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Stoffwechsel > SAICAR-ribosid

SAICAR-ribosid

Synonym
Bratton-Marshall-Test
Material
Urin
Dauer
6 Wochen
Akkreditiert
Ja

Indikation

Vd. auf Adenylosuccinat-Lyase-Mangel (ADSL-Mangel) oder AICARurie
schwere psychomotorische Retardierung, Epilepsie, Autismus, Blindheit, Dysmorphiezeichen

Präanalytik

Spontanurin (Morgenurin), Versand möglichst gefroren, nicht ansäuern
Medikamente angeben!

Bewertung

auffälliger Suchtest erfordert weitere Abklärung:

Bestimmung von Succinyladenosin im Urin bzw. AICA-Ribosid in Erythrozyten, Genetik

Durchführung

1x monatlich; 1. Woche des Monats