


Molekulargenetik
Adrenogenitales Syndrom (AGS), 21-Hydroxylase-Defizienz
Allgemeine variable Immundefekterkrankungen (CVID)
Autoimmunzytopenie
Autoinflammatorische Erkrankungen
Brustkrebs Prädiktiv
CD4-Lymphopenie
Chronische mukokutane Candidiasis
Coffin-like-Syndrom
Disease-Associated Genome (DAG) Genpanel
Dysostosen
EBV assoziierte lymphoproliferative Erkrankungen
Ehlers-Danlos-Syndrom
Hyper-IgE-Syndrom
Hyper-IgM-Syndrom
Intersexualität
Kalzium-Phosphat-Stoffwechsel-Störung
Makrothrombozytopenie
Maternaler Kontaminationsausschluß (pränatale Diagnostik)
Neutropenie
Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom
seltene Gerinnungsstörungen
Thrombozytopathie
Thrombozytopathie plus Albinismus
Thrombozytopenie
Thrombozytopenie (morphologisch auffällig)
Uvealmelanom
Whole Exome Sequenzierung (WES)
Pharmakogenetik und verwandte Parameter
ABCB1 Genotyp
CYP 2A6
CYP 2D6
CYP 2D9
CYP 7A1
CYP2C19 Genotyp
CYP2C9 Genotyp
SLCO1B1 Genotyp
TPMT Genotyp
UGT1A1 Genotyp
VKORC1 1173C>T Genotyp
Thrombophilie- und kardiovaskuläre Diagnostik
ACE Intron 16 Ins/Del Genotyp
Alpha-Fibrinogen (FGA) T312A
Apolipoprotein B100 R3500Q
Apolipoprotein E Genotyp
Beta-Fibrinogen (FGB) -455G>A
CETP Genotyp
Faktor V 1691G>A (Leiden)
Faktor VII R353Q
Faktor XII 46C>T
Faktor XIII A V34L
FSAP G534E (Marburg I)
Glykoprotein Ia 807C>T
Glykoprotein IIb/IIIa L33P
MTHFR 677C>T
PAI-1 5G/4G
Prothrombin 20210G>A
t-PA Intron h Genotyp
Sonstige
Aldolase B-Genotypisierung
AR-Gentest
Chitotriosidase Gen
Chorea Huntington
Cystische Fibrose CFTR-Screening (31 Mutationen)
Cystische Fibrose CFTR-Sequenzierung (+MPLA)
familäres Mittelmeerfieber
Haddad-/Undine-Syndrom (Hypoventilations-Syndrom)
Homocystein-Genmutationen
Interleukin 1- Polymorphismen
Lactase-Gen (LCT)
Maternale Kontamination (MS-Analyse)
Melanocortin-4-Rezeptor-Gen
Neurofibromatose Typ1
NOD-2-Gen (Morbus Crohn)
Notch3 bei CADASIL
SPINK Genetik
Spinozerebelläre Ataxie 1,2,3 (SCA 1,2,3)
Thyroid-Hormon-Rezeptor, Beta (THRB) Schilddrüsenhormon-Resistenz
TLR2/TLR4
TNFRSF1A-Gen (Tumor Nekrose Faktor-Rezeptor-Superfamilie 1A-Gen)
Endokrinologie-Genetik
Alpha-Galactosidase (Gentest)
Hämoglobin-Genetik
Alpha-Globin (HBA 1 & 2) Gen-Cluster Genotyp
Beta-Globin (HBB) Gen-Cluster Genotyp
Hämochromatose und alpha1-Antitrypsin-Diagnostik
Alpha1-Antitrypsin Genotyp
HFE C282Y
HFE H63D
Neurologische Erkrankungen
Angelman-Syndrom & Rett-Syndrom / Rett-Syndrom ähnliche
Angelman-Syndrom (AS)
Angelmann-Syndrom AS
Prader-Willi-Syndrom (PWS)
Rett-Syndrom
Rett-Syndrom, atypisch
DNA-Reparatur-Defekte
Ataxia Telangiectasia
Ataxia-Telangiectasia Like Disorder ATLD
NBS-like/RAD50-Defizienz
NBS-like/RAD50-Defizienz
Nijmegen Breakage Syndrom (NBS)
Tumorprädispositionen, angeboren
Brustkrebs
familiärer Brust-/Ovarialkrebs
Familiärer Brustkrebs-/Ovarialkrebs
Familiärer Brustkrebs-/Ovarialkrebs
Familiärer Brustkrebs-/Ovarialkrebs (BRCA1)
Familiärer Brustkrebs-/Ovarialkrebs (BRCA2)
Familiärer Darmkrebs; Colorectal canter, hereditary nonpolyposis, type 2
Fettstoffwechselstörungen
Hypercholesterinämie
Herzerkrankungen, angeboren
Kardiomyopathie
Long QT Syndrom
Angeborene Glykosilierungsstörungen
Mabry Syndrome
Bindegewebserkrankungen
Marfan Syndrom
Marfan/TAAD
Marfan/TAAD Prädiktiv (eine Variante)
Marfan/TAAD Prädiktiv (zwei Varianten)
TAAD-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, Aortenaneurysma
Skelett
Osteopetrose/erhöhte Knochenmineraldichte
Osteoporose/erniedrigte Knochenmineraldichte
Skelettdysplasien
Taubheit
Taubheit, dominant
Taubheit, rezessiv
Taubheit, rezessiv nicht syndromal