Nierensteine

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Bernt Popp, Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Ernährungsbedingt hat die Inzidenz und Prävalenz von Steinerkrankungen in den letzten Jahren deutlich zugenommen, so dass von einer Volkskrankheit gesprochen werden kann.

  Das durch Koliken entlang des gesamten Urogenitaltraktes gekennzeichnete Krankheitsbild verläuft oft jahrelang symptomlos. Einen wegweisenden Befund stellt die Hämaturie dar. Neben der symptomatischen Therapie mit Analgetika liegt der Fokus auf der Rezidivprophylaxe. Eine möglichst frühzeitige und korrekte Diagnose der zugrundeliegenden Erkrankung kann schwerwiegende Folgen wie terminales Nierenversagen verhindern. Gerade bei Kindern sollte aufgrund des Rezidivrisikos eine zugrunde liegende metabolische Störung diagnostiziert und behandelt werden. Im Vergleich zu Erwachsenen lassen sich bei Kindern in ca. 75 % der Fälle genetische oder anatomisch/infekt-assoziierte Ursachen identifizieren. Die genetisch bedingten Steinerkrankungen führen häufig zu Veränderungen in den Serum- und/oder Urinelektrolyten bzw. der Exkretion von prolithogenen Substanzen im Urin und sind biochemisch messbar.

  Zu den genetischen Ursachen zählen

  1. Hyperkalziurie (CYP24A1, SLC34A1 und SLC34A3)

  2. Hyperoxalurie (GRHPR, HOGA1, AGXT),

  3. Cystinurie (SLC3A1- und SLC7A9-Gen) sowie

  4. Defekte im Purinmetabolismus: Hyperurikosurie und Hypourikosurie (HPRT- und APRT-Gen)

  Eine Paneldiagnostik ist insbesondere bei sehr jungen Patienten oder bei Patienten mit bereits deutlich eingeschränkter Nierenfunktion hilfreich.

  ICD10-Code: Q63.8

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ADCY10	605205	143870
  AGXT	604285	259900
  APRT	102600	614723
  ATP6V0A4	605239	602722
  ATP6V1B1	192132	267300
  CA2	611492	259730
  CASR	601199	601198
  CLCN5	300008	310468
  CLCNKB	602023	607364
  CLDN2	300520	301060
  CLDN16	603959	248250
  CLDN19	610036	248190
  CNNM2	607803	613882
  CYP24A1	126065	143880
  FAM20A	204690	204690
  GRHPR	604296	260000
  HNF4A	600281	616026
  HOGA1	613597	613616
  HPRT1	308000	300323
  ATP1A1	182310	618314
  FXYD2	601814	154020
  TRPM6	607009	602014
  KCNJ1	600359	241200
  MAGED2	300470	300971
  OCRL	300535	309000
  SLC12A1	600839	601678
  SLC26A1	610130	167030
  SLC22A12	607096	220150
  SLC2A9	606142	612076
  SLC34A1	182309	612286
  SLC34A3	609826	241530
  SLC3A1	104614	220100
  SLC4A1	109270	611590
  SLC7A9	604144	220100
  SLC26A6	610068	999999
  NHERF1	604990	612287
  XDH	607633	278300
  EGF	131530	611718