren Proteinprodukt fast alle in Zentrosomen und primären Zilien exprimiert werden. NPHP zählt daher zu den sogenannten Ziliopathien, was mit der Tatsache übereinstimmt, dass extrarenale Manifestationen, die mit einem Ziliopathie-Syndrom einhergehen, in etwa 20% der Fälle auftreten.
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Durch Nephronophthise sind bis zu 15 % der Fälle einer chronischen Nierenerkrankung mit Nierenversagen bei Kindern und jungen Erwachsenen (< 20 Jahre) bedingt. In Abhängigkeit vom durchschnittlichen Erkrankungsalter erfolgt die Einteilung der NPHP in eine infantile (mittleres Erkrankungsalter 1 Jahr), juvenile (mittleres Erkrankungsalter 13 Jahre) und adoleszente/adulte Form (mittleres Erkrankungsalter 19 Jahre). In ungefähr der Hälfte der Patienten kann keine genetische Ursache gefunden werden.
ICD10 Q61.8
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P INVS 243305 602088 NPHP1 607100 256100 NPHP3 608002 604387 NPHP4 607215 606966 IQCB1 609237 609254 CEP290 610142 610188 TMEM67 609884 613550 GLIS2 608539 611498 RPGRIP1L 610937 611560 NEK8 609799 613824 SDCCAG8 613524 613615 TTC21B 612014 613820 WDR19 608151 614377 ZNF423 604557 614844 CEP164 614848 614845 IFT172 607386 615630 CEP83 615847 615862 DCDC2 605755 616217 MAPKBP1 616786 617271 ANKS6 615370 615382 PAX2 167409 616002 XPNPEP3 613553 613159 ADAMTS9 605421 FAN1 613534 614817 SLC41A1 610801 619468