Erkrankungen des Kupferstoffwechsels und andere Metalle (incl. Mb Wilson, Menkes Syndrom, Batter´s Syndrom, Gitelman Syndrom)
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Stoffwechselerkrankungen
- Metallmetabolismus und -transport
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 E83.-
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Indikation
Spurenelemente, unter anderem Eisen, Kupfer und Magnesium, sind für die Funktion vieler körpereigener Proteine unentbehrlich. Störungen dieser Stoffwechselwege können durch den Verlust oder Akkumulation der betroffenen Spurenelemente zu Endorganschäden führen.
Kupfer gehört ebenfalls zu den Spurenelementen, wird mit der Nahrung aufgenommen und im Dünndarm resorbiert. Ähnlich wie Eisen ist Kupfer ein wichtiger Bestandteil einiger Enzyme des Energiestoffwechsels. Die Regulierung des Kupfergleichgewichts erfolgt über den hepatischen Kupfertransporter ATP7B. Hepatozyten nehmen das Kupfer nahezu vollständig auf, wo es an ein Transportprotein gebunden wird. Freies Kupfer wirkt stark zytotoxisch und wird, im Gegensatz zu Eisen, über die Galle ausgeschieden.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gene:
AP1B1, AP1S1, ATP7A, ATP7B, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, PCBD1, SLC12A3, SLC30A10, SLC33A1, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, TRPM6