T-B+ SCID
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Primäre Immundefekte
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
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Indikation
SCID (engl. severe combined immunodeficiency, schwerer kombinierter Immundefekt) mit fehlenden T-Zellen und vorhandenen B-Zellen ist eine rezessiv vererbte monogene Erkrankung, bei der die zelluläre Immunantwort gestört ist. Patienten sind bereits im Säuglings- und Kleinkindalter anfällig für schwere Infektionen und weisen Entwicklungsverzögerungen auf. Unbehandelt verläuft SCID innerhalb der ersten zwei Lebensjahre tödlich. Für eine Stammzelltransplantation ist es von Vorteil, wenn (noch) keine Infektion vorliegt, daher ist eine rasche Diagnose wichtig.
ICD-10: D81.2
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P ADA 608958 102700 AK2 103020 267500 CD247 186780 610163 CD3D 186790 615617 CD3E 186830 615615 CD3G 186740 615607 CORO1A 605000 615401 FOXN1 600838 601705 IL2RG 308380 300400 IL7R 146661 608971 JAK3 600173 600802 LAT 602354 617514 NBN 602667 251260 PNP 164050 613179 PTPRC 151460 619924 SMARCAL1 606622 242900 ZAP70 176947 269840