Hyper-IgE-Syndrom (HIES)

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10	NGS-Format
  ICD 10 D82.4	Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

• Indikation

  Das Hyper-IgE-Syndrom, auch Hiob- oder Buckley-Syndrom, ist durch die Trias hohes Serum-IgE (>2000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokken-Hautabszesse und rezidivierende Pneumonien mit Bildung von Pneumatozelen gekennzeichnet. Die Vererbung erfolgt häufig dominant aber es gibt auch rezessive Formen. Die Erkrankung manifestiert sich meist bereits bei Neugeborenen bzw. im Kleinkindalter.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Hyper-IgE-Syndrom (HIES)	OMIM-G	OMIM-P
  STAT3	102582	615952
  DOCK8	611432	243700
  TYK2	176941	611521
  PGM3	172100	615816
  ITK	186973	613011
  WAS	300392	301000
  WIPF1	602357	614493
  ARCP1B
  ZNF341
  IL6ST