CD4-Lymphopenie
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Primäre Immundefekte
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
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Indikation
CD4-Lymphozytopenie ist durch einen Mangel an CD4-T-Zellen gekennzeichnet und führt zu erhöhter Anfälligkeit gegenüber opportunistischen Infektionen, z.B. Cryptococcus-, atypischen Mykobakterien- und Pneumocystis jiroveci-Infektionen. Auch maligne und autoimmun-vermittelte Erkrankungen treten häufiger auf. CD4-Lymphozytopenie kann sowohl rezessiv als auch dominant vererbt sein. Die Manifestation erfolgt oft erst im Erwachsenenalter.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P GATA2 137295 614172 DOCK8 611432 243700 ADA 608958 102700 UNC119 604011 615518 CXCR4 162643 193670 RAG1 179615 609889 RAG2 179616 233650 MAGT1 300715 300853 STK4 604965 614868 LCK 153390 615758 PIK3CD 602839 615513 PIK3R1 171833 616005