Autoimmun-Lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich

  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432

  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Das Lymphoproliferative Syndrom umfasst verschiedene Erkrankungen, bei denen aufgrund eines Immundefekts ein Überschuss an Lymphozyten produziert wird, wodurch sich Lymphknoten, Milz und Leber vergrößern können (sh. auch EBV-assoziierte lymphoproliferative Erkrankung). Je nach genetischer Ursache werden verschiedene Typen des autoimmun-vermittelten lymphoproliferativen Syndroms (ALPS) unterschieden. Die meisten Formen werden autosomal-dominant vererbt. Eine Manifestation ist in jedem Alter möglich.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  CASP10	601762	603909
  CASP8	601763	607271
  CTLA4	123890	616100
  FADD	602457	613759
  FAS	134637	601859
  FASLG	134638	601859
  KRAS	190070	614470
  LRBA	606453	614700
  PIK3CD	602839	615513
  PIK3R1	171833	616005
  STAT1	600555	614162
  STAT3	102582	615952