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Humangenetik > Molekulargenetik

Molekulargenetik

Allgemeine variable Immundefekterkrankungen (CVID) Autoimmunzytopenie Autoinflammatorische Erkrankungen Brustkrebs Prädiktiv CD4-Lymphopenie Chronische mukokutane Candidiasis Coffin-like-Syndrom Disease-Associated Genome (DAG) Genpanel Dysostosen EBV assoziierte lymphoproliferative Erkrankungen Ehlers-Danlos-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom Intersexualität Kalzium-Phosphat-Stoffwechsel-Störung Makrothrombozytopenie Maternaler Kontaminationsausschluß (pränatale Diagnostik) Neutropenie Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom seltene Gerinnungsstörungen Thrombozytopathie Thrombozytopathie plus Albinismus Thrombozytopenie Thrombozytopenie (morphologisch auffällig) Uvealmelanom Whole Exome Sequenzierung (WES)

Pharmakogenetik und verwandte Parameter

ABCB1 Genotyp CYP 2A6 CYP 2D6 CYP 2D9 CYP 7A1 CYP2C19 Genotyp CYP2C9 Genotyp SLCO1B1 Genotyp TPMT Genotyp UGT1A1 Genotyp VKORC1 1173C>T Genotyp

Thrombophilie- und kardiovaskuläre Diagnostik

ACE Intron 16 Ins/Del Genotyp Alpha-Fibrinogen (FGA) T312A Apolipoprotein B100 R3500Q Apolipoprotein E Genotyp Beta-Fibrinogen (FGB) -455G>A CETP Genotyp Faktor V 1691G>A (Leiden) Faktor VII R353Q Faktor XII 46C>T Faktor XIII A V34L FSAP G534E (Marburg I) Glykoprotein Ia 807C>T Glykoprotein IIb/IIIa L33P MTHFR 677C>T PAI-1 5G/4G Prothrombin 20210G>A t-PA Intron h Genotyp

Endokrinologie-Genetik

Adrenogenitales Syndrom (AGS), 21-Hydroxylase-Defizienz Alpha-Galactosidase (Gentest)

Sonstige

Aldolase B-Genotypisierung AR-Gentest Chitotriosidase Gen Chorea Huntington Cystische Fibrose CFTR-Screening (31 Mutationen) Cystische Fibrose CFTR-Sequenzierung (+MPLA) familäres Mittelmeerfieber Haddad-/Undine-Syndrom (Hypoventilations-Syndrom) Homocystein-Genmutationen Interleukin 1- Polymorphismen Lactase-Gen (LCT) Maternale Kontamination (MS-Analyse) Melanocortin-4-Rezeptor-Gen Neurofibromatose Typ1 NOD-2-Gen (Morbus Crohn) Notch3 bei CADASIL SPINK Genetik Spinozerebelläre Ataxie 1,2,3 (SCA 1,2,3) Thyroid-Hormon-Rezeptor, Beta (THRB) Schilddrüsenhormon-Resistenz TLR2/TLR4 TNFRSF1A-Gen (Tumor Nekrose Faktor-Rezeptor-Superfamilie 1A-Gen)

Hämoglobin-Genetik

Alpha-Globin (HBA 1 & 2) Gen-Cluster Genotyp Beta-Globin (HBB) Gen-Cluster Genotyp

Hämochromatose und alpha1-Antitrypsin-Diagnostik

Alpha1-Antitrypsin Genotyp HFE C282Y HFE H63D

Neurologische Erkrankungen

Angelman-Syndrom & Rett-Syndrom / Rett-Syndrom ähnliche Angelman-Syndrom (AS) Angelmann-Syndrom AS Prader-Willi-Syndrom (PWS) Rett-Syndrom Rett-Syndrom, atypisch

DNA-Reparatur-Defekte

Ataxia Telangiectasia Ataxia-Telangiectasia Like Disorder ATLD NBS-like/RAD50-Defizienz NBS-like/RAD50-Defizienz Nijmegen Breakage Syndrom (NBS)

Tumorprädispositionen, angeboren

Brustkrebs familiärer Brust-/Ovarialkrebs Familiärer Brustkrebs-/Ovarialkrebs Familiärer Brustkrebs-/Ovarialkrebs Familiärer Brustkrebs-/Ovarialkrebs (BRCA1) Familiärer Brustkrebs-/Ovarialkrebs (BRCA2) Familiärer Darmkrebs; Colorectal canter, hereditary nonpolyposis, type 2

Fettstoffwechselstörungen

Hypercholesterinämie

Herzerkrankungen, angeboren

Kardiomyopathie Long QT Syndrom

Angeborene Glykosilierungsstörungen

Mabry Syndrome

Bindegewebserkrankungen

Marfan Syndrom Marfan/TAAD Marfan/TAAD Prädiktiv (eine Variante) Marfan/TAAD Prädiktiv (zwei Varianten) TAAD-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, Aortenaneurysma

Skelett

Osteopetrose/erhöhte Knochenmineraldichte Osteoporose/erniedrigte Knochenmineraldichte Skelettdysplasien

Taubheit

Taubheit, dominant Taubheit, rezessiv Taubheit, rezessiv nicht syndromal