Carnitin frei im Urin

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• Material

  Spontanurin

  1 ml

• Methode

  enzymatisch-photometrisch

• Dauer

  2 Wochen

• Einheit

  mmol/mol Krea

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Hypoketotische Hypoglykämien, Kardiomyopathien, Muskelschwäche unklarer Genese, Myalgien, Gedeihstörungen, Lipidspeichermyopathie, Mangel- und Fehlernährung, Medikamenteninduzierte Mangelzustände (Antikonvulsiva, Pivalinsäure)
  Niereninsuffizienz (Hämodialyse), Schwangerschaft
  
  Enzymdefekte:
  Carnitinstoffwechselstörungen (Carnitinpalmitoyltransferase I und II, CACT-Defekt)
  Fettsäurenoxidationsstörungen (MCAD-, VLCAD-, LCHAD-Defekte)
  Organoazidopathien
  
  Zum Ausschluss eines Carnitintransporterdefektes (primärer Carnitinmangel) ist in Ergänzung zum Carnitinstatus  die Bestimmung im Blut (EDTA-Plasma) erforderlich.

  Freies Carnitin im Urin allein ist nicht indiziert.

• Durchfuehrung

  1x wöchentlich, Mittwoch/Donnerstag