Tumorerkrankungen

Ansprechpartner:
Dr. rer. nat. Julia Ritter
Dr. rer. nat Susanne Herbst
Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
Dr. rer. nat. Stefanie Koster
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ICD-10 Code: C50 / C56

In Deutschland erkranken jedes Jahr rund 70.000 Frauen an Brust- und/oder Eierstockkrebs. Ein Großteil der Fälle ist dabei sporadisch, jedoch wird für 5-10% eine erbliche Prädisposition angenommen. Entsprechend wird die Prävalenz von Keimbahnmutationen in der weiblichen Allgemeinbevölkerung mit etwa 1:1.600 geschätzt. Bei Trägerinnen einer pathogenen Veränderung ergibt sich für den erblich bedingten Brust- bzw. Eierstockkrebs ein erhöhtes Lebenszeitrisiko von bis zu 80%.

Derzeit sind vor allem die Hochrisikogene BRCA1 und BRCA2 (BReast Cancer = Brustkrebs) bekannt, die, wenn sie verändert sind, zusammen circa 25% aller erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebsfälle ausmachen.

Auch andere Risikogene (z.B. ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2,  EPCAM, MLH1,  MSH6, MSH2, PALB2, PMS2,  PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 oder TP53) können das Lebenszeitrisiko signifikant erhöhen.

Beim familiären Brust- und Eierstockkrebs existieren keine spezifisch phänotypischen Merkmale. Der diagnostische Verdacht wird basierend auf den folgenden Merkmalen erhoben: erhöhte Anzahl von betroffenen Familienmitgliedern in der gleichen familiären Linie (mütterlich oder väterlich), früher Krankheitsbeginn, beidseitig an Brustkrebs Erkrankte, Assoziation mit Eierstockkrebs (in jedem Alter) und Brustkrebs beim Mann. Die Bestätigung der Verdachtsdiagnose ist nur durch eine molekulargenetische Analyse möglich.  Die gesicherte Diagnose erlaubt eine verbesserte Betreuung der Personen, die ein erhöhtes Risiko haben an Brust- und/oder Eierstockkrebs zu erkranken. Zur Betreuung der Träger einer pathogenen Veränderung gehören u.a. regelmäßige Kontrollen, chirurgische Optionen oder Chemoprävention.

Diese Analyse erfolgt ausschließlich im Rahmen des FBREK Zentrums über die Charité!

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich., Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)