Allgemeine variable Immundefekterkrankungen (CVID)
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Primäre Immundefekte
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
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Indikation
Das variable Immundefektsyndrom (engl. common variable immunodeficiency, CVID) ist der häufigste zu Symptomen führende primäre Immundefekt und ist gekennzeichnet durch einen Mangel an IgG-, IgA- und IgM-Antikörpern im Serum. Patienten haben eine erhöhte Infektanfälligkeit und entwickeln häufiger Autoimmunität und/oder lymphoproliferative Erkrankungen. Es besteht außerdem ein erhöhtes Risiko für gastrointestinale und lymphoide Malignome, besonders das Non-Hodgkin-Lymphom. Viele Patienten entwickeln Bronchiektasen. Die Erkrankung hat vermutlich nur bei einem Teil der Patienten einen monogenetischen Ursprung, wobei meist dominante, seltener rezessive Gendefekte festgestellt werden. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen, mit einem Peak zwischen dem 2. und 3. Lebensjahrzehnt.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P BTK 300300 300755 CTLA4 123890 616100 LRBA 604558 607594 ICOS 606453 614700 NFKB1 164011 616576 NFKB2 164012 615577 PIK3CD 602839 615513 PIK3R1 171833 616005 STAT3 102582 147060 TNFRSF13C 606269 613494