SPINK Genetik

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• Synonym

  Pankreatitis, genetisch bedingt, PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CPA1

• Material

  EDTA-Blut

  2 ml

  Fremdversand

• Methode

  Sequenzanalyse

• Dauer

  2-3 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Verfahren:
  1. Stufe: Nachweis von Mutationen im PRSS1-Gen (Exon 2 und 3) durch PCR und Sequenzierung, Delektions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA

  2. Stufe: Nachweis von Mutationen im SPINK1 und CFTR-Gen durch PCR und Sequenzierung, Delektions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA für SPINK1

  3. Stufe: Ggf. Nachweis von Mutationen im CTRC-Gen durch PCR und Sequenzierung

  4. Stufe (auf gesonderte Anforderung): Nachweis von Mutationen im CPA1-Gen durch PCR und Sequenzierung 

  
  OMIM: 276000, 167790, 167800, 602421, 601405, 114850

• Indikation

  Mutationsanalyse bei Patienten mit rezidivierender oder chronischer Pankreatitis mit Erkrankungsbeginn vor dem 30. Lebensjahr und ggf. auffälliger Familiengeschichte

• Praeanalytik

  ungekühlt
  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Bei Patienten, die vor dem 30. Lebensjahr eine chronische oder rezidivierende Pankratitis entwickeln und bei denen kein Hinweis auf einen Gallenwegsverschluss, Alkoholismus oder eine autoimmune Ursache besteht, sollte an das Vorliegen einer genetischern Ursache gedacht werden. Die erblichen Formen der Pankreatisis können sowohl monogen als auch polygen bedingt sein. Die monogenen vererbten Formen folgen einem autosomal dominanten (PRSS1-Gen) oder autosomal rezessiven Erbgang (SPINK1- oder CFTR-Gen). Bei der polygen bedingten Pankreatitis findet sich eine Kombination von Mutationen in verschiedenen Genen (z.B: SPINK1 und CFTR oder PRSS1 und CFTR). Bei einem Teil der Patienten mit chronischer nichtalkoholischer Pankreatitis und frühem Erkrankungsbeginn fanden Witt et al. (2013) Mutationen heterogot im CPA1-Gen. Eine Untersuchung des CPA-Gens ist insbesondere dann indiziert, wenn bei beginnendem Verdacht auf eine erbliche Ursache einer chronischen Pankreatitis keine ursächliche Mutation in den Genen PRSS1, SPINK1 und CFTR gefunden werden konnte.

• Durchfuehrung

  bei Bedarf