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Stoffwechsel > Gesamtgalaktose

Gesamtgalaktose

Material
Trockenblut
Einheit
mg/dl
Referenzbereich

<12

Dauer
2 Wochen
Akkreditiert
Ja

Indikation

Bestandteil des Neugeborenenscreenings zur Erfassung der klassischen Galaktosämie. Darüberhinaus kann die Gesamtgalaktose im Trockenblut bei Galaktokinase- oder Galaktoepimerase-Mangel erhöht sein.

Eine erhöhte Galaktosekonzentration im Blut führen zu Katarakten. Daher sollte bei Katarakten unklarer Genese die Bestimmung der Galaktose erfolgen.

Präanalytik

Kapillärblut oder venöses Blut direkt auf Filterpapier tropfen
Filterpapier muss durchtränkt sein, aber nicht doppelt betropft oder übersättigt
Filterpapier mindestens 2h, besser 4 h bei Raumtemperatur trocknen lassen
(keine Wärmequellen verwenden, keinen direkte Sonneneinstrahlung)
Versand bei Raumtemperatur

Durchführung

wöchentlich Montag bis Freitag, Routineparameter