PAI-1 5G/4G

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• Material

  EDTA-Blut

  3 ml

• Methode

  RT-PCR

• Dauer

  =/< 5 Arbeitstage

• Referenzbereich

  5G/5G (Wildtyp)

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  OMIM: 173360
  SNP: rs147166758

• Indikation

  Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose bzw. venöse Thromboembolien.

• Praeanalytik

  Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Der Plasminogen-Aktivator-Inhibitor I (PAI-1) ist ein Glykoprotein mit einem Molekulargewicht von 48 kDa und gehört zur Familie der Serin-Protease-Inhibitoren (SERPINE). Seine physiologische Funktion besteht hauptsächlich in der Inhibition der Plasminogen Aktivatoren (t-PA und u-PA) und nimmt damit eine zentrale Funktion in der Regulation der Fibrinolyse ein. PAI-1 wird im Plasma durch Bindung an Vitronectin in seiner aktiven Konformation stabilisiert. Darüber hinaus spielt die Expression von PAI-1 eine wichtige Rolle in der Regulation der Zellmigration, Tumormetastasierung und Angiogenese.
  Der Polymorphismus 4G/5G, 675 Basenpaare von der Transkriptionsstartstelle im Promoterbereich des PAI-1 Gens, ist mit einer differentiellen Proteinexpression verbunden. Homozygote Träger des 4G Allels haben ca. 25% höhere PAI-1 Plasmakonzentrationen als homozygote Träger des 5G Allels. Die Expression von PAI-1 wird zusätzlich durch Glukose, Insulin, and VLDL reguliert. PAI-1 ist ursächlich an der Atherogenese bei Typ2 Diabetikern beteiligt. Für die Variante PAI-1 4G wird ein Einfluss auf das kardiovaskuläre Risiko sowie das Risiko für venöse Thromboembolien diskutiert.

• Durchfuehrung

  Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.