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Stoffwechsel > Pipecolinsäure

Pipecolinsäure

Material
EDTA-Plasma 1 ml
Methode
Gaschromatographie/Massenspektrometrie
Einheit
µmol/l
Referenzbereich

< 2,5

Dauer
1 Tag
 
Fremdversand
Akkreditiert
Ja

Allgemeines

Pipecolinsäure, auch Piperidin-2-carbonsäure, ist in ihrer natürlichen L-Form eine nichtproteinogene Aminosäure. Sie entsteht aus L-Lysin entweder als Zwischenstufe beim Abbau der Aminosäure oder über ?-Desaminierung mit anschließender Cyclisierung und Reduktion.

Indikation

- neonatalen Anfällen bzw. bei Verdacht auf Pyridoxin-abhängige Epilepsie
- Verdacht auf Zellweger-Syndrom

Durchführung

Messung nach Bedarf