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Stoffwechsel > Methylmalonsäure im Urin

Methylmalonsäure im Urin

Synonym
MMA
Material
Urin
Methode
Flüssigchromatographie/Tandem-MS
Einheit
mmol/mol Kre
Referenzbereich

<= 5

Dauer
2 Wochen
Akkreditiert
Ja

Allgemeines

Die Methylmalonsäure ist ein wichtiges Zwischenprodukt im Abbau der Aminosäuren. Im weiteren Verlauf wird Methylmalonyl-CoA in einer Vitamin B12-abhängigen Reaktion zu Succinyl-CoA umgewandelt. Vitamin-B12-Mangelzustände führen zu deutlich erhöhten Konzentrationen von Methylmalonsäure in Serum, Plasma und Urin. Die Konzentration der MMA in Plasma oder Serum ist bis zu 1000 fach höher als die Konzentration von Vitamin B12  und deutlich stabiler als dieses. Damit steht ein sensitiver Marker für funktionale Mangelzustände selbst bei normalen Vitamin B12-Spiegeln im Serum zur Verfügung.

Indikation

Verdacht auf Vitamin B12-Mangel, Verdacht auf einen Defekt im Cobalaminstoffwechsel, Verdacht auf Methylmalonazidurie
Im Neugeborenenalter: bei Trinkschwäche, Gedeihstörungen, Erbrechen, bei Krampfanfällen

Durchführung

2x wöchentlich, Dienstag und Donnerstag