Carnitin gesamt

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• Synonym

  L-Carnitin gesamt

• Material

  EDTA-Plasma

  1 ml

• Methode

  enzymatisch-photometrisch

• Dauer

  2 Wochen

• Einheit

  µmol/l

• Referenzbereich

  30 – 70

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Hypoketotische Hypoglykämien, Kardiomyopathien, Muskelschwäche unklarer Genese, Myalgien, Gedeihstörungen, Lipidspeichermyopathie, Mangel- und Fehlernährung, Medikamenteninduzierte Mangelzustände (Antikonvulsiva, Pivalinsäure)
  Niereninsuffizienz (Hämodialyse), Schwangerschaft
  
  Enzymdefekte:
  Carnitinstoffwechselstörungen (Carnitinpalmitoyltransferase I und II, CACT-Defekt, Carnitintransporterdefekt)
  Fettsäurenoxidationsstörungen (MCAD-, VLCAD-, LCHAD-Defekte)
  Organoazidopathien

  Für eine umfassende Beurteilung ist die Bestimmung von freiem und Gesamtcarnitin im EDTA-Plasma (Carnitinstatus) und ggf. die Analyse des freien Carnitins im Urin erforderlich. Eine ausschließliche Bestimmung des Gesamtcarnitins ohne Kenntnis des freien Carnitins ist nicht sinnvoll.

• Durchfuehrung

  1x wöchentlich, Mittwoch/Donnerstag