Porphyrie und Erkrankungen des Metallmetabolismus und -transport

ICD10 E80.-

Porphyrien sind Erkrankungen die durch eine Störung der Häm-Synthese entstehen. Das Häm ist ein eisenhaltiges Pigment des Hämoglobins, essentieller Bestandteil Inhalt von Erythrozyten verantwortlich für den Sauerstofftransport im Körper. Die Synthese des Häms erfolgt im Knochenmark, sowie in der Leber.

Die Einteilung der Porphyrie erfolgt häufig nach dem Organ, in dem sich die Vorläufermoleküle anreichern. Die Klassifikation unterscheidet entsprechend erythropoetische und hepatische Porphyrien. Zusätzlich nach der Symptomausprägung zwischen neuropathischen und kutanen Porphyrien unterschieden werden. Die meisten Porphyrien werden dominant vererbt. Diagnostische Basis bildet der Nachweis spezifischer Porphyrin-Vorläuferstoffe in Blut, Urin und/oder Stuhl.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

Gene:
ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS