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Stoffwechsel > Mucopolysaccharide

Mucopolysaccharide

Synonym
Glycosaminoglykane
Material
Spontanurin 10 ml
oder
24h-Urin 10 ml
Methode
Gelelektrophorese
Dauer
6 Wochen
Akkreditiert
Ja

Indikation

Verdacht auf eine lysosomale Speichererkrankung bzw. Mucopolysaccharidose (MPS)

In Abhängigkeit vom Typ:Kleinwuchs, Skelettdeformitäten, faziale Dysmorphien, Hepatomegalie, Hernien
progrediente psychomotorische Retardierung, Linsentrübung, Taubheit, Herzklappenveränderungen, erhöhte Ausscheidung der Gesamtglycosaminoglycane (GAG)

Cave: insbesondere bei den Typen III, IV und IX falsch – negative Befunde möglich!
Bestätigung durch Enzymatik (Leukozyten, Fibroblasten) und / oder Molekulargenetik.

Präanalytik

nitritpositive Urine (bakterielle Verunreinigung) können nicht eingesetzt werden.

Bewertung

Bei Nachweis von Dermatan- und / oder Heparansulfat hochgradiger Verdacht auf eine MPS I, II, III, VI, oder VII (je nach Bandenmuster)
Eine Auftrennung von Chondroitin- und Keratansulfat und damit die Diagnose einer MPS IV sind mit der derzeitig genutzten Methode nicht möglich.

Durchführung

1x monatlich; 2.Woche des Monats