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Molekulargenetik

Die Molekulargenetische Diagnostik ist Teil der Humangenetik, deren Ziel die Aufklärung molekularer Ursachen von genetisch bedingten Krankheiten des Menschen ist. Bis heute sind krankheitsrelevante Gene für mehr als 2500 solcher Krankheiten identifiziert worden.

Durch spezifische DNA-Untersuchungen bestimmter Gene können Veränderungen (Mutationen) bei Patienten identifiziert werden, die für das Auftreten einer Krankheit verantwortlich sind. Die durch die molekulargenetische Diagnostik gewonnenen Erkenntnisse sind äußerst wichtig für die weitere genetische Beratung der Familie und der darauffolgenden z.B. prädiktiven und/oder vorgeburtlichen Diagnostik.

Labor Berlin bietet betroffenen Personen und Familien in Zusammenarbeit mit ärztlichen Kollegen und der genetischen Beratung eine Diagnostik auf höchstem Niveau an, um die Umsetzung der neuesten Fortschritte auf diesem sich schnell entwickelnden Gebiet zum Vorteil der Betroffenen zu ermöglichen.

Für die molekulargenetischen Analysen kommen viele verschiedene Methoden zum Einsatz:

  • PCR (Polymerase Chain Reaction)
  • Sequenzierung nach Sanger
  • Next Generation Sequencing (in Etablierung)
  • MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
  • Quantitative Real-Time PCR
  • Fragmentanalyse
  • Methylierungstest