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Stoffwechsel > Acylcarnitinprofil

Acylcarnitinprofil

Material
Trockenblut
Methode
Tandemmassenspektrometrie (FIA-MS/MS)
Akkreditiert
Ja

Indikation

- Bestandteil des Neugeborenenscreenings (mit zielkrankheitenspezifisch beschränktem Analytprofil)
- Bestandteil der Basisuntersuchung bei Vd. auf eine angeborene Stoffwechselstörung, insbesondere bei Vd. auf
- Fettsäurenoxidationsstörungen:
   z.B. MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD-, MAD-Defekt (Glutarazidurie Typ II)
- Organazidurien:
   z.B. Glutarazidurie Typ I, Propionazidämie, Methylmalonazidurie, Isovalerianazidämie
- Carnitinstoffwechseldefekte:
   z.B. Carnitintransporterdefekt, CPT I-, CPT II -/ CACT-Mangel

Präanalytik

Kapillärblut oder venöses Blut direkt auf Filterpapier tropfen
Filterpapier muss durchtränkt sein, aber nicht doppelt betropft oder übersättigt
Filterpapier mindestens 2h, besser 4 h bei Raumtemperatur trocknen lassen
(keine Wärmequellen verwenden, keinen direkte Sonneneinstrahlung)
Versand bei Raumtemperatur

Durchführung

wochentags Montag bis Freitag, Routineparameter
Ergebnis ca. in 2 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 - 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).