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Stoffwechsel > Biotinidase > Biotinidase Trockenblut

Biotinidase Trockenblut

Material
Trockenblut
Einheit
%
Referenzbereich

> 30

Akkreditiert
Ja

Indikation

Nachweis / Ausschluss eines Biotinidase-Mangels
Aufgrund der wesentlich höheren Stabilität ist für ein Screening die Bestimmung der Biotinidase im Trockenblut zu empfehlen.

Bei auffälligem Befund sollte dann die Bestimmung im EDTA-Plasma zur Konfirmation genutzt werden.

 

Bei Glycogenspeichererkrankungen kann die Biotinidase-Aktivität erhöht sein, jedoch kann die Bestimmung hier nur einen Hinweis auf weiterführende Untersuchungen geben.

Präanalytik

Kapillärblut oder venöses Blut direkt auf Filterpapier tropfen
Filterpapier muss durchtränkt sein, aber nicht doppelt betropft oder übersättigt
Filterpapier mindestens 2h, besser 4 h bei Raumtemperatur trocknen lassen
(keine Wärmequellen verwenden, keinen direkte Sonneneinstrahlung)
Versand bei Raumtemperatur

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