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  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. med. Bernt Popp, Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Die Nephronophthise (NPHP) ist eine autosomal rezessiv vererbte tubulointerstitielle Nierenerkrankung, die typischerweise innerhalb der ersten drei Lebensjahrzehnte zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (englisch „End-Stage-Renal-Disease“ ESRD) führt. Traditionell wurde diese Krankheit anhand klinischer und histologischer Merkmale gestellt. Mittlerweile sind mehr als 25 NPHP-Gene bekannt, deren Proteinprodukt fast alle in Zentrosomen und primären Zilien exprimiert werden. NPHP zählt daher zu den sogenannten Ziliopathien, was mit der Tatsache übereinstimmt, dass extrarenale Manifestationen, die mit einem Ziliopathie-Syndrom einhergehen, in etwa 20% der Fälle auftreten.

    Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Durch Nephronophthise sind bis zu 15 % der Fälle einer chronischen Nierenerkrankung mit Nierenversagen bei Kindern und jungen Erwachsenen (< 20 Jahre) bedingt. In Abhängigkeit vom durchschnittlichen Erkrankungsalter erfolgt die Einteilung der NPHP in eine infantile (mittleres Erkrankungsalter 1 Jahr), juvenile (mittleres Erkrankungsalter 13 Jahre) und adoleszente/adulte Form (mittleres Erkrankungsalter 19 Jahre). In ungefähr der Hälfte der Patienten kann keine genetische Ursache gefunden werden.

    ICD10 Q61.8

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     INVS 243305 602088
     NPHP1 607100 256100
     NPHP3 608002 604387
     NPHP4 607215 606966
     IQCB1 609237 609254
     CEP290 610142 610188
     TMEM67 609884 613550
     GLIS2 608539 611498
     RPGRIP1L 610937 611560
     NEK8 609799 613824
     SDCCAG8 613524 613615
     TTC21B 612014 613820
     WDR19 608151 614377
     ZNF423 604557 614844
     CEP164 614848 614845
     IFT172 607386 615630
     CEP83 615847 615862
     DCDC2 605755 616217
     MAPKBP1 616786 617271
     ANKS6 615370 615382
     PAX2 167409 616002
     XPNPEP3 613553 613159
     ADAMTS9 605421  
     FAN1 613534 614817
     SLC41A1 610801 619468

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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