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Stoffwechsel > Methylmalonsäure im Serum

Methylmalonsäure im Serum

Synonym
MMA
Material
Serum 0,5 ml
Methode
Flüssigchromatographie/Tandem-MS
Einheit
µg/l
Referenzbereich

9 - 32

Dauer
24Stunden
 
Fremdversand
Akkreditiert
Ja

Allgemeines

Die Methylmalonsäure ist ein wichtiges Zwischenprodukt im Abbau der Aminosäuren. Im weiteren Verlauf wird Methylmalonyl-CoA in einer Vitamin B12-abhängigen Reaktion zu Succinyl-CoA umgewandelt. Vitamin-B12-Mangelzustände führen zu deutlich erhöhten  Konzentrationen von Methylmalonsäure in Serum, Plasma und Urin. Die Konzentration der MMA in Plasma oder Serum ist bis zu 1000 fach höher als die Konzentration von Vitamin B12  und deutlich stabiler als dieses. Damit steht ein sensitiver Marker für funktionale Mangelzustände selbst bei normalen Vitamin B12-Spiegeln im Serum zur Verfügung.

Indikation

Verdacht auf Vitamin B12-Mangel, Verdacht auf einen Defekt im Cobalaminstoffwechsel, Verdacht auf MethylmalonazidurieIm Neugeborenenalter: bei Trinkschwäche, Gedeihstörungen, Erbrechen, bei Krampfanfällen

Präanalytik

Lagerstabilität: bei RT 7 Tage, bei 2-8°C 14 Tage, bei -18°C 2 Monate

Durchführung

Ansatztage: Di und Fr