Harnstoffzyklusdefekte und angeborene Hyperammoniämie

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Angeborenen Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Aminoazidopathien) – E72.2

  Allgemeine Einführung
  Aminoazidopathien sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung des Aminosäuremetabolismus, insbesondere des Aminosäurenabbaus, verursacht werden.

  Eine pathologische Störung im Rahmen des Aminosäureabbaus oder – transport führt zur Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten, die zu verschiedenen Organschädigungen führen können. Das Spektrum der Erkrankungen reicht von Störungen mit fraglicher klinischer Relevanz, wie der Hydroxylysinurie bis zu schwersten Erkrankungen mit raschem tödlichem Verlauf, wie der Ahornsirupkrankheit.

  Die Manifestation einer Aminoazidopathie kann in jedem Alter erfolgen. Es werden akute und chronische Verläufe beobachtet. Auslösend für eine akute Stoffwechselentgleisung sind eine katabole Stoffwechsellage mit erhöhtem Abbau endogener Proteine und Aminosäuren und/oder eine vermehrte Proteinzufuhr. Im Vordergrund stehen hierbei die Umstellungen des Stoffwechsels in der Neugeborenenperiode, der Säuglingszeit (Nahrungsumstellung), der Pubertät, bei betroffenen Frauen nach der Entbindung und die Folge von fieberhaften Erkrankungen.

  Aminoazidopathien ohne akute Symptomatik können zu chronischen neurologischen Schäden führen.

  Eine laborchemische Analytik führt in den meisten Fällen zur Diagnosestellung und die Suche nach dem zugrundeliegenden genetischen Defekt dient der Bestätigung der vorliegenden Erkrankung. Ein Teil der Erkrankungen werden standardmäßig im Neugeborenenscreening getestet.

  Die Behandlung von Aminoazidopathien wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und umfasst u.a. angepasste Diäten, entsprechend notwendige Supplementierungen und ggf. spezielle Entgiftungsmaßnahmen.

  Unterformen

  Nachfolgend steht eine Übersicht der Aminoazidopathien entsprechend der Aufteilung in die Subpanels:

  Harnstoffzyklusdefekte und Angeborene Hyperammoniämie (Gesamtinzidenz 2:100.000)

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ARG1	608313	207800
  ASL	608310	207900
  ASS1	603470	215700
  CA5A	114761	615751
  CPS1	608307	237300
  NAGS	608300	237310
  OTC	300461	311250
  SLC25A13	603859	605814
  SLC25A15	603861	238970
  ARG1	608313	207800
  ASL	608310	207900
  ASS1	603470	215700
  CA5A	114761	615751
  CPS1	608307	237300
  NAGS	608300	237310
  OTC	300461	311250
  SLC25A13	603859	605814
  SLC25A15	603861	238970