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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich

    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432

    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    SCID (engl. severe combined immunodeficiency, schwerer kombinierter Immundefekt) mit fehlenden T-Zellen und vorhandenen B-Zellen ist eine rezessiv vererbte monogene Erkrankung, bei der die zelluläre Immunantwort gestört ist. Patienten sind bereits im Säuglings- und Kleinkindalter anfällig für schwere Infektionen und weisen Entwicklungsverzögerungen auf. Unbehandelt verläuft SCID innerhalb der ersten zwei Lebensjahre tödlich. Für eine Stammzelltransplantation ist es von Vorteil, wenn (noch) keine Infektion vorliegt, daher ist eine rasche Diagnose wichtig.

    ICD-10: D81.2

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     ADA 608958 102700
     AK2 103020 267500
     CD247 186780 610163
     CD3D 186790 615617
     CD3E 186830 615615
     CD3G 186740 615607
     CORO1A 605000 615401
     FOXN1 600838 601705
     IL2RG 308380 300400
     IL7R 146661 608971
     JAK3 600173 600802
     LAT 602354 617514
     NBN 602667 251260
     PNP 164050 613179
     PTPRC  151460 619924
     SMARCAL1 606622 242900
     ZAP70 176947 269840

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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