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  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. med. Bernt Popp, Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Das nephrotische Syndrom (NS) ist eine seltene glomeruläre Nierenerkrankung die durch eine massive Proteinurie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Ödeme und eine Hyperlipidämie beobachtet. Charakteristisch für das nephrotische Syndrom sind daher die Symptomkombination Wassereinlagerung mit Gewichtszunahme, Hyperlipidämie, Proteinurie, Anstieg der Fettwerte im Blut und eventuell erhöhte Infektanfälligkeit.

    Bei sehr frühem Erkrankungsalter <1 Jahr liegen meist genetisch bedingte oder syndromale Störungen vor. Für ältere Kinder mit primärem NS ist die Ursache in ca. 80% das idiopathische nephrotische Syndrom (iNS). In wiederum 80% der Fälle ist das iNS assoziiert mit minimalen glomerulären Veränderungen (minimal change nephrotic syndrome, MCNS). Die Inzidenz des iNS liegt bei 1,8 pro 100.000 Kinder unter 16 Jahren. Die MCNS ist in der Regel steroidsensibel (SSNS), häufige Rezidive können aber den Verlauf verkomplizieren und eine langfristige immunsuppressive Therapie erforderlich machen.

    In etwa 30-50% der steroidresistenten Fälle kann eine genetische Ursache nachgewiesen werden, bei familiären Fällen sogar in bis zu 97 % der Patienten. Das (erweiterte) Panel umfasst die Gene NPHS1, NPHS2, LAMB2 und WT1, in denen ein Großteil der ursächlichen Varianten gefunden werden. Weitere häufig betroffene Gene sind ACTN4, CD2AP, INF2, LMX1B, PAX2, TRPC6. Für das steroidsensible nephrotische Syndrom sind die Gene EMP2, KANK1 und KANK2 beschrieben.

    Die Fokal sklerosierende Glomerulonephritis (synonym Fokal segmentale Glomerulosklerose Abk: FSGS) gehört zu den häufigsten glomerulären Erkrankung, die zum dialysepflichtigen Nierenversagen führen. Bei Erwachsenen in den USA stellt sie mit 35% den größten Anteil eines idiopathischen (oder primären) nephrotischen Syndroms. Bei Amerikanern schwarzer Hautfarbe liegt der Anteil bei 50 %. Die Erkrankung kann in der Jugendzeit aber auch im Erwachsenenalter auftreten. Feingeweblich zeichnet sich die FSGS durch Sklerose der Glomeruli (Glomerulosklerose) verursachten unterschiedlich stark ausgeprägten Verlust der Podozyten-Fortsätze der Nierenglomeruli aus. Durch defekte größen- als auch ladungsabhängige Ultrafiltrationsbarrieren ist eine Proteinurie in der Regel nichtselektiv und betrifft auch hochmolekulare Serumproteine (z. B. Immunglobuline) sowie Albumin. Hereditäre Formen der FSGS zeichnen sich häufig durch eine steroidresistente FSGS aus, insbesondere wenn diese bei Kindern auftritt. Sowohl autosomal-dominante Erbgänge mit variabler Penetranz aber auch autosomal-rezessive Erbgänge sind beschrieben worden.

    ICD-10 Code: N04.9

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     AVIL 613397 618594
     ACTN4 604638 603278
     ANLN 616027 616032
     ARHGDIA 601925 615244
     CD2AP 604241 607832
     COL4A3 120070 104200
     COL4A4 120131 203780
     COL4A5 303630 301050
     COQ2 609825 607426
     COQ6 614647 614650
     COQ8B 615567 615573
     CRB2 609720 219730
    CUBN 602997 618884
     DGKE 601440 615008
     EMP2 602334 615861
     FN1 135600 601894
     GLA 300644 301500
     INF2 610982 613237
     ITGA3 605025 614748
    KANK2 614610 617783
      LAMB2 150325 614199
     LMX1B 602575 161200
     MAGI2 606382 617609
     MYH9 160775 155100
     MYO1E 601479 614131
     NPHS1 602716 256300
     NPHS2 604766 600995
     NUP205 607617 616730
     NUP93 614352 616893
     NUP160 614351 616892
     NUP85 607614 618178
     NUP133 170285 618176
     PAX2 607613 618177
     PDSS2 167409 616002
     PLCE1 610564 614652
     PTPRO 608414 610725
     SCARB2 600579 614196
     SMARCAL1 602257 254900
     SGPL1 606622 242900
     TBC1D8B 603729 617575
    TRPC6 301027 301028
      WDR73 603652 603965
     WT1 616144 251300
     APOL1 607102 256370
     CLCN5 603743 612551
     LMNA 300008 308990
     ALG1 150330 151660
     CD151 605907 608540
     XPO5 602243 609057
     DAAM2 607845  
     TRIM8 606627 619263
     NOS1AP 606125 619428
     PRDM15 605551 619155
     RCAN1 617692  
     SYNPO2 602917  
     FAT1 600976  
     KIRREL1 607428 619201

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Tel: +49 (30) 405 026-800

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