Glykogenspeicherkrankheiten (GSD)

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Erkrankungen des Carbohydratmetabolismus – ICD10 E74,0

  Im Carbohydratstoffwechsel erfolgt die Verwertung der Kohlenhydrate zur Energiegewinnung. Kohlenhydrate können nach ihrer Größe in 4 Gruppen: Monosaccharide, Disaccharide, Oligosaccharide und Polysaccharide eingeteilt werden. Die wichtigsten Monosaccharide (Einfachzucker) sind Glukose und Fruktose, die als Energieträger über jeweils sehr unterschiedliche Aufnahmeprozesse den Zellen zur Energiegewinnung zur Verfügung stehen. Ein wichtiges Polysaccharid ist das Glykogen, ein Glucose-Polymer, welches der Energiespeicherung im Körper dient.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  AGL	610860	232400
  ENO3	131370	612932
  G6PC	613742	232220
  GAA	606800	232300
  GBE1	607839	232500
  GYS1	138570	611556
  LDHA	150000	612933
  PFKM	610681	232800
  PGAM2	612931	261670
  PGM1	171900	614921
  PHKA1	311870	300559
  PHKA2	300798	306000
  PHKB	172490	261750
  PHKG2	172471	613027
  PYGL	613741	232700
  PYGM	608455	232600
  RBCK1	610924	999999
  SLC37A4	602671	232240