Erkrankungen des Kupferstoffwechsels und andere Metalle

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Erkrankungen des Kupferstoffwechsels und anderer Metalle – ICD10 E83.-

  Spurenelemente, unter anderem Eisen, Kupfer und Magnesium, sind für die Funktion vieler körpereigener Proteine unentbehrlich. Störungen dieser Stoffwechselwege können durch den Verlust oder Akkumulation der betroffenen Spurenelemente zu Endorganschäden führen.

  Kupfer gehört ebenfalls zu den Spurenelementen, wird mit der Nahrung aufgenommen und im Dünndarm resorbiert. Ähnlich wie Eisen ist Kupfer ein wichtiger Bestandteil einiger Enzyme des Energiestoffwechsels. Die Regulierung des Kupfergleichgewichts erfolgt über den hepatischen Kupfertransporter ATP7B. Hepatozyten nehmen das Kupfer nahezu vollständig auf, wo es an ein Transportprotein gebunden wird. Freies Kupfer wirkt stark zytotoxisch und wird, im Gegensatz zu Eisen, über die Galle ausgeschieden.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  AP1B1	600157
  AP1S1	603531	609313
  ATP7A	300011	309400
  ATP7B	606882	277900
  CLCNKB	602023	607364
  CLDN16	603959	248250
  CLDN19	610036	248190
  CNNM2	607803	613882
  FXYD2	601814	154020
  KCNA1	176260
  PCBD1	126090
  SLC12A3	600968	263800
  SLC30A10	611146	613280
  SLC33A1	603690	614482
  SLC39A14	608736	617013
  SLC39A4	607059	201100
  SLC39A8	608732
  TRPM6	607009	602014