Fettstoffwechselstörung (HDL-Mangel)

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Fettstoffwechselstörung durch HDL-Mangel  ICD-10 E78.6

  Der familiäre HDL–Mangel (familiäre Hypoalphalipoproteinämie) ist eine angeborene Fettstoffwechselstörung, die sich durch eine deutliche Reduzierung des HDL-C im Blut äußert und durch eine Gruppe heterogener Gendefekte charakterisiert ist. Niedrige HDL-Cholesterinwerte (HDL-C, High Density Lipoprotein Cholesterol) führen zu einem erhöhten Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen.

  ABCA1-Gen assoziierte Tangier-Krankheit (primäre Hypoalphalipoproteinämie-I): autosomal rezessiv, Manifestation: Kindesalter. Sie zählt zu den äußert seltenen Lipidspeicherkrankheiten mit einer Prävalenz von weniger als 1:1.000.000. Durch das defekte ABCA1-Transportprotein ist die Bildung von HDL beeinträchtigt und Cholesterin wird vermehrt gespeichert. Klinisch auffällig sind gelb-orange Hautflecken, die überwiegend auf den lymphatischen Organen der Mund- und Rachenschleimhaut sichtbar sind. Neurologische Symptome können die Erkrankung begleiten. (ORPHA:31150, OMIM 205400).

  APOA1-Gen assoziierte primäre Hypoalphalipoproteinämie-2: sowohl autosomal rezessiv als auch autosomal dominant. Die Dysfuktionalität des APOA1-Gens geht mit kaum nachweisbaren ApoA-I und deutlich reduzierten HDL-C Werten im Serum einher. Klinisch stehen eine extensive Arteriosklerose, Xanthome und mögliche Hornhauteintrübungen im Vordergrund. (ORPHA:425, OMIM 604091).

  LCAT-Gen assoziierte Erkrankungen: Fischaugen-Krankheit (FED): autosomal rezessiv, Manifestation: Jugend- oder Erwachsenenalter. Die Erkrankung ist die Folge eines Mangels an Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase und damit einhergehender Hornhauttrübungen. Sie zählt zu den sehr seltenen genetischen Erkrankungen mit einer Prävalenz von weniger als 1:1.000.000. (ORPHA:79292, OMIM 136120). Norum-Krankheit (FLD): autosomal rezessiv, Manifestation: alle Altersgruppen. Die Erkrankung zählt ebenfalls zu den sehr seltenen genetischen Erkrankungen mit einer Prävalenz von weniger als 1:1.000.000 und zeigt sich klinisch durch Hornhauteintrübungen, hämolytische Anämie und Niereninsuffizienz. (ORPHA:79293, OMIM 245900).

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ABCA1	600046	205400
  ANGPTL4	605910	615881
  APOA1	107680	618463
  APOA2	107670
  APOA4	107690
  APOC3	107720	614028
  CETP	118470	143470
  LCAT	606967	136120
  LIPC	151670	612797
  LIPG	603684
  NPC1	607623	257220
  NPC2	601015	607625
  SCARB1	601040	610762
  SMPD1	607608	257200