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    • Synonym

      BCR-ABL-Sequenzierung
    • Material

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark 5 ml
      oder
      EDTA- oder Citrat-Blut 10 ml
    • Methode

      cDNA-Sequenzierung
    • Dauer

      2 Wochen
    • Einheit

      N/A
    • Referenzbereich

      somatische ABL-Mutationen sind bei Gesunden nicht nachweisbar, davon zu unterscheiden sind Polymorphismen

    • Akkreditiert

      Ja
    • Indikation

      BCR-ABL-positive chronische myeloische Leukämie (CML) oder akute lymphatische Leukämie (ALL) wenn es unter Therapie mit Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI) zu einem deutlichen Anstieg des BCR-ABL-Transkriptniveaus (um mindestens etwa eine Größenordnung) kommt, oder wenn bestimmte Therapie-Zielmarken (s. u.) nicht erreicht werden. Bei CML-Erstdiagnose wird eine ABL-Sequenzierung nur im Falle einer Blastenkrise oder akzelerierten Phase empfohlen. Bei ALL-Erstdiagnose wird ebenfalls keine ABL-Sequenzierung empfohlen.

      Die optimalen Therapieziele für das BCR-ABL-Niveau unter TKI-Therapie sind (European Leukaemia Net, 2013):
      – nach 3 Monaten <= 10 %
      – nach 6 Monaten <= 1 %
      – nach 12 Monaten <= 0,1 % („major molecular remission“, MMR)

      Das suboptimale Therapieansprechen ist definiert durch folgende BCR-ABL-Niveaus:
      – nach 3 Monaten > 10 %
      – nach 6 Monaten 1 – 10 %
      – nach 12 Monaten >0,1 – 1 %

      Das Therapieversagen ist definiert durch ein BCR-ABL-Niveau von:
      – nach 6 Monaten > 10 %
      – nach 12 Monaten >1 %
      – zu jedem späteren Zeitpunkt: bestätigter (!) Verlust einer einmal erreichten MMR

      Bei einem suboptimalem Therapieansprechen werden engmaschige Kontrollen des BCR-ABL-Niveaus mittels quantitativer RT-PCR empfohlen (z. B. monatlich).

      Bei Therapieversagen ist zusätzlich eine ABL-Sequenzierung sinnvoll.

    • Praeanalytik

      Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

    • Bewertung

      Im Falle des Nachweises von Mutationen bei CML unter Imatinib-Therapie gibt es folgende Therapieempfehlungen des European Leukemia Net (2011):
      – T315I-Mutation: Stammzelltransplantation, Ponatinib oder experimentelle Therapie (z.B. Asciminib);
      – V299L, T315A, F317L/F317V/F317I/F317C: Wechsel eher auf Nilotinib als auf Dasatinib;
      – Y253H, E255K/V, F359V/C/I: eher Dasatinib als Nilotinib.
      Bei der Auswahl der second line Tyrosinkinaseinhibitoren müssen die individuellen Comorbiditäten bedacht werden.

    • Durchfuehrung

      1x/Woche

    • Material

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark 5 ml
      oder
      EDTA-Blut 10 ml
      oder
      Citrat-Blut 10 ml
    • Methode

      nested RT-PCR
    • Dauer

      3 Tage
    • Einheit

      n/A
    • Referenzbereich

      bei Gesunden nicht nachweisbar

    • Akkreditiert

      Ja
    • Indikation

      Verlaufsuntersuchung einer bekannt BCR-ABL-positiven Neoplasie (CML, ALL, AML), in der Regel als Begleituntersuchung zur entsprechenden quantitativen BCR-ABL RT-PCR. Bei Erstdiagnose sollte dagegen eine BCR-ABL-Multiplex-RT-PCR durchgeführt werden. 

    • Praeanalytik

      Bei chronischer myeloischer Leukämie ist EDTA/Citrat-Blut ausreichend,
      bei akuter lymphatischer Leukämie bevorzugt Knochenmark (5 ml).

      Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

    • Bewertung

      Die nested PCR für die Transkriptvarianten „Major“ und „minor“ hat eine etwas höhere Sensitivität als die entsprechende quantitative RT-PCR (qPCR), allerdings sind damit keine genauen quantitativen Aussagen möglich. Die nested BCR-ABL-RT-PCR empfiehlt sich als Begleitprogramm zur qPCR insbesondere dann, wenn das Transkriptniveau niedrig ist.

    • Material

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark 5 ml
      oder
      EDTA-Blut 10 ml
      oder
      Citrat-Blut 10 ml
    • Methode

      Realtime RT-PCR quantitativ
    • Einheit

      N/A
    • Referenzbereich

      bei Gesunden nicht nachweisbar

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      bei akuter lymphatischer Leukämie immer Knochenmark (5 ml)
      bei chronischer myeloischer Leukämie ist EDTA-/Citrat-Blut ausreichend

    • Indikation

      Verlaufsuntersuchung bei vorbekannter BCR-ABL-positiver Leukämie

    • Praeanalytik

      Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

    • Bewertung

      Bei Major-BCR-ABL-positiver Leukämie wird das BCR-ABL-Niveau auf der sogenannten internationalen Skala angegeben.

      Folgende Therapie-Ziele wurden für die CML formuliert (European Leukaemia Net, 2013)

      Die optimalen Therapieziele für das BCR-ABL-Niveau unter TKI-Therapie sind (European Leukaemia Net, 2013):
      – nach 3 Monaten <= 10 %
      – nach 6 Monaten <= 1 %
      – nach 12 Monaten <= 0,1 % („major molecular remission“, MMR)

      Das suboptimale Therapieansprechen ist definiert durch folgende BCR-ABL-Niveaus:
      – nach 3 Monaten > 10 %
      – nach 6 Monaten > 1 – 10 %
      – nach 12 Monaten > 0,1 – 1 %

      Das Therapieversagen ist definiert durch ein BCR-ABL-Niveau von:
      – nach 6 Monaten > 10 %
      – nach 12 Monaten > 1 %
      – zu jedem späteren Zeitpunkt: bestätigter (!) Verlust einer einmal erreichten MMR

      Bei einem suboptimalem Therapieansprechen werden engmaschige Kontrollen des BCR-ABL-Niveaus mittels quantitativer RT-PCR empfohlen (z. B. monatlich).

      Bei Therapieversagen ist zusätzlich eine ABL-Sequenzierung sinnvoll.

    • Durchfuehrung

      2x pro Woche

    • Synonym

      BCR-ABL1-Multiplex-RT-PCR
    • Material

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark 5 ml
      oder
      EDTA- oder Citrat-Blut 10 ml
    • Methode

      Multiplex-RT-PCR
    • Dauer

      3 Tage
    • Referenzbereich

      negativ

    • Akkreditiert

      Ja
    • Indikation

      Bei Erstdiagnose (d. h. Verdacht auf chronische myeloische Leukämie oder B-Vorläufer-akute lymphatische Leukämie, in seltenen Fällen auch akute myeloische Leukämie) sollte eine BCR-ABL-Multiplex-RT-PCR durchgeführt werden. Damit ist der Nachweis aller bekannten BCR-ABL-Transkriptvarianten möglich („Major“, „minor“, „micro“, u.a.m.). Ist die Transkriptvariante aus einer Voruntersuchung bereits bekannt, sollte dagegen keine Multiplex-RT-PCR, sondern eine für das jeweilige Transkript spezifische quantitative BCR-ABL-RT-PCR durchgeführt werden, evtl. ergänzt durch eine für dieses Transkript spezifische nested PCR.

    • Praeanalytik

      Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

    • Bewertung

      Folgende BCR-ABL-Transkriptvarianten sind bekannt:
      • e13a2, e14a2 („Major“, Fusion BCR Exon 13 oder 14 mit ABL Exon 2)
      • e1a2 („minor“)
      • e19a2 („micro“)
      • atypische Transkripte: e1a3, e13a3, e14a3, e6a2, e8a2

      In mehr als 95 % der Fälle von CML liegen „Major“-Transkripte vor. In etwa 2/3 der Fälle von ALL werden „minor“-Transkripte und in ca. 1/3 „Major“-Transkripte detektiert. Bei BCR-ABL-positiver AML finden sich meist „minor“-Transkripte. Die Verteilung der Transkriptvarianten zeigt eine charakteristische Altersabhängigkeit (PMID 18650471; im Kindesalter ganz überwiegend „minor“-Transkripte). Alle anderen Transkriptvarianten außer „Major“ und „minor“ sind Raritäten. Alle BCR-ABL-Varianten sind grundsätzlich mit den gängigen Tyrosinkinase-Inhibitoren behandelbar.

    • Durchfuehrung

      3x/Woche

    • Synonym

      t(1;19)(q23;p13)
    • Material

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark 5 ml
      oder
      EDTA-Blut 10 ml
    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      1 Woche
    • Einheit

      N/A
    • Referenzbereich

      bei Gesunden nicht nachweisbar

    • Akkreditiert

      Ja
    • Indikation

      B-lymphoblastische Leukämie mit einem CD34-/CD33-/CD10+/slg-Immunphänotyp (meist auch cylg+)

    • Praeanalytik

      Bei gesicherter leukämischen Ausschwemmung ggf. auch peripheres Blut (10 ml) möglich.

      Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

    • Bewertung

      Das Fusionsgen E2A-PBX1 (oder TCF3-PBX1) resultiert aus der Chromosomentranslokation t(1;19)(q23;p13) und findet sich bei etwa 3-5% aller Patienten mit akuter lymphatischer Leukämie. Die Patienten weisen einen charakteristischen Immunphänotyp auf (meist prä B, immer CD34-/CD33-).

    • Durchfuehrung

      1x/Woche

    • Synonym

      t(1;19)(q23;p13)
    • Material

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark 5 ml
    • Methode

      Realtime RT-PCR quantitativ
    • Dauer

      1 Woche
    • Einheit

      N/A
    • Referenzbereich

      Bei Gesunden nicht nachweisbar.

    • Akkreditiert

      Nein
    • Indikation

      Verlaufsuntersuchung bei bekannter E2A-PBX1-positiver lymphoblastischer Leukämie.

    • Praeanalytik

      Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

    • Durchfuehrung

      1x/Woche

    • Synonym

      TEL-AML1
    • Material

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark 5 ml
      oder
      EDTA-Blut 10 ml
    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      1 Woche
    • Einheit

      N7A
    • Referenzbereich

      Bei Gesunden nicht nachweisbar.

    • Akkreditiert

      Ja
    • Indikation

      B-lymphoblastische Leukämie im Alter von unter 35 Jahren

    • Praeanalytik

      bei gesicherter leukämischer Ausschwemmung ggf. auch peripheres Blut (10ml)

      Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

    • Bewertung

      ETV6-RUNX1 (oder TEL-AML1) resultiert aus der konventionell-zytogenetisch unsichtbaren Translokation t(12;21)(p13;q22). Es findet sich in einer Häufigkeit von ca. 15-20% bei Kindern (<15 Jahre) und bei etwa 1-2% der adoleszenten und erwachsenen Patienten mit akuter lymphatischer Leukämie. Der Häufigkeitsgipfel liegt im Alter von 4 Jahren, danach nimmt die Häufigkeit kontinuierlich ab.

    • Durchfuehrung

      1x/Woche

    • Synonym

      TEL-AML1
    • Material

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark 5 ml
    • Methode

      Realtime RT-PCR quantitativ
    • Dauer

      1 Woche
    • Einheit

      N/A
    • Referenzbereich

      Bei Gesunden nicht nachweisbar.

    • Akkreditiert

      Ja
    • Indikation

      Verlaufskontrolle bei bekannter ETV6-RUNX1-positiver B-lymphoblastischer Leukämie

    • Praeanalytik

      Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

    • Durchfuehrung

      1x wöchentlich

    • Synonym

      KMT2A-Aberration quantitativ
    • Material

      EDTA-Knochenmark 5 ml
      oder
      EDTA-Blut 10 ml
    • Methode

      Realtime-PCR quantitativ
    • Dauer

      2 Wochen
    • Referenzbereich

      nicht nachweisbar

    • Akkreditiert

      Nein
    • Indikation

      Das MLL-Gen auf 11q23 ist bei akuten Leukämien an einer Vielzahl von Chromosomentranslokationen beteiligt. In der Regel führen diese Translokationen zur Bildung von chimären Fusionsgenen. Bei akuter lymphatischer Leukämie (ALL) sind am häufigsten: MLLAF4 (über 85 %), MLLENL. Bei akuter myeloischer Leukämie am häufigsten sind: MLLAF9, MLLAF6, MLLAF10, MLLENL, MLLELL. Zusätzlich sind bei AML in ca. 5 % der Fälle interne MLL-Genduplikationen (MLL-PTD) nachweisbar. Der initiale Nachweis dieser Aberrationen (qualitativer Nachweis) erfolgt mittels RT-PCR (d. h. durch Nachweis des chimären mRNA-Transkriptes). Bei Verlaufsuntersuchungen (quantitativer Nachweis) ist es jedoch von Vorteil, die Untersuchung auf DNA-Basis durchzuführen. Als molekularer Marker dient dabei der patientenindividuelle Chromosomenbruchpunkt im MLL-Gen, der zuvor charakterisiert werden muss. Für die quantitative Untersuchung muss also Material von Erstdiagnose (oder vom Zeitpunkt des Rezidivs, zumindest mit hohem Blastenanteil) verfügbar sein, um den klonalen Marker (Chromosomenbruchpunkt) einmalig (!) zu charakterisieren.

    • Praeanalytik

      EDTA-Knochenmark (wenn immer möglich) oder EDTA-Blut (nur wenn höherer Anteil an malignen Zellen)

      Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

    • Bewertung

      MLL-Aberrationen eignen sich sehr gut als molekulare Verlaufsmarker.

    • Synonym

      KMT2A-AFF1
    • Material

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark 5 ml
      oder
      EDTA-Blut 10 ml
      oder
      Citrat-Blut 10 ml
    • Methode

      Multiplex-RT-PCR
    • Dauer

      1 Woche
    • Einheit

      N/A
    • Referenzbereich

      bei Gesunden nicht nachweisbar

    • Akkreditiert

      Ja
    • Indikation

      CD10-negative B-lymphoblastische Leukämie (ALL), bei AML kommt das Fusionsgen praktisch nicht vor.

    • Praeanalytik

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark
      sofern im Blut Blasten nachweisbar sind, ist auch periphes Blut möglich

      Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

    • Bewertung

      Das MLL-AF4-Fusionsgen entsteht durch die Chromosomentranslokation t(4;11)(q21;q23.3) bei akuter lymphatischer Leukämie (ALL). 

      Die betroffenen Patienten weisen charakteristische klinisch-biologische Besonderheiten auf (PMID: 19144982). Durchflusszytometrisch liegt praktisch immer ein CD10-negativer B-Linien-ALL-Phänotyp vor („pro B-ALL“). 95 % zeigen eine Expression des NG2-Antigens. Einen klinischen Hinweis auf das Vorliegen einer MLLAF4-Aberration gibt auch das Vorliegen einer Hyperleukozytose >100/nl.

      MLL-AF4 findet sich in etwa 5 % der Fälle von ALL im Erwachsenenalter und 55% der Fälle von CD10-negativer B-Linien-ALL. MLL-AF4 gilt bei ALL im Kindes- und Erwachsenenalter als molekularer Hochrisiko-Marker.

    • Synonym

      KMT2A-MLLT4
    • Material

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark 5 ml
      oder
      EDTA-Blut 10 ml
      oder
      Citrat-Blut 10 ml
    • Methode

      Multiplex-RT-PCR
    • Dauer

      1 Woche
    • Einheit

      N/A
    • Referenzbereich

      bei Gesunden nicht nachweisbar

    • Akkreditiert

      Nein
    • Indikation

      Akute myeloische Leukämie (AML) oder (selten) T-lymphoblastische Leukämie.

    • Praeanalytik

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark,
      sofern Blasten im Blut nachweisbar sind, ist auch peripheres Blut möglich

      Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

    • Bewertung

      Das MLL-AF6-Fusionsgen entsteht in der Regel durch eine Chromosomentranslokation t(6;11)(q27;q23) bei akuter myeloischer oder T-lymphoblastischer Leukämie. Bei AML gilt das Fusionsgen als prognostisch ungünstig.

    • Synonym

      KMT2A-ELL
    • Material

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark 5 ml
      oder
      EDTA-Blut 10 ml
      oder
      Citrat-Blut 10 ml
    • Methode

      Multiplex-RT-PCR
    • Dauer

      1 Woche
    • Einheit

      N/A
    • Referenzbereich

      bei Gesunden nicht nachweisbar

    • Akkreditiert

      Nein
    • Indikation

      Akute myeloische Leukämie (AML) oder (selten) T-lymphoblastische Leukämie

    • Praeanalytik

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark,
      sofern Blasten im Blut nachweisbar sind, ist auch peripheres Blut möglich

      Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

    • Bewertung

      Das MLL-ELL-Fusionsgen ist das molekulare Korrelat für die Chromosomentranslokation t(11;19)(q23;p13.1) bei akuter myeloischer oder T-lymphoblastischer Leukämie.

    • Synonym

      KMT2A-MLLT1
    • Material

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark 5 ml
      oder
      EDTA-Blut 10 ml
      oder
      Citrat-Blut 10 ml
    • Methode

      Multiplex-RT-PCR
    • Dauer

      1 Woche
    • Einheit

      N/A
    • Referenzbereich

      bei Gesunden nicht nachweisbar

    • Akkreditiert

      Nein
    • Indikation

      CD10-negative B-lymphoblastische Leukämie (ALL), T-Linien-ALL im Kindesalter, akute myeloische Leukämie

    • Praeanalytik

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark,
      sofern Blasten im Blut nachweisbar sind, ist auch peripheres Blut möglich

      Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

    • Bewertung

      Das MLL-ENL-Fusionsgen entsteht durch die Chromosomentranslokation t(11;19)(q23;p13.3).

      Bei B-Linien-ALL-Patienten liegt durchflusszytometrisch praktisch immer ein CD10-negativer B-Linien-ALL-Phänotyp vor („pro B-ALL“), meist mit Koexpression des NG2-Antigens (PMID: 19144982). Sehr selten wurde das Fusionsgen auch bei T-Linien-ALL im Kindes- und Jugendalter beschrieben. Bei AML findet sich MLL-ENL typischerweise, aber nicht ausschließlich beim FAB M5-Subtyp.

    • Synonym

      KMT2A-EPS15
    • Material

      EDTA-Knochenmark 5 ml
      oder
      EDTA-Blut 10 ml
    • Methode

      Multiplex-RT-PCR
    • Dauer

      1 Woche
    • Referenzbereich

      nicht nachweisbar

    • Akkreditiert

      Nein
    • Indikation

      MLL-EPS15 ist ein Fusionsgen, das durch die Translokation t(1;11)(p32;q23) gebildet wird. Es gehört zu den 8 häufigsten MLL-Fusionsgenen bei akuten Leukämien. Es ist sowohl bei akuter myeloischer Leukämie (AML), als auch (seltener) bei akuter lymphatischer Leukämie (ALL) zu finden. Die Diagnostik ist z. B. sinnvoll bei vorherigem zytogenetischem Nachweis einer t(1;11)(p32;q23).

    • Praeanalytik

      EDTA-Knochenmark (wenn immer möglich) oder EDTA-Blut (nur wenn höherer Anteil an malignen Zellen), paraffinfixiertes Tumormaterial

      Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

    • Bewertung

      Der Nachweis des MLL-EPS15-Fusionsgenes spricht für das Vorliegen einer Translokation t(1;11)(p32;q23).

    • Synonym

      t(8;14)(q24;q32)
    • Material

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark 5 ml
      oder
      EDTA-Blut 10 ml
    • Methode

      Langstrecken-PCR
    • Dauer

      1 Woche
    • Einheit

      N/A
    • Referenzbereich

      bei Gesunden nicht nachweisbar

    • Akkreditiert

      Nein
    • Indikation

      V. a. Burkitt-Lymphom, Burkitt-Typ-Leukämie (L3-ALL, reifzellige ALL) oder
      Diffus großzelliges B-NHL,
      selten auch beim Multiplen Myelom

    • Praeanalytik

      Bei gesicherter leukämischer Ausschwemmung ggf. auch peripheres Blut (10 ml) oder unfixiertes Tumorgewebe b.B. Lymphknotengewebe in NaCl-Lösung einsendbar.

      Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

    • Bewertung

      MYC-Translokationen sind typisch für das Burkitt-Lymphom, allerdings auch bei anderen lymphatischen Neoplasien gelegentlich zu finden.

    • Durchfuehrung

      täglich

    • Material

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark 5 ml
    • Methode

      Multiplex-RT-PCR
    • Dauer

      >4 Tage
    • Einheit

      N/A
    • Referenzbereich

      bei Gesunden nicht nachweisbar

    • Akkreditiert

      Ja
    • Indikation

      T-lymphoblastische Leukämie (T-ALL)

    • Praeanalytik

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark,
      sofern Blasten im Blut nachweisbar sind, ist auch peripheres Blut möglich

      Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

    • Bewertung

      In etwa 4-6% der Fälle ist NUP214-ABL nachweisbar. In den meisten Fällen liegt eine extrachromosomale episomale Amplifikation vor, die zytogenetisch oft schwierig zu entdecken ist.
      Die Detektion geschieht mit einer konventionellen Multiplex-RT-PCR, mit der sich alle bekannten Transkriptvarianten nachweisen lassen.

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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