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Humangenetik > Molekulargenetik

Molekulargenetik

Allgemeine variable Immundefekterkrankungen (CVID) Autoimmunzytopenie Autoinflammatorische Erkrankungen Brustkrebs Prädiktiv CD4-Lymphopenie Chronische mukokutane Candidiasis Coffin-like-Syndrom Disease-Associated Genome (DAG) Genpanel Dysostosen EBV assoziierte lymphoproliferative Erkrankungen Ehlers-Danlos-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom Intersexualität Kalzium-Phosphat-Stoffwechsel-Störung Makrothrombozytopenie Maternaler Kontaminationsausschluß (pränatale Diagnostik) Neutropenie Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom seltene Gerinnungsstörungen Thrombozytopathie Thrombozytopathie plus Albinismus Thrombozytopenie Thrombozytopenie (morphologisch auffällig) Uvealmelanom Whole Exome Sequenzierung (WES)

Pharmakogenetik und verwandte Parameter

ABCB1 Genotyp CYP 2A6 CYP 2D6 CYP 2D9 CYP 7A1 CYP2C19 Genotyp CYP2C9 Genotyp SLCO1B1 Genotyp TPMT Genotyp UGT1A1 Genotyp VKORC1 1173C>T Genotyp

Thrombophilie- und kardiovaskuläre Diagnostik

ACE Intron 16 Ins/Del Genotyp Alpha-Fibrinogen (FGA) T312A Apolipoprotein B100 R3500Q Apolipoprotein E Genotyp Beta-Fibrinogen (FGB) -455G>A CETP Genotyp Faktor V 1691G>A (Leiden) Faktor VII R353Q Faktor XII 46C>T Faktor XIII A V34L FSAP G534E (Marburg I) Glykoprotein Ia 807C>T Glykoprotein IIb/IIIa L33P MTHFR 677C>T PAI-1 5G/4G Prothrombin 20210G>A t-PA Intron h Genotyp

Endokrinologie-Genetik

Adrenogenitales Syndrom (AGS), 21-Hydroxylase-Defizienz Alpha-Galactosidase (Gentest)

Sonstige

Aldolase B-Genotypisierung AR-Gentest Chitotriosidase Gen Chorea Huntington Cystische Fibrose CFTR-Screening (31 Mutationen) Cystische Fibrose CFTR-Sequenzierung (+MPLA) familäres Mittelmeerfieber Haddad-/Undine-Syndrom (Hypoventilations-Syndrom) Homocystein-Genmutationen Interleukin 1- Polymorphismen Lactase-Gen (LCT) Maternale Kontamination (MS-Analyse) Melanocortin-4-Rezeptor-Gen Neurofibromatose Typ1 NOD-2-Gen (Morbus Crohn) Notch3 bei CADASIL SPINK Genetik Spinozerebelläre Ataxie 1,2,3 (SCA 1,2,3) Thyroid-Hormon-Rezeptor, Beta (THRB) Schilddrüsenhormon-Resistenz TLR2/TLR4 TNFRSF1A-Gen (Tumor Nekrose Faktor-Rezeptor-Superfamilie 1A-Gen)

Hämoglobin-Genetik

Alpha-Globin (HBA 1 & 2) Gen-Cluster Genotyp Beta-Globin (HBB) Gen-Cluster Genotyp

Hämochromatose und alpha1-Antitrypsin-Diagnostik

Alpha1-Antitrypsin Genotyp HFE C282Y HFE H63D

Neurologische Erkrankungen

Angelman-Syndrom & Rett-Syndrom / Rett-Syndrom ähnliche Angelman-Syndrom (AS) Angelmann-Syndrom AS Prader-Willi-Syndrom (PWS) Rett-Syndrom Rett-Syndrom, atypisch

DNA-Reparatur-Defekte

Ataxia Telangiectasia Ataxia-Telangiectasia Like Disorder ATLD NBS-like/RAD50-Defizienz NBS-like/RAD50-Defizienz Nijmegen Breakage Syndrom (NBS)

Tumorprädispositionen, angeboren

Brustkrebs familiärer Brust-/Ovarialkrebs Familiärer Brustkrebs-/Ovarialkrebs Familiärer Brustkrebs-/Ovarialkrebs Familiärer Brustkrebs-/Ovarialkrebs (BRCA1) Familiärer Brustkrebs-/Ovarialkrebs (BRCA2) Familiärer Darmkrebs; Colorectal canter, hereditary nonpolyposis, type 2

Fettstoffwechselstörungen

Hypercholesterinämie

Herzerkrankungen, angeboren

Kardiomyopathie Long QT Syndrom

Angeborene Glykosilierungsstörungen

Bindegewebserkrankungen

Marfan Syndrom Marfan/TAAD Marfan/TAAD Prädiktiv (eine Variante) Marfan/TAAD Prädiktiv (zwei Varianten) TAAD-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, Aortenaneurysma

Skelett

Osteopetrose/erhöhte Knochenmineraldichte Osteoporose/erniedrigte Knochenmineraldichte Skelettdysplasien

Taubheit

Taubheit, dominant Taubheit, rezessiv Taubheit, rezessiv nicht syndromal

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1.Klinische Chemie

18:3w3 a-Linolensäure im Erythrozyten 20:5w3 Eicosapentaensäure im Erythrozyten 22:6w3 Docosahexaensäure im Erythrozyten 7-Dehydrocholesterol a1 Antitrypsin - Clearance a1-Antitrypsin ACE Adenosindesaminase Adenosindesaminase im Punktat Adiponektin ADMA Adrenalin im Urin AFP im Fruchtwasser AH-100 ALAT (Alanin-Aminotransferase) Albumin Aldolase Alkalische Phosphatase Alkalische Placentaphosphatase Alkohol Alpha- Hydroxybutyrat-Dehydrogenase Alpha-1-Antitrypsin im Stuhl Alpha-1-Mikroglobulin Alpha-2-Makroglobulin (im Urin) Alpha2-Makroglobulin im Serum Ammoniak Amylase Amylase im Punktat Amylase-Isoenzyme Amyloid A Protein Anti-Pneumokokken-Kapsel-Polysaccharid (PCP) IgG Antistreptolysin O-Antikörper AP-50 AP-Dünndarmisoenzym AP-Gallenisoenzym AP-Isoenzyme AP-Knochenisoenzym AP-Leberisoenzym APO A2 Apolipoprotein A-1 Apolipoprotein B ASAT (Aspartat-Aminotransferase) b2-MG beta-2-Mikroglobulin beta-Carotin Bicarbonat im Serum Bilirubin (Gesamt-, direktes, indirektes) Blutgasanalyse BNP C-AMP (Cyclisches AMP) C-reaktives Protein C1q-Komplement-Aktivität C2-Komplement Aktivität C3-AK C3-Komplement C3-Nephritisfaktor C4-Komplement CA 125 CA 15-3 CA 19-9 CA 50 (Cancer Antigen 50) CA 549 CA 72-4 Calcium Calprotectin CDT (Carbohydrate-deficient Transferrin) CEA Centromere CH-100 CH-50 CH-50 (Gesamthämolytische Komplementaktivität, Klassischer Weg) CHE CHE (Dibucain - Zahl) CHE (Fluorid-Zahl) Chitotriosidase Chlorid Chlorid im Schweiss Chlorid im Urin Cholestanol Cholesterin gesamt Cholinesterase Aktivität Chylomikrone Citrat Citrat im Serum CK-Isoenzym BB CK-Isoenzym MB CK-Isoenzym MM CK-Isoenzyme CK-MB CO-Hämoglobin Coenzym Q10 Coeruloplasmin Complement Faktor H Konzentration Complement Faktor H – genetische Analyse Copeptin Creatinin Creatinkinase CRP hochsensitiv CRP im Punktat CXCL 13 Cyfra 21-1 Cystatin C Cystin im Leukozyten D - Xylose - Belastung d-Aminolävulinsäure Diaminoxidase-Aktivität Dopamin im Urin ECP (Eosinophil Cationic Protein) Eisen Eiweiß Elektrophorese Ferritin Fette im Stuhl Fibronectin Fluorid Folsäure Freie Erythrozytenporphyrine Freie kappa Leichtketten Freie lambda Leichtketten freies Hämoglobin freies PSA Fructosamin g-GT (gamma-Glutamyltransferase) Gesamteiweiß Gesamteiweiß im Punktat GLDH (Glutamatdehydrogenase) Glukose Glukose im Punktat Glukose im Urin (quantitativ) Glutathion-Reduktase Glutathion-S-Transferase GOT im Punktat GPT im Punktat Granulozyten-Antikörper Hämoglobin im Punktat Hämopexin Haptoglobin Harnsäure Harnsteinanalyse Harnstoff HbA1c (EDTA) HbA2 (Säule) HbS (Säule) HDL-Cholesterin HE4 Hepatitis-Serologie HER-2/neu Hexosaminidase A Hexosaminidase A im Leukozyten Hexosaminidase A und B Hexosaminidase A und B im Leukozyten Hexosaminidase B Histamin im Urin HLA-B5701 HLA-Typisierung Holo-Transcobalamin Homovanillinsäure Hydroxymethylbilan-Synthase ICTP IgG-Subklassen Immunfixation Immunfixation i.Urin Immunglobulin A Immunglobulin A1 Immunglobulin A2 Immunglobulin D Immunglobulin E Immunglobulin G Immunglobulin G im Urin Immunglobulin M Immunglobuline Interleukin Intraerythrozytäre Folsäure Ionisiertes Calcium Jod Kalium Kappa-Leichtketten im Urin Katecholamine Katecholamine im Urin Koproporphyrine I/III Kreatin Kreatin im Urin Kryofibrinogene Kryoglobuline Kupfer Lactatdehydrogenase Lactatdehydrogenase im Punktat Lactoferrin im Stuhl Laktat Lambda-Leichtketten im Urin Langkettige Fettsäuren LDH-Isoenzyme LDL-Cholesterin Lipase Lipase im Punktat Lipid-Elektrophorese Lipoprotein (a) Lipoprotein X löslicher Transferrinrezeptor Lues-AK Lysozym M2-Pyruvatkinase Magnesium Magnesium im Ery Makro AST Makro-CK Typ 1 Makro-CK-Typ 2 Malaria-Ak MCV-AK Medikamentenspiegel Melatonin Methämoglobin Mikroalbuminurie MR-proANP Mucin-like cancer-assoziiertes Antigen Mycophenolsäure (MPA) Myoglobin N-Acetyl-Glucosaminidase NAG Kreatinin Quotient Natrium Neopterin Neuronenspezifische Enolase Nitrat Non-HDL-Cholesterin Noradrenalin im Urin NT-pro BNP Okkultes Blut im Stuhl Okkultes Blut im Stuhl (immunologisch) Omega 3 Fettsäuren im Erythrozyten Omega-3-Index Osmolalität Osmolalität (im Urin) Oxalat im Heparinplasma Oxalsäure im Plasma Oxalsäure im Sammelurin Pankreas-Elastase Parathormon-related Peptide pH-Wert im Punktat pH-Wert im Stuhl Phosphat Porphobilinogen Porphyriediagnostik Porphyrine im Sammelurin Porphyrine im Serum Porphyrine im Stuhl Präalbumin Präeklampsiediagnostik Pro Gastrin Releasing Peptid Procalcitonin Procalcitonin Schnelltest Prokollagen-III-Peptid Prostata-spezifisches Antigen Proteinuriediagnostik Pyruvatkinase im Erythrozyten Reduzierende Substanzen S 100 ß2-Transferrin Saure Prostataphosphatase Saures Alpha-1-Glykoprotein Sekretorisches IgA Selen Squamous Cell Carcinoma Antigen Steinanalyse Superoxid-Dismutase Thiopurinmethyltransferase Thomas Plot Thrombozyten Antikörper frei Thrombozyten Antikörper gebunden Thymidin-Kinase Thyreoglobulin Thyroxinbindendes Globulin Tissue Polypeptid AG Transferrin Transferrin i. Urin Transketolase Triglyceride Troponin I Troponin-T hs Trypsin Urinsediment Urinstatus semiquantitativ Vanillinmandelsäure Viskosität im Serum (relat.) Vitamine VLDL-prae-ß-Lipoproteine Xylose Zellzahl im Punktat Zink (Zn) Zink im Erythrozyten Zink im Urin Zink-Protoporphyrin

2.Hämostaseologie

ADAMTS13 (von Willebrand-Faktor spaltende Protease) alpha2-Antiplasmin Anti-Xa-Aktivität Fondaparinux Anti-Xa-Aktivität NMH Anti-Xa-Aktivität unfraktioniertes Heparin Antithrombin-Aktivität Antithrombin-Konzentration APC-Resistenz aPTT Argatroban C1 Esterase-Inhibitor-Aktivität C1-Esterase-Inhibitor-Antikörper C1-Esterase-Inhibitor-Konzentration D-Dimer Faktor II / Prothrombin Faktor IX Faktor IX-Inhibitor Faktor V Faktor VII Faktor VIII Faktor VIII-Inhibitor Faktor X Faktor XI Faktor XII Faktor XIII Faktor XIII funktionell Fibrinmonomer Fibrinogen Fibrinogen, immunologisch Heparin-induzierte Thrombozyten-Antikörper Inhibitor - Suchtest Lupus Antikoagulanz Plasmatauschversuch Plasminogen Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Präkallikrein Protein C Protein S Protein Z Reptilasezeit Thrombinzeit Thromboplastinzeit (TPZ,Quick, INR) Thrombozytenfunktionsscreening Tissue-Plasminogenaktivator Von Willebrand-Faktor-Antigen Von-Willebrand-Faktor-Multimerenanalyse vWF: F VIII Bindungs-Aktivität VWF: Ristocetin-Cofaktor-Aktivität VWF:Collagenbindungsaktivität

Allgemeine Hämatologie Hämoglobinopathiediagnostik Immunphänotypisierung Tumorgenetik Tumorzytogenetik Zytologie/Morphologie

4.Autoimmundiagnostik

Antiphospholipidsyndrom Blasenbildende Dermatosen Gastroenterologie HLA-Merkmale Kollagenosen Leberdiagnostik Neurologie Rheumatoide Arthritis Sonstige Autoantikörper Spondylarthropathien TNF Blocker Vaskulitiden Zell- und organspezifische Ak

5.Allergiediagnostik

1. Inhalationsallergene 2. Nahrungsmittel 3. Insekten 4. Mikroorganismen, Schimmelpilze 5. Tierallergene 6. Medikamente 7. Berufsallergene 8. Sonstige Allergene Basophilenaktivitätstest Gesamt-IgE Perennial Screen rx2 Tryptase im Serum

Durchflußzytometrie Funktionsteste Lösliche Mediatoren Zytologie

7.Endokrinologie

11-Deoxycortisol im Trockenblut 11-Desoxycortisol im EDTA 17-Ketosteroide i. Urin 17-Ketosteroide i.SU 5-Hydroxytryptophan im Plasma Adrenalin im EDTA Adrenogenitales Syndrom (AGS), 21-Hydroxylase-Defizienz Alpha-Subunit im Serum Anti-Müller-Hormon beta-CrossLaps (b-CTX) Beta-D-Glukan Biotin im Serum Biotin im Urin Calcium sensing Rezeptor AK Carboxy-terminale Propeptid des Prokollagen I (P1CP) Desoxypyridinolin Diabetes / GI-Trakt / Adipositas Dopamin im EDTA Erythropoetin Freier Androgen-Index (fAI) Funktionsteste (Endokrinologie) Galantamin Gallensäure Gonaden / Fertilität Histamin Human FGF-23 c-terminal Hypophyse / Wachstum Hypophysen-AAK (HHL) Hypophysen-AAK (HVL) Immunreaktives Trypsin Inhibin A Inhibin B Kalzium- / Knochenstoffwechsel Lactosetoleranztest Methylhistamin Multisteroidanalytik N-terminales Propeptid des Prokollagen Typ 1 Nebenniere Niere, Salz- / Wasserhaushalt Noradrenalin i. EDTA oraler Glukosetoleranz Test venös/kapill. Schilddrüse Tetrahydroaldesteron im Sammelurin Thyroxin Antikörper Trijodthyronin Antikörper Zink - Transporter 8 Autoantikörper

Acylcarnitinprofil alpha-Galaktosidase alpha-Galaktosidase-Aktivität im Leukozyten Aminosäuren (Liquor) Aminosäuren (Plasma) Aminosäuren (Urin) Arylsulfatase A Arylsulfatase A im Leukozyten Benzoat beta-Galactocerebrosidase beta-Galaktosidase Beta-Glucocerebrosidase Biotinidase Carnitin Carnitin-Palmitoyl-Transferase II Docosansäure (C22) Fettsäuren, sehrlangkettige Freie Fettsäuren/Ketonkörper Gal-1-P-Uridyltransferase Galaktitol im Urin Galaktose (frei) Galaktose-1-Phosphat Gesamtgalaktose Gesamtglycosaminoglycane Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase Guanidinoverbindungen Hexacosansäure (C26) Homocystein Homogentisinsäure Laktat Methylmalonsäure im Serum Methylmalonsäure im Urin Mucopolysaccharide Oligosaccharide Organische Säuren im Urin Phytansäure Pipecolinsäure Pipecolinsäure im Urin Purine/Pyrimidine Pyruvat Quotient LKF C24/C22 Quotient LKF C26/C22 SAICAR-ribosid Succinylaceton Sulfatide Tetracosansäure (C24) Verlaufskontrolle PKU

Array-CGH Molekulargenetik Tumorzytogenetik Zytogenetik

10.Infektionsdiagnostik

Adenovirus Amöben Amöben- AK IHA Amöben-IFT AK Anti-Staphylolysin Anti-Streptokokken Dnase B AntiStreptokokken-Hyaluronidase Ascaris IgG (adult) Ascaris IgG (Larvenprodukt) Aspergillus Bartonella Bordetella Borrelien Brucella Campylobacter Candida Chlamydia psittaci-Screening Chlamydien Coxiellen Cryptococcus Cytomegalievirus Diphtherie-AK Echinococcus Enterovirus Epstein Barr-Virus (EBV) Eubakterien Flaviviren Francisella tularensis IgG Antikörper Francisella tularensis IgM Antikörper Francisella tularensis PCR Hantaviren Helicobacter Helicobacter-Atemtest° Hepatitis-A-Virus Hepatitis-B-Virus Hepatitis-C-Virus Hepatitis-D-Virus Hepatitis-E-Virus Hepatitis-G-Virus / GBV-C Herpes simplex Virus (HSV) HIV Humanes Herpesvirus 6 Humanes Herpesvirus 7 Humanes Herpesvirus 8 Humanes Metapneumovirus/respiratorisches Synzitialvirus Humanes T-Zell-Leukämievirus Influenzaviren LAL Endotoxin Legionellen Leishmanien Leptospiren Masernvirus Multiplex- /Panelanforderungen Mumpsvirus Mycoplasmen Mykobakterium tuberculosis Komplex Neisseria gonorrhoeae im Urin und Abstrich Nicht-tuberkulöse Mykobakterien Norovirus Papillomviren Parainfluenzavirus Parvovirus B19 Pilz PCR Pneumokokken-AG im Urin Poliovirus Polyomaviren Respiratorisches Synzitialvirus Rhinoviren Rickettsia conori-IgM-AK Rickettsien Antikörper Ricksettsia conori-AK Rotavirus Rötelnvirus Schistosomen Strongyloides stercoralis IgG Toxoplasma gondii Treponema (Lues-Diagnostik) Trichinella spiralis AK Tropheryma Varizella Zoster Virus (VZV) Virusisolation West Nil Virus-IgG West Nil Virus-IgM West Nil Virus-RNA (RT-PCR)° Yersinien Zika-Virus

11.Toxikologie & Pharmakologie

1.Gruppenscreening 2.Systematische toxikologische Suchanalyse (STA) 3.Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) Bitte geben Sie den gewünschten Analyten in das Suchfenster ein!

12.Mikrobiologie

Abszess Adnexiitis Aktinomykose Amnioninfektionssyndrom Amoebiasis extraintestinal (Amöbenabszess) Amoebiasis intestinal (Amöbenruhr,Entamoeba histolytica) Angina tonsillaris Arthritis Aspergillose bakterielle Enteritis/Enterokolitis/Gastroenteritis bakterielle Myokarditis bakterielle Orchitis Balantidienruhr (Balantidiasis) Bandwurmbefall Bilharziose Botulismus Brucellose Candidose Chagaskrankheit Cholangitis/ Choleozystitis/ Giardiasis Cholera Chorioretinitis Clostridium difficile-Infektion Darmegel Diphtherie EHEC PCR Ehrlichiose Ektoparasiten Elephantiasis Empyem Endokarditis Endometritis Endophthalmitis Enzephalitis Epididymitis Epiglottitis Erysipel Erysipeloid Erythema migrans Fasciitis Filariasis, Filariose Furunkel Gasbrand Gastritis Giardiasis o.Giardiose Gonorrhoe Granuloma inguinale Guillain-Barré-Syndrom Hämolytisch-urämisches Syndrom Harnweginfektionen (außer Urethritis) Hunde-bzw. Fuchsbandwurm Impetigo contagiosa Kala Azar Karbunkel Katayamafieber Katzenkratzkrankheit Keratitis Keuchhusten Konjunktivitis Kryptosporidiose Larva migrans Leberegel Legionellose Leishmanien Leishmaniose Lepra Leptospirose Listeriose Lyme-Borreliose Malaria Mastitis Melioidose Meningitis/Meningoenzephalitis (baktriell) Milzbrand Mykobakteriose Myositis Neuroborreliose Nokardiose Onchozerkose Orientbeule Ornithose Osteomyelitis Otitis externa Otitis media Panaritium parasitäre Enteritis/Enterokolitis/Gastroenteritis Parotitis purulenta peptisches Ulkus Perikarditis (bakteriellle) Peritonitis Pertussis Pest Pharyngitis (bakterielle) Pilzerkrankungen Pneumocystis DNA Pneumonie (bakterielle) Prostatitis Puerperalfieber Pyelonephritis Q-Fieber Rickettsiosen Rückfallfieber Ruhr (bakterielle) Sarkosporidiose Scharlach Schistosomen Schistosomiasis Schlafkrankheit Sepsis Sinusitis Staphylococcal scalded skin syndrome Stomatitis ulcerosa Tetanus Toxic shock syndrome Toxoplasmose Trichinose Trypanosomiasis Tuberkulose Typhus/ Paratyphus Ulcus molle Urethritis Uveitis Vaginitis (unspezifische) Vaginose (bakterielle) Wundinfektionen Wurmerkrankungen Zervizitis Zystitis Zystizerkose

13.Liquordiagnostik

beta-Trace-Protein C-Reaktives Protein im Liquor Carzinoembryonales Antigen Liquor-Status Liquorzytologie Oligoklonale Banden im Serum Reiberschema/Oligoklonale Banden

14.Immunhämatologie

Antikörperdifferenzierung Antikörperelution Antikörpersuchtest Antikörpertitration Blutgruppen-Antigene Blutgruppenbestimmung direkter Coombstest Kälteagglutinine Verträglichkeitstestung