CDG Syndrome (basis Panel)

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10 E77.8

• Indikation

  Angeborene Störungen der Glykosylierung (congenital disorders of glycosyliation – CDG) betreffen die Bindung von Kohlenhydraten an Proteine oder Lipide. Die Glykosylierung von Proteinen dient der Stabilität der Proteine und ändert die Bindungsneigung für passende Partnermoleküle, wie z.B. beim Insulinrezeptor oder trägt als Glykoprotein in der Zellmembran zur Zellinteraktion bei. Proteinglykane, große Moleküle die überwiegend aus Kohlenhydrat mit einem kleinen Proteinanteil bestehen, besitzen unter anderem eine hohe Wasserbindungskapazität und dienen u.a. der Minderung von Reibung (Gleitmittel).

  Es werden zwei Glykosylierungstypen unterschieden, die N-Glykosylierung und O-Glykosylierung. Diese unterscheiden sich in der Aminosäure, an die die Kohlenhydratketten gebunden werden.

  CDG-Syndrome umfassen eine große Gruppe rezessiv-vererbter monogener Krankheiten. Der Defekt kann die Form der Glykosylierung (N-Glykosylierung oder O-Glykosylierung) des Proteins betreffen oder eine Störung der Verankerung von Glykoproteinen an der Außenseite der Plasmamembran darstellen. Bei diesem Defekt ist die Anhaftung von Membran-assoziierten Proteinen über einen, in der äußeren Zellmembran lokalisierten „GPI-Anker“ (Glycosylphosphatdylinositol-Anker) gestört.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gene:
  ALG1, ALG11, ALG12, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B3GALT6, B4GALT7, DPAGT1, EXT1, EXT2, GALNT3, GFPT1,

  MAN1B1, MGAT2, MPI, PGM1, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, RFT1, XYLT1