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Humangenetik > Molekulargenetik

Molekulargenetik

Pharmakogenetik und verwandte Parameter

ABCB1 Genotyp CYP 2A6 CYP 2D6 CYP 2D9 CYP 7A1 CYP2C19 Genotyp CYP2C9 Genotyp SLCO1B1 Genotyp TPMT Genotyp UGT1A1 Genotyp VKORC1 1173C>T Genotyp

Thrombophilie- und kardiovaskuläre Diagnostik

ACE Intron 16 Ins/Del Genotyp Alpha-Fibrinogen (FGA) T312A Apolipoprotein B100 R3500Q Apolipoprotein E Genotyp Beta-Fibrinogen (FGB) -455G>A CETP Genotyp Faktor V 1691G>A (Leiden) Faktor VII R353Q Faktor XII 46C>T Faktor XIII A V34L FSAP G534E (Marburg I) Glykoprotein Ia 807C>T Glykoprotein IIb/IIIa L33P MTHFR 677C>T PAI-1 5G/4G Prothrombin 20210G>A t-PA Intron h Genotyp

Skelett

Achondroplasie Hypochondroplasie Hypophosphatasie Osteogenesis, Imperfecta, Type XV Osteopetrose (Albers-Schönberg) Osteopetrose, autosomal rezessiv Osteoporose/Osteopathie Stickler-Syndrom Thanatophore Dysplasie Typ II

Endokrinologie-Genetik

Adrenogenitales Syndrom (AGS), 21-Hydroxylase-Defizienz Alpha-Galactosidase (Gentest)

Sonstige

Aldolase B-Genotypisierung AR-Gentest Chitotriosidase Gen Chorea Huntington Cystische Fibrose (CF) familäres Mittelmeerfieber Haddad-/Undine-Syndrom (Hypoventilations-Syndrom) Homocystein-Genmutationen Interleukin 1- Polymorphismen Lactase-Gen (LCT) Maternale Kontamination (MS-Analyse) Neurofibromatose Typ1 NOD-2-Gen (Morbus Crohn) SPINK Genetik Spinozerebelläre Ataxie 1,2,3 (SCA 1,2,3) Thyroid-Hormon-Rezeptor, Beta (THRB) Schilddrüsenhormon-Resistenz TLR2/TLR4 TNFRSF1A-Gen (Tumor Nekrose Faktor-Rezeptor-Superfamilie 1A-Gen)

Hämoglobin-Genetik

Alpha-Globin (HBA 1 & 2) Gen-Cluster Genotyp Beta-Globin (HBB) Gen-Cluster Genotyp

Hämochromatose und alpha1-Antitrypsin-Diagnostik

Alpha1-Antitrypsin Genotyp HFE C282Y HFE H63D

Neurologische Erkrankungen

Angelman-Syndrom (AS) Angelmann-Syndrom AS Prader-Willi-Syndrom (PWS) Rett-Syndrom Rett-Syndrom, atypisch

DNA-Reparatur-Defekte

Ataxia Telangiectasia Ataxia-Telangiectasia Like Disorder ATLD NBS-like/RAD50-Defizienz NBS-like/RAD50-Defizienz Nijmegen Breakage Syndrom (NBS)

Tumorprädispositionen, angeboren

Familiärer Brustkrebs-/Ovarialkrebs Familiärer Brustkrebs-/Ovarialkrebs Familiärer Brustkrebs-/Ovarialkrebs (BRCA1) Familiärer Brustkrebs-/Ovarialkrebs (BRCA2) Familiärer Darmkrebs; Colorectal canter, hereditary nonpolyposis, type 2

Fettstoffwechselstörungen

Hypercholesterinämie

Herzerkrankungen, angeboren

Kardiomyopathie Long QT Syndrom

Angeborene Glykosilierungsstörungen

Mabry Syndrome

Bindegewebserkrankungen

Marfan Syndrom TAAD-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, Aortenaneurysma

Taubheit

Taubheit, rezessiv nicht syndromal Usher syndrom